100 likes | 494 Views
Kaasasündinud müopaatia haigusjuht. Haide Põder EPS aastakonverents 2009. Anamnees. I rasedusest sündinud poeglaps Ema 21 av, terve Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise ke isri lõike teel.
E N D
Kaasasündinud müopaatiahaigusjuht Haide Põder EPS aastakonverents 2009
Anamnees • I rasedusest sündinud poeglaps • Ema 21 av, terve • Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga • Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise keisrilõike teel
Sünnikaal 2980g (0 SD), pikkus 50 cm (+1 SD) • PÜ 34 cm (+1,5 SD), RÜ 31cm • Apgar 2/5/7, pH 7,28 nabaarterist • KKV 1h →nCPAP • Lihashüpotoonia
Objektiivne leid ja esmased analüüsid • Hüpomiimiline fenotüüp, 2-poolne ptoos • Lihashüpotoonia, enam proksimaalselt • jäsemetes spontanne aktiivsus minimaalne • Nõrk hääl, imemis- ja neelamishäired • Lehterjas rindkere konfiguratsioon,hingamine pindmine, tahhüpnoe, abilihaste haaratus • Metaboolsele haigusele viitavad analüüsid patoloogiata aminohapete analüüs verest ja uriinist, orgaaniliste hapete analüüs uriinist, atsüülkarnitiinide kvantitatiivne analüüs plasmast
Edasiseduuringud • Elektromüograafias (EMG) patoloogiline leid • N.tibialis dex motoorne juhtekiirus ealise normi piires ( 26 m/s). • m. tibialis anterior ja m. vastus medialis : Rahuolekus üksikuid fibrillatsioone. Tahtelisel aktiivsusel motoorse ühiku potentsiaalid erineva amplituudi ja kestvusega, kuid enam siiski madalavoltaažilised. Esineb polüfaasiat. • mõlemapoolselt m.deltoideus : rahuolekus mõõdukalt fibrillatsioone, tahtelist aktiivsust raske saada, kuid registreeruvad motoorse ühiku potentsiaalid madala amplituudiga, polüfaasilised. • Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA)? • Müopaatia? • Geeniuuringutel välistatud: • SMA • Müotooniline düstroofia
Lihasbiopsia Kesksed kiusisesed tuumad 20% lihaskiududest Diagnoos:Tsentronukleaarne müopaatia (TNM)
TNM on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab kaasasündinud müopaatia kliiniline leid ning lihaskiustsentraalselt paiknev tuum. • Pärandumine: X-liiteline geen MTM1 autosoom-retsessiivne AR geen BIN1 autosoom-dominantne AD geen DNM2 • X-liiteline TNM • Esinemissagedus on 2:100000 vastsündinud poisi kohta • Kliiniliselt raske lihashüpotoonia, mis avaldub sünnil. • MTM1 geenile vastav valk on müotubularin, mis on tähtis just lihaskiu arengus.
GEENIUURING MTM1 geenil – töös On näidustatud haiguse prognoosi täpsustamiseks Sünnieelseks diagnostikaks perekonnas
Haigusekulg • nCPAP ravil 3 kuud 5 kuu vanuses: • Vajab sagedast ülemiste hingamisteede aspiratsiooni • Püsivad söömisraskused • Liigutuste aktiivsus minimaalselt paranenud- pöörab pead küljelt küljele, viib käed suu juurde, kõverdab jalgu põlve ja puusaliigestest
TÄNAN KUULAJAID KOLLEEGE