第 8 章数量性状遗传

第8章数量性状遗传 • 第1节数量性状与多基因假说 • 第2节分析数量性状的基本统计方法 • 第3节群体的变异 • 第4节遗传参数的估算及其应用 • 第5节数量性状基因定位 • 第6节近亲繁殖与杂种优势

Introduction • Quantitative genetic methods are being used to improve and predict racing speed in thoroughbred horses.

通过数量遗传学培育的英纯种马冠军 • 300多年来，饲养英纯种马的目的只有一个—在赛马场上取胜。这些马的起源可以上溯到1600年代从北非和中东引进到英国的一小群马。直到1800年代赛马的群体仍然比较小，那时赛马正在变得越来越流行；现在全世界大约有五十万英纯种马。 • 培育和比赛英纯种马是一个亿万美元的产业，它依赖于马的速度是遗传的这个前提（premise）。然而，速度不是一个简单遗传的性状。很多的基因以及非遗传因素比如饲料、训练、以及赛马骑手都对一个赛马在赛跑中的成功或者失败起作用。

通过数量遗传学培育的英纯种马冠军 • 英纯种马比赛速度的遗传比我们到目前为止学习过的所有性状都要复杂。 • 象比赛速度这样一类复杂的性状的遗传能够被研究吗？有可能根据系谱对一个马的速度进行预测吗？答案是“是的”—至少在某种程度上是“是的”—但是这些问题不能用研究简单遗传性状的那些方法来进行研究。我们必须利用统计学的方法。 • 象英纯种马的比赛速度这样一类复杂性状的遗传分析被称为数量遗传学。

通过数量遗传学培育的英纯种马冠军 • 这类分析已经被用于英纯种马比赛速度的遗传。 • 1988年，Patrick Cunningham和他的同事研究了从1961到1985之间参加过比赛的30,000匹3岁马的记录。他们分析，如果基因影响比赛的成功，那么一个马的比赛成功应该更像它的亲本，不会更像没有亲缘关系的马。同样，同父异母或同母异父的兄弟和同父异母或同母异父的姐妹的比赛速度应该更相似。当Cunningham和他的同事对英纯种马的比赛记录进行统计分析时，他们发现赛场成绩的大量变异归因于遗传学差异—比赛速度是可遗传的。借助于统计学，有可能以一定的精度根据一个马的亲属的成绩来估计这个马的赛场成绩。

通过数量遗传学培育的英纯种马冠军 • 本章是关于象比赛速度这样一类复杂性状的遗传分析的。我们首先考虑数量性状和质量性状之间的差别，以及为什么有些性状的变化是连续的。我们将了解数量性状怎样常常受很多基因的影响，每个基因对表现型具有小的效应。接下来,我们将考查用于描述和分析数量性状的统计方法。我们将考虑表型变异中有多少可以归于遗传的和环境的影响这个问题，最后我们将考察对数量性状进行选择的效果。必须认识到数量遗传学的方法不是用来识别单个的基因和基因型的。相反，焦点集中于根据个体群的统计预测。

第1节数量性状与多基因假说 • ◆质量性状(qualitative character)：表现不连续的(discontinuous)变异的性状 • 如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等 • ◆数量性状(quantitative character)：表现是连续(continuous)变异的性状 • 人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等 • ◆数量性状在自然群体或杂种后代群体内，很难对不同个体的性状进行明确的分组，求出不同级之间的比例，所以不能采用质量性状的分析方法，通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异。借助于数理统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。

◆ F1介于双亲之间，表现为不完全显性 ◆不能按穗长对F2个体进行归类 ◆F2平均值与F1接近但变异幅度更大一数量性状的特征 • ◆性状表现为连续变异； • ◆易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系 • 伊斯特(East, E. M. 1910)对玉米穗长遗传的研究

玉米果穗长度遗传 • 由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代(F1)，各个个体的穗长也呈现连续的分布。

玉米果穗长度遗传 • F2群体既有由于基因分离所造成的基因型差异，又有由于环境影响所造成的同一基因型的表现型差异，所以，F2的连续分布比亲本和F1都更广泛。

二多基因假说(Multiple Factor Hypothesis) 普通小麦籽粒色遗传尼尔逊·埃尔(Nilson-Ehle, H. 1909) 小麦种皮颜色：红色(R)、白色(r) ◆一对基因差异在一对基因F2的红粒中：1/3与红粒亲本一致、2/3与F1一致，表现为不完全显性

两对基因差异 ◆红色基因表现为重叠作用，但是R基因同时表现累加效应——F2红粒中表现为一系列颜色梯度，每增加一个R基因籽粒颜色更深一些

(1)小麦子粒颜色受两对重叠基因决定的遗传动态(1)小麦子粒颜色受两对重叠基因决定的遗传动态

三对基因差异

(2)小麦子粒颜色受三对重叠基因决定的遗传动态(2)小麦子粒颜色受三对重叠基因决定的遗传动态

普通小麦籽粒色的遗传

◆由于F1能够产生具有等数R和r的雌配子和雄配子，所以当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子(R+ r)和雌配子(R+ r)，雌雄配子受精后，得F2的表现型频率为：◆由于F1能够产生具有等数R和r的雌配子和雄配子，所以当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子(R+ r)和雌配子(R+ r)，雌雄配子受精后，得F2的表现型频率为： (R/2+r/2)2 ◆当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为： (R/2+r/2)2N ◆当n = 2时 (R/2+r/2)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R ◆当n = 3时 (R/2+r/2)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R

多基因假说 • Nilson-Ehle, H.(1909)根据小麦粒色遗传提出： • ◆数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律； • ◆同时还认为： • 1.各基因的效应相等； • 2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用； • 3.各基因的作用是累加的。

微效多基因与主效基因 • ◆微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)： • ◆控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因； • ◆由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来； • ◆主效基因/主基因(major gene)： • ◆控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因； • ◆可以根据表型区分类别，并进行基因型推断

基因(累加效应)与环境作用

多基因假说的发展 • 近年来，借助于分子标记和数量性状基因位点(quantitative trait loci，简称QTL)作图技术，已经可以在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、并确定其基因效应。 • 数量性状可以由少数效应较大的主基因控制，也可由数目较多、效应较小的微效多基因或微效基因(minor gene)所控制。

多基因假说的发展 • 各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因主效应与环境的互作效应。 • 也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的修饰基因(modifying gene)，这些基因的作用是增强或削弱其它主基因对表现型的作用。

超亲遗传(transgressive inheritance) • 超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围。 • 例如：小麦籽粒颜色遗传；

第二节分析数量性状的基本统计方法 • 对数量性状要用度量单位进行测量，然后进行统计分析，下面介绍几个最常用的统计参数的计算方法。

第二节分析数量性状的基本统计方法 • 一、平均数 • 是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。通过把全部资料中各个观察的数据总加起来，然后用观察总个数除之。 • 公式如下：

第二节分析数量性状的基本统计方法 • 二、方差和标准差 • 方差是用以表示一组资料的分散程度或离中性；将方差开方即等于标准差。它们是全部观察数偏离平均数的重要参数，计算标准差的方法是先求出全部资料的各个数据与平均数离差的平方总和，然后除以观察总个数n，在小样本时，除以n－1。 • 公式如下：

第3节群体的变异 • 个体的表现型值(phenotypic value, 缩写P)是基因型值(genotypic value，缩写G)和非遗传的随机误差(random error，缩写e，简称机误)的总和： • P = G + e • 其中，随机机误是个体生长发育过程所处的微环境(micro environment)中的不可预测性的随机效应。 • 在数理统计分析中，通常采用方差(variance)度量某个性状的变异程度。因此，遗传群体的表现型方差(phenotypic variance，缩写VP )是基因型方差(genotypic variance，缩写VG)和机误方差(error variance，缩写 VE )的总和： • VP = VG+VE

第3节群体的变异 • 控制数量性状的基因，具有各种效应，主要包括： • 加性效应(additive effect，缩写A) • 显性效应(dominance effect，缩写D) • ◆表现型值也可相应分解为 • P = A+D+e • ◆群体的表现型方差则可进一步分解为： • VP = VA +VD+VE • ◆对于某些性状，不同基因位点的非等位基因之间还可能存在相互作用，即上位性效应(epitasis effect，I )。此时： • P = A+D+I+e • VP = VA +VD +VI+VE

