Allél és génkölcsönhatások

1. Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás

2. 2 sorozat 23 kötetes szakácskönyv kötetenként átlagosan 1000 recepttel vagyis génnel HUMÁN GENOM

3. GENOTIPUS: ALLÉLOK vagy GÉNEK • allélok: a homológ kromoszómapárok azonos helyén található egyetlen gén változatai(homozigóta vagy heterozigóta) • gének, de nem allélok:a kromoszómák eltérő helyein található különböző feladatú fehérjéket kódoló szakaszok (receptek) diós tészta – mákos tészta diós tészta – bajai halászlé

4. ALLÉLKÖLCSÖNHATÁSOK • dominás-recesszív kölcsönhatás • intermedier kölcsönhatás (részleges dominancia) • kodomináns kölcsönhatás GÉNKÖLCSÖNHATÁSOK • együttműködő gének, kiegészítő gének • elnyomó gének (episztázis) • sok génes öröklődés

5. FENOTIPUS

6. Domináns-recesszív allélkölcsönhatások

7. Domináns-recesszív allélkölcsönhatás Az egyenes hüvelykujj domináns a stoppos ujjal szemben A H gén két allélje: H és h. H = hüvelykujj egyenesh = hüvelykujj stoppos (Mindig ugyanazt a betűt használjuk egy gén alléljainak jelölésére, nem jóE = egyenes, s = stoppos) HH = Egyenes hüvelykujjú Hh = Egyenes hüvelykujjú hh= Stoppos hüvelykujjú

8. Punnett-táblaReginald CrundallPunnett • Haploid sejtek: minden kromoszómából csak egy példánnyal rendelkeznek(n=23) • Diploid sejtek: minden kromoszómából két példánnyal rendelkeznek • (2n=46) hímivarsejtek petesejtek

9. Intermedier allélkölcsönhatás Vp=piros festékanyagot termel Vf= festékanyagot nem termel • Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipus • F1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak, mert a heterozigóta átmenet a homozigóták között. P:VpVp x VfVf F1:VpVf

10. Intermedier allélkölcsönhatás Vp=piros festékanyagot termel Vf= festékanyagot nem termel • Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipusnem teljes dominancia • F2 nemzedék tagjaiban mindhárom fenotípus megjelenik 1:2:1 arányban F1:VpVf xVpVf F2:

11. Laktóz intolerancia a tejcukor érzékenység gyakorisága TbTb = felnőttként is bontja,ezért szereti a tejet TbTn = csak gyerekként bontja jól, felnőttként nem szereti TnTn= gyerekként sem tudja bontani Felnőttként tejet inni szerencsés mutáció? Nem inaktiválódó gén.

12. Kodomináns allélkölcsönhatás • Gén két alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban

13. Együttműködő génkölcsönhatás • Hullámos papagájok tollszíne: 2 gén – 2 enzim • A festékanyagok egymástól függetlenül keletkeznek, de mindegyik génnek van recesszív allélja, amelyik nem alakít ki színanyagot

14. gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 előanyag előanyag pigment 1 pigment 2 végső színanyag Együttműködő génkölcsönhatás AA vagy Aa genotípus BB vagy Bb genotípus

15. Kiegészítő génkölcsönhatás • Virágok antocián pigmentációja • A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek, ezért ha valamelyik enzim hiányzik, nincs végső színanyag

16. előanyag köztes termék végső színanyag Kiegészítő génkölcsönhatás bb genotípus BB vagy Bb genotípus AA vagy Aa genotípus aa genotípus gén 1 gén 2 odvas keltike enzim 1 enzim 2 Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket

17. Cirmos cica haj! Hogyan is alakul ki akkor a macskák szőrszíne? Ismétlés és kiegészítés Forrás: http://hirmagazin.sulinet.hu/hu/pedagogia/mendel-es-a-cicusok

18. Egy gén – három allél (dominancia sorrend) A macska színét alapvetően egy B gén határozza meg, ennek három allélja között a dominancia sorrend alakul ki: B> Bt> b A Bgén alakítja ki a fekete színt BB,BBt,Bb = B_ A Btallél világosabb, csokoládé színt alakít ki. BtBt,Btb Bb A b allél a legvilágosabb, fahéj szín kialakításáért felelős.

