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Manifestations ost o-articulaires au cours de l h mochromatose g n tique

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Manifestations ost o-articulaires au cours de l h mochromatose g n tique

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Presentation Transcript

    1. Manifestations ostéo-articulaires au cours de l’hémochromatose génétique

    2. Rappels Hémochromatose : une des maladies génétiques la + fréquente. Transmission autosomique récessive Prévalence clinique : 1 à 2 ‰ Hyperabsorption digestive du fer ? surcharge viscérale Liée à la mutation homozygote C282Y du gêne HFE

    3. Généralités Arthropathie : - fréquente : 64 % (sur 178 patients) - inaugurale dans 20 à 37% - mais négligée 1 fois/2 : retard diagnostic de 4 à 10 ans Chales. Rev Rhum 2003 Pawlotski. Arthritis Rheum 1999 Pronostic fonctionnel ++ Topographie évocatrice : 2è et 3è MCP ++

    4. Physiopathologie Fer activation E. protéolytiques toxicité pour les chondrocytes Fer inhibition de la pyrophosphatase accumulation de cristaux de PPDC Pas de corrélation surcharge martiale / arthropathie Peu d’influence des saignées Rare dans l’hémosidérose transfusionelle

    5. Physiopathologie Atteinte similaire à d’autres arthropathies métaboliques Augmentation du fragment 44-68 de la PTH Hypothèse : modulation de l’expression de gènes associés à l’arthorpathie ex : antagoniste R. interleukine 1

    6. CHONDROCALCINOSE Prévalence : 38 % (20-60%) de CCA chez les homozygotes C282Y Pas de particularité clinique ou radiologique Localisations : ménisques +++ ligament triangulaire du carpe, symphyse pubienne, disques intervertébraux épaules, hanches, tendons d’achille

    7. ARTHROPATHIE SOUS-CHONDRALE

    8. Arthropathie sous-chondrale / Clinique Historiquement la fameuse « poignée de main douloureuse » Arthralgie, raideur douloureuse Tuméfaction Arthrite("pseudo-goutte") Mono-, Oligo-, Poly-Articulaire Périphérique ou Axiale Mécanique Inflammatoire Dégénératif Retentissement fonctionnel +++

    9. Arthropathie sous-chondrale / Localisations 2ème et 3ème doigts des mains : MCP +++ IPP MCP des autres doigts de la main Poignet : Radiocubitale inférieure Radiocarpienne scaphotrapézienne Epaule, coude Coxofémorale, genou, cheville Rachis

    10. Arthropathie sous-chondrale / Aspects à l’imagerie Destruction du cartilage articulaire IRM : diagnostic plus précoce que la radio (hanche, genou) Signes caractéristiques : pincement global de l’interligne articulaire micro-géodes sous-chondrales cernées par une condensation périphérique condensation osseuse sous-chondrale ostéophytes à extrémité arrondie ou en hameçon Érosions osseuses marginales

    11. Arthropathie sous-chondrale

    12. Arthropathie sous-chondrale

    13. Arthropathie sous-chondrale

    14. Arthropathie sous-chondrale

    15. Arthropathie sous-chondrale

    16. Arthropathie sous-chondrale

    17. OSTEOPOROSE

    18. Généralités Prévalence fracturaire : 3 sur 170 (1,8%) 3 cas de fractures révélatrices Ostéopénie 79% 38 hommes atteints Ostéoporose 34% d’hémochromatose CGuggenbuhl. Osteoporos Int 2008

    19. Physiopathologie Hypogonadisme : - facteur connu depuis 1960 - masse osseuse plus basse chez les patients hypogonadiques Diamond. J Bone Miner Res 1991 Hépatopathie : diminution DMO col fémoral chez les cirrhotiques Boisdet. Rev Rhum 1997 Surcharge en fer - diminution de la fonction ostéoblastique - association positive qté fer soustrait / ostéoprose (OR 3,5 / 5g de fer) Pawlotsky. Rev Rhum Mal Ostéoartic 1979

    20. TRAITEMENT des manifestations ostéo-articulaires de l’Hémochromatose

    21. Traitement de l’arthropathie et de la chondrocalcinose Effet des saignées sur les arthralgies / arthrites : efficacité modérée dans 30% des cas absence d’amélioration dans 50% des cas aggravation dans certains cas apparition des arthralgies/arthrites sous saignées : 14% des cas Traitement symptomatique : AINS, antalgiques, physiothérapie, rééducation fonctionnelle Mesures associées pour les articulations portantes : contrôle du poids, entretien kinésithérapique Traitements locaux : synoviorthèse à l’hextriaxone, synovectomie sous arthroscopie, injections d’acide hyaluronique, orthèses, prothèses

    22. Traitement de l’ostéoporose de l’hémochromatose Corriger un éventuel hypogonadisme chez les patients jeunes Traitement classique de l’ostéoporose

    23. CONCLUSION

    24. BIBLIOGRAPHIE Chales G, Guggenbuhl, Pawlotsky Y. Surcharges en fer et maladies ostéo-articulaires. Rev Prat 2006 ; 56 : 2135-40. Durupt S et al. L’hémochromatose génétique. Rev Med Interne 2000 ; 21 : 961-71. Chales G, Guggenbuhl P. Quand et comment dépister une hémochromatose génétique ? Rev Rhum 2003 ; 70 : 573-81. Adams P, Brissot, Powell LW. Haemochromatosis. Consensus Conference. EASL International Consensus Conference on HC. Duval H et al. Atteinte coxofémorale au cours de l’hémochromatose génétique : étude anatomo-clinique. Rev Rhum 2009 ; 76 : 703-706. Lecoules S et al. L’atteinte coxofémorale dans l’hémochromatose génétique. A propos de cinq observations. Rev Med Interne 2002 ; 23 : 454-9. Richette P. Actualités des chondrocalcinoses secondaires. Rev Rhum 2007 ; 74 : 183-7. Chales G. Ostéoporose de l’hémochromatose génétique. Rev Rhum 2001 ; 68 : 749-51. McDonnell SM et al. A survey of 2851 patients with hemochromatosis : symptoms and response to treatment. Am J Med 1999 ; 106 : 619-24. Jäger HJ et al. Radiological features of the visceral and skeletal involvement of hemochromatosis. Eur Radiol 1997 ; 7 : 1199-206. Axford JS. Rheumatic manifestations of haemochromatosis. Clin Rheumatology 1991 ; 5 : 351-65. Pawlotsky Y et al. Elevated parathyroid hormone 44-68 and osteoarticular changes in patients with genetic hemochromatosis. Arthritis and Rheumatism 1999 ; 42 : 799-806.

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