190 likes | 584 Views
Haigusjuht: antenataalne ajuhemorraagia. Kati Korjus Tallinna Lastehaigla EPS, Pärnu 09.11.2007. Rasedus. Terve 37 a. ema IIIR/IIS Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal platsenta enneaegse irdumise tõttu histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne hematoom. Vastsündinu.
E N D
Haigusjuht: antenataalne ajuhemorraagia Kati Korjus Tallinna Lastehaigla EPS, Pärnu 09.11.2007
Rasedus • Terve 37 a. ema • IIIR/IIS • Erakorraline keisrilõige 29. ras.nädalal • platsenta enneaegse irdumise tõttu • histoloogilisel uuringul retroplatsentaarne hematoom
Vastsündinu • Sünnib enneaegne poeglaps - sünnikaal 1150 G - Apgar 9/9, nabaarteri pH 7,37 - adaptatsioon oluliste probleemideta
Aju ultraheli skriining • bilateraalne ajuhemorraagia
MRT • 10. elupäeval kinnitab bilateraalse ajuhemorraagia diagnoosi AVM / aneurüsm ei visualiseeru
Lapse seisund • Seisund stabiilne • Toitmine õnnestub • Hingamishäireteta • Probleemiks • lapse rahutus • PÜ kiire kasv: 1,5 kuuga + 14,5 cm, hüdrotsefaalne sündroom
Aju UH dünaamikas • Bilateraalne porentsefaalia
Ajuhemorraagia võimalikud põhjused (1) • Mittestukturaalsed - Neonataalne alloimmuunne trombotsütopeenia • Kongenitaalne koagulatsioonihäire • Metaboolne haigus • Homotsüsteinuuria • OTC • Orgaanilised atsiduuriad • Glükolüüsimise defektid • Kardiaalne anomaalia • Hüpertensioon
Ajuhemorraagia võimalikud põhjused (2) • Strukturaalsed • Arteriovenoosne malformatsioon • Aneurüsm • Vaskulopaatia • Siinustromboos • Ajutuumor • Intrakraniaalsed infektsioonid
Ajuhemorraagia võimalikud põhjused (3) • Trauma • Teadmata põhjus
Põhjuse selgitamine • Anamnees • ema kukkunud 2 nädalat enne sünnitust - trauma? • Hüübimishäirete diagnostika emal ja lapsel • Trombotsüüdid N • Hemostasiogramm • INR, APTT, fibrinogeen, VIII faktor, IX faktor, D-dimeerid, AT III, Proteiin C, vaba proteiin S N • APCR negatiivne • Molekulaargeneetilised analüüsid • hüübimisfaktor V geenis Leideni mutatsiooni ja protrombiini geenis G20210A mutatsiooni ei esine
Põhjuse selgitamine • Metaboolsed uuringud lapsel • NH4+, homotsüsteiin N • Orgaaniliste hapete GCMS uriinist spetsiifiliste muutusteta • Sialotransferriinide kvantitatiivne analüüs N • Infektsiooni diagnostika lapsel • Herpes, CMV PCR liikvorist negatiivne
Väliskonsultatsioon 1 • Linda DeVries “Olen näinud ühe korra oma praktika jooksul sarnast ajuleidu kaksikraseduse korral “ • Arvamus • kahjustus antenataalse algusega, varajastes aju UH piltidel näha ajukoe likvoriseerumist • Uuringud • välistada alloimmuunne trombotsütopeenia • CMV infektsioon • OTC (ornitiintranskarbamülaasi) puudulikkus
Väliskonsultatsioon 2 • Francis Cowan “Olen näinud üks kord sarnast ajuleidu sügavalt enneaegsel vastsündinul, sel puhul esines unilateraalne skisentsefaalia” • Uuringud • faktor V Leideni mutatsioon • protrombiini mutatsioon • MTHFR mutatsioon
Lapse seisund dünaamikas • 3 - kuuselt • V.-P. šunt • Šunt töötab hästi • PÜ vähenemine • laps rahulik • Šundiinfektsioon • šunt eemaldatud
Lapse seisund dünaamikas • Lapse seisundi halvemine - krambid - süvenev düsfaagia NGS toitmine • Pere soovil edasine kodune hooldus • Tänaseks laps 9-kuune • sügav psühhomotoorse arengu pidurdus
Aju ultraheliuuring dünaamikas • Meekärjetaoline tsüstiline muutus ajus, valgeaine praktiliselt puudub
Eetilised ja psühholoogilised probleemid • Eetilised probleemid • eluiga? • elukvaliteet? • elu mõte? • õige ravimaht? • Pere stress