19. Több gén – egy tulajdonság Az alapszínt módosíthatja a halványító gén, ennek recesszív változata daz alapszínt halványítja, míg a domináns változatnál Dmarad az eredeti szín. A fekete színből kékes a csokoládéból lilás a fahéjból őzbarna lesz. B_dd BtBtdd,Btbdd bbdd

20. Domináns episztázistól vörös szín A szőr színanyagát azonban megváltoztathatja egy másik gén, ennek domináns allélje egy újfajta, vöröses színezetű melanin termelését indítja be. Ha egy macska rendelkezik az Oalléllel, vöröses színezetű lesz, függetlenül attól, hogy milyen Ballélokkal rendelkezik. Erre a génre is hat viszont a halványító gén, ennek hatására jön létre a krém szín. O_D_ O_dd

21. X kromoszómához kötött tulajdonság a mozaikosság Az O gén az X kromoszómán található. Mivel a nőstényekben az egyik X kromoszóma inaktiválódik, a heterozigóta XOXo genotípusú nőstények genetikai mozaikok lesznek. Vörös és más szín keveredésével létrejövő teknőctarka színek lehetnek, mivel foltokban érvényesül csak az O gén hatása. De ilyen teknőctarkák csak a nőstények lehetnek. XOXo

22. Recesszív episztázis a cirmosságban Egy T gén háromféle allélja szabja meg a mintázatot. A Tt tigris cirmos Ta abesszin cirmos tö örvényes cirmos A cirmos mintázat azonban csak akkor látható, ha a szőrben a színanyag csak sávokban jelenik meg, vagyis aguti szőrzet esetén. Az aguti allél A domináns. A aagenotípusú macskákban tehát nem jelenik meg a mintázat, függetlenül attól, milyen Talléljük van. A_tötö A_TtTt,A_Tttö A_Ta,A_Tatö

23. Intermedier öröklés a foltok kialakulásában Az alapszín mellett a macskán megjelenhetnek fehér foltok is, ezeket az S gén határozza meg. Az ss genotípus mellett nincsenek foltok, az Ss genotípusnál kevés folt van. Az SS genotípusnál akár a test egészét is boríthatja a fehét folt, bár a hát és fej leggyakrabban megtartja színét. Ss SS

24. Domináns episztázis + pleiotróp hatás Fehér színt nem csak a jókora fehér folt (az S gén) alakíthat ki, van egy olyan gén, melynek domináns formája W fehér színt eredményez. A szem ilyenkor általában kék. A W allél sajnos gyakran okoz süketséget is (pleiotróp hatás). _ _,_ _,_ _,W_

25. Recesszív episztázis + környezeti hatás Nem csak az S és W gének hatására lehet fehér egy macska, előfordulnak valódi albínók is. A domináns Callél esetében normális színezet alakul ki, de a recesszív allél esetében nem képződik színanyag, ezeknek a macskáknak vörös a szeme a pigmenthiány miatt. _ _,_ _,cc

26. A C génnek létezik azonban két hőérzékeny változata is, ezeknél a színtermelő enzim csak a átlagosnál alacsonyabb hőmérsékleten működik, így csak ott termelődik kölyök korban színanyag, ahol a testhőmérséklet alacsonyabb az átlagnál, a farkon, lábak végén, pofán. Kétféle allélnál eltérő hőérzékenység:cb (burmai kevésbé hőérzékeny)cs (sziámi erősen hőérzékeny) C > cb > cs> c nerc bunda cbcs burmai szőrzet cbcb sziámi szőrzet cscs

27. Domináns letalitás A Manx-szigetifarkatlan macska farkatlanságáért az M gén felelős. Az allél homozigóta formájában letális, vagyis az MM genotípusú egyedek meg sem születnek. A farkatlan macskákat ezért sosem keresztezik egymás között. Mm

28. Végül egy jó tanács! Mielőtt nekikezdenénk a macskák genetikai elemzésének ne feledjük, hogy az azonos alomból származó utódok gyakran több apától származnak, vagyis csak féltestvérek!