第3节群体的变异 • 对动、植物和人类的许多数量性状遗传研究表明，生物群体所处的宏观环境(macro environment)对群体表现也具有环境效应(environment effect，缩写E)，另外基因在不同环境中的表达也可能不尽相同，会存在基因型与环境互作效应(genotype ´ environment interaction effect，缩写GE)。因此，生物体在不同环境下的表现型值可以细分为 • P = A+D+I+GE+e • 表现型方差 • VP = VA +VD +VI +VGE+VE

四个品种(G1- G4)在三个环境(E1- E3)中的产量表现

第3节群体的变异 • 对于加性–显性遗传体系，如果基因型效应可以分解为加性效应和显性效应，GE互作效应也可相应地分解为加性与环境互作效应(additive × environment interaction effect，缩写AE)和显性与环境互作效应(dominance × environment interaction effect，缩写DE)，则： • P = A+D+I+AE +DE +e • VP = VA +VD +VI +VAE +VDE +VE • 对于加性–显性–上位性遗传体系， • P = A+D+I+AE +DE +IE +e • VP = VA +VD +VI +VAE +VDE + VIE +VE

cc Cc 0（ m ） CC dc －＋ - ac ac 第4节遗传参数的估算及其应用一基因效应——加性-显性遗传模型 • 在一对基因(C, c)差异的两个亲本P1, P2的杂交组合中，F2有三种基因型个体：CC/Cc/cc； • 设a表示两个纯合体CC和cc之间的表型之差 • d表示杂合体Cc与表型CC和cc平均值（m）的离差 • m值为原点，则：

第4节遗传参数的估算及其应用 • 对于C，c • CC，ac； Cc ， dc； cc，- ac • ◆ac是基因的加性效应，即累加效应，可在自交纯合过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应； • ◆dc是基因的显性效应，不能在自交过程中保持 • ◆C，c不是习惯上的显隐性含义，而是增减效基因 • ◆无显性时，dc=0；C基因为显性时，dc为正；c基因为显性时，dc为负；完全显性时， dc = +ac或 - ac；显性度为 dc/ac

第4节遗传参数的估算及其应用 • 同理，对于E，e • EE，ae； Ee， de； ee，- ae • 涉及到多对等位基因时： • 如：ccEEFF ： m+（-ac + ae + af） • CCeeff：m+（ac - ae - af） • CcEeFf：m+（dc + de + df） • 如k对基因：[a]=∑a+ - ∑a- • [d]= ∑d

二、遗传率 • 一）遗传率的概念 • 遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。 • 遗传率曾称为遗传力，反应性状亲子传递能力：遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相同表现可能性越高；反之则低。 • 广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率； • hB2=VG / VP×100% • = VG / (VG+VE )×100% • 狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。 • hN2=VA / VP×100% • = VA / [(VA+VD +VI)+VE]×100%

（二）广义遗传率的估算 • 广义遗传率 • hB2=VG / VP×100% • = VG / (VG+VE )×100% • 根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性状表型方差(总方差)VP，但是不能直接估计遗传方差VG； • 在不分离世代(P1, P2和F1)中，由于个体间基因型一致，因而遗传方差为0，即： • VG = 0  VP = VE  VP1 = VP2 = VF1 = VE. • 在分离世代(如F2)中，个体间基因型不同： • VP = VG + VE VF2 = VG(F2) + VE.

（二）广义遗传率的估算 • 综上所述： • 可以用三个不分离世代的表型方差(VP1, VP2, VF1)来估计VE • VE = (VP1+VP2)/2 • VE = VF1 • VE = (VP1+VP2+ VF1)/3 • 此时遗传方差VG =VP - VE • 用分离世代方差(VF2)来估计性状的总方差。

（二）广义遗传率的估算 • 三个不同环境方差估计方法的应用场合： • 对于动物和异花授粉植物，由于可能存在严重的自交衰退现象，严重影响两纯合亲本(P1, P2)的性状表现，所以通常只用F1的表型方差估计环境方差； • 而对于自花授粉植物，也可以用纯合亲本、纯合亲本与杂种F1的表型共同估计环境方差。 • 这也体现了生物交配方式对数量性状遗传的影响。

（三）狭义遗传率的估算 • 根据狭义遗传率的定义公式： • 其中VP可由VF2估计： • VP = VF2 = VA + VD + VI + VE • 要估计狭义遗传率，还需要估计基因加性效应方差VA，这需要对各世代的表型方差分量进行进一步的分解

F2的遗传效应与遗传方差 • 在F2群体中，不考虑环境影响时，F2群体的方差(遗传方差)为：

F2的遗传效应与遗传方差 ◆无环境作用、无连锁、无互作(VI=0) ◆若P1, P2间性状受k对基因控制，k对基因间作用具有累加性，则有F2的方差分量为： ∑a2是各对基因加性效应方差的总和 A=∑a2 ; ∑d2是各对基因显性效应方差的总和 D=∑d2. ∴VF2 = A/2 + D/4

F2的遗传效应与遗传方差 • 在考虑环境效应方差时： • VF2 =A/2 + D/4 +E (E=VE) • 可见： • 要估计F2代加性方差，必需剔除VF2中的D和E； • 三个不分离世代均只能估计环境效应方差(VE)，而无法进一步剔除VD； • 因此仅有P1, P2, F1, F2四个世代还不够，需要引入B1, B2两个世代

两个回交世代的方差分量 • 回交与回交世代： • 回交(back cross)：杂种F1与两个亲本之一进行杂交的交配方式。 • 回交世代：一次回交获得的子代群体。通常将杂种F1与两个亲本回交得到的两个群体可分别记为B1, B2。 • 在后述分析中： • B1为F1与纯合亲本CC回交子代群体； • B2为F2与纯合亲本cc回交子代群体。 • 回交世代方差分量

两个回交世代的方差分量 VB1 = (a2 +d2)/2 - [( a+d)/2]2 = (a2- 2ad+d2) /4 VB2 = (a2 +d2)/2 - [( d - a)/2]2 = (a2 +2ad+d2) /4

（三）狭义遗传率的估算 • 则：VB1 +VB2 = (a2- 2ad+d2) /4+ (a2 + 2ad+d2) /4 • = (a2+d2) /2 • 若k对基因并考虑到环境： • VB1 +VB2 =A/2+D/2+2E • 因为：VF2 =A/2 + D/4 +E • 显然：2VF2 -（VB1 +VB2） • = 2（A/2 + D/4 +E）-（1/2A/2+D/2+2E） • =A/2 • 所以：hN2=VA/VP×100% • = [2VF2 -（VB1 +VB2）] /VF2×100%

遗传率的估算实例 VE = (VP1+VP2VF1)/2=10.68 hB2=73.5% VE = VF1=5.24 hB2=87.0% VE = (VP1+VP2+ VF1)/3=8.87 hB2=78.0% hN2=[2 × 40.35 -(17.35+34.29)]/40.35 × 100%=72.0%

遗传率估算的实际操作程序简述 • 第一年：(P1×P2)F1 • 第二年：(F1×P1)B1 • (F1×P2)B2 • F1 F2 • 第三年：将世代作为处理因素，进行试验，并考察各世代性状表现。 • 种植F2与F1(或3个不分离世代)，可估计广义遗传率； • 同时种植B1、B2、F2，可估算狭义遗传率。

遗传率的应用 ◆如前所述，遗传率可作为杂种后代性状选择指标的指标，其高低反映：性状传递给子代的能力、选择结果的可靠性、育种选择的效率； ◆通常认为遗传率： >50%高； =20~50%中； <20%低.

遗传率的应用 • 一般来说，凡是狭义遗传率较高的性状，在杂种的早期世代进行选择，收效比较显著；而狭义遗传率较低的性状，则要在杂种后期世代进行选择才能收到较好的效果。 • 相关选择：对遗传率比较低的性状可以利用与之相关程度高(由性状间相关系数指示)且遗传率较高的性状进行间接选择

第 8 章数量性状遗传