Genetik bungen Lehramt GHR

1. Genetik Übungen Lehramt GHR

2. 1. Genetik diploider Organismen Definition von genetischen Begriffen Mendel 2. Rezessiv oder dominante Erbgänge Autosomale Vererbung: Versuch Drosophila Geschlechtsgekoppelte Vererbung: Versuch Drosophila Genkopplung: Versuch Drosophila 3.Stammbaumanalysen Übungsaufgaben 4. Populationsgenetik Hardy-Weinberg Versuch: Schmeckertest

3. 1.)Vererbungsregeln bei diploiden Organismen Grundbegriffe: Gen: DNA Abschnitt für vererbliche Merkmale  Allele: verschiedene Zustände eines Genes homozygot: Tragen von zwei gleichen Allelen heterozygot: Tragen von verschiedenen Allelen hemizygot: Tragen von nur einem Allel  rezessiv: das Allel führt im heterozygoten Zustand nicht zur Merkmalsausprägung  dominant: das Allel führt im heterozygoten Zustand zur Merkmalsausprägung kodominant: beide Allele führen im heterozygoten Zustand zur Merkmalsausprägung

4. 1.)Vererbungsregeln bei diploiden Organismen Grundbegriffe: intermediär: unvollständige Dominanz beider Allele   Genotyp: genetische Zusammensetzung eines Organismus Phänotyp:  sichtbares Erscheinungsbild eines Organismus, geprägt durch Genotyp und Umwelt autosomal: nicht geschlechtsgekoppelte Vererbung  gonosomal: geschlechtsgekoppelte Vererbung polygen: mehre Gene beeinflussen die phänotypische Ausprägung eines Merkmales pleiotrop: ein Gen beeinflusst die phänotypische Ausprägung verschiedener Merkmale Mutationen: "Veränderungen" des Erbgutes Rekombination: Auftrennung zweier gekoppelter (=auf einem Chromosom liegender) Merkmale durch Crossing-over bei der Meiose, Mitose

5. Wie kommt es zur Gametenbildung? Durch die Meiose, die später noch einmal im mehr Detail besprochen wir: Im Augenblick nur die Prinzipien Was wichtig ist: Diploide Zellen vermehren sich durch Verdoppelung von Chromosomen und anschließender Zellteilung, es bilden sich diploide Zellen. In der Meiose kommt es erst zur Verdopplung der Chromosomen, dann finden zwei Zellteilungen statt, sodass haploide Zellen entstehen. Ingesamt werden aus einer Zellen vier neue gebildet, die zwei verschiedene Arten von Chr. Enthalten können. Paar von Ch.r ist nicht gleich, d.h. es gibt 1ß2 A Gameten und 1?2 B Gameten.Wie kommt es zur Gametenbildung? Durch die Meiose, die später noch einmal im mehr Detail besprochen wir: Im Augenblick nur die Prinzipien Was wichtig ist: Diploide Zellen vermehren sich durch Verdoppelung von Chromosomen und anschließender Zellteilung, es bilden sich diploide Zellen. In der Meiose kommt es erst zur Verdopplung der Chromosomen, dann finden zwei Zellteilungen statt, sodass haploide Zellen entstehen. Ingesamt werden aus einer Zellen vier neue gebildet, die zwei verschiedene Arten von Chr. Enthalten können. Paar von Ch.r ist nicht gleich, d.h. es gibt 1ß2 A Gameten und 1?2 B Gameten.

6. Diploid= zwei Kopie eines Chromosomens, eines von Vater, eines von der Mutter Chromosomen tragen genetische Erbinformationen. Ein Gen kommt in zwei Kopien vor. (Ausnahme werden wir noch kennenlernen). Ein Gen ist wichtig für Merkmalsausprägung. Zustandsformen eines Genes:Allele Diploid= zwei Kopie eines Chromosomens, eines von Vater, eines von der Mutter Chromosomen tragen genetische Erbinformationen. Ein Gen kommt in zwei Kopien vor. (Ausnahme werden wir noch kennenlernen). Ein Gen ist wichtig für Merkmalsausprägung. Zustandsformen eines Genes:Allele

9. Einmal Erbsenpflanze: Zwei verschiede Furchtformen: gelbe Erbsen und grüne Erbsen: Früchte sind Zygoten, die sich in diploiden Organimus entwickeln, Gameten sind u.a. Pollen Fangen wir mit der Beobachtung an: zwei verschieden Sorten von Erbsen, Pflanzen, die gelbe Erbsen über Generationen hervorbringen und Pflanzen die Grüne Erbsen hervorbringen werden gekreuzt. Erste Generation von Nachkommen nur gelbe Erbsen, und wenn diese untereinander gekreuzt werden, sowohl gelbe, wie auch grüne. Schlussfolgerung war: 1.) es gibt etwas, das ein Merkmal überträgt, das als Gen bezeichnet wird. 2.) Regeln , wie diese Gene vererbt werden. Jedes Fach kommt mit seinen eigen Begriffen: Begriffe erklären:Einmal Erbsenpflanze: Zwei verschiede Furchtformen: gelbe Erbsen und grüne Erbsen: Früchte sind Zygoten, die sich in diploiden Organimus entwickeln, Gameten sind u.a. Pollen Fangen wir mit der Beobachtung an: zwei verschieden Sorten von Erbsen, Pflanzen, die gelbe Erbsen über Generationen hervorbringen und Pflanzen die Grüne Erbsen hervorbringen werden gekreuzt. Erste Generation von Nachkommen nur gelbe Erbsen, und wenn diese untereinander gekreuzt werden, sowohl gelbe, wie auch grüne. Schlussfolgerung war: 1.) es gibt etwas, das ein Merkmal überträgt, das als Gen bezeichnet wird. 2.) Regeln , wie diese Gene vererbt werden. Jedes Fach kommt mit seinen eigen Begriffen: Begriffe erklären:

10. Mendelsche Regeln: 1. Mendelsche Gesetz: Uniformitätsregel Nachkommen homozygoter (reinerbiger) Eltern sind uniform 2. Mendelsche Gesetz: Spaltungsregel Nachkommen heterozygoter Eltern sind in verschiedene Typen aufgespaltet