GENETICA

1. Leyes de Mendel UDES-MEDICINA 2010 GENETICA

2. Después de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando como se transmitían las características de los padres en varias generaciones, el botánico planteó las leyes básicas de la transmisión de la herencia. Durante sus observaciones Mendel encontró que las características o rasgos almacenados de manera codificada en los genes podían corresponder a características puras homocigotas o características híbridas heterocigotas, en este último caso se trata de un par de características alternativas de las cuales una es dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la dotación genética y puede hacerse visible en las siguientes generaciones. Gregor Mendel

3. Primera ley de Mendel Ley de la Uniformidad Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Como cada uno de los progenitores es homocigoto, solo le puede pasar a la descendencia el único alelo o variante del gen que porta.

4. Primera ley de Mendel Ley de la Uniformidad • Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. La variante “D” o alelo dominante expresa color Negro y solo los homocigotas recesivos (dd) son de color gris UDES-medicina

5. Segunda ley de Mendel Ley de la Segregación • Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la F1, reaparecen en la F2 en proporción de 1:3 respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la F2 que resultan de los híbridos de la F1son diferentes fenotípicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos • Al realizar este segundo cruzamiento, se encontró con el hecho de que que el “factor gris” reaparecía en un 25 % de la descendencia. O sea que no se había perdido, sino que estaba presente en la F1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volvía a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis. UDES-medicina

6. Segunda ley de Mendel Ley de la Segregación Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). Así cada individuo de la F1(Dd) lo poseía y al formar las gametas los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones. Solo pueden aparecer individuos grises si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo. UDES-medicina

7. Cuando, como y por qué se cumple la ley de la segregación: • Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis al formarse los gametos. Cada gameto normal debe llevar solo un alelo de un gen. • Los alelos se separan durante la anafase I.  

8. Ley de la Dominancia • Cuando se cruzan individuos que difieren sólo en un carácter por ejemplo color del pelo (dominante y recesivo para este determinado carácter), la primera generación F1 será semejante al progenitor que tiene el carácter dominante. En este caso se habla de cruces monohíbridos

9. Ley de la transmisión independiente o de la independencia de caracteres Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante VV y verde recesivo vv y forma de la semilla lisa dominante RR y rugosa recesiva rr), estos caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se habla de cruces dihíbridos. UDES-medicina

10. Organización y estructura del genoma y los cromosomas UDES-medicina

11. Qué es un gen? • Cada gen es una secuencia dentro de un cromosoma que expresa una única proteína. • Cada uno de los cromosomas que comprenden el genoma puede contener un gran número de genes. • Los genes estan constituidos por ADN

12. El gen es una secuencia de DNA que codifica para un RNA; en los que codifican para una proteína, este RNA es el que hace la codificación.

13. El genoma de la célula eucariota posee más de 40.000 genes.

14. Un gen puede existir en formas alternativas, llamadas alelos.

15. Así como en el caso de los cromosomas, cada copia de gen proviene de uno de los padres. • Cada gen reside en un sitio particular de un cromosoma, denominado locus. Varios locus reciben el nombre de loci.

16. Cromosoma • Es una unidad discreta del genoma que contiene muchos genes. • Cada cromosoma consiste de una molécula muy larga de DNA dúplex y una masa aproximadamente igual de proteínas. • Es visible morfológicamente durante la división celular.

17. El número de cromosomas encontrado en los diferentes organismos, no está relacionado con su complejidad. • Este número tampoco está relacionado con el tamaño del genoma. • Chimpancé 48, Humano 46, Gato 38, Cerdo 40, Ratón 40, Trigo 42, Rata 42, Conejo 44, Liebre 46 y Oveja 54

18. Cómo se empaqueta el DNA? • Se ha descrito que en el cromosoma más pequeño hay aproximadamente 4,6 x 107 pb de DNA. • Esto es equivalente a 14.000 μm (1.4 cm) • En el momento más condensado de la mitosis el cromosoma puede ser de 2 μm.

19. Micrografía de la estructura en cuentas de collar. En el nucleosoma el DNA se envuelve dos veces alrededor de cada octamero de histonas La histona de ligamiento (H1) previene que el DNA se desligue del nucleosoma.

20. Composición del nucleosoma • Cada nucleosoma contiene ocho proteínas histonas, que forman un octámero, que es envuelto por el DNA. • H2A, H2B, H3 y H4. • Entre 140 y 150 pbestan asociadas con cada nucleosoma. • Cromatosoma: Conjunto de: ADN, Octamero de Histonas e Histonas de Ligamento

21. Tipos de CromosomasLas clases de cromosomas se reconocen por la longitud de sus cromátidas y la localización del centrómero. • Telocentricos • Acrocentricos • Submetacentricos • Metacentricos