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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5. Patient 1. Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution:

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Presentation Transcript

  1. Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

  2. Patient 1 • Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans • IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale • Tumeur? Suivi neurochirurgical • Evolution: • Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate • Atrophie optique Hyperlactatorrachie (5 mmol/l), CAO u: lactate, intermédiaires du K Pas d’hyperlactacidémie

  3. Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

  4. Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle • Kit surveyor • Mutation m.13513 G>A (ND5) • Hétéroplasmique 70-80% muscle • Non héritée

  5. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  6. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1

  7. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  8. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  9. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle

  10. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle Mutation ND5 13514 A>G

  11. B Case 2 Case 3 Normal child Case 1

  12. Atteinte visuelle (baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique) + Hypersignal plaque tectale Recherche mutation ADN mitochondrial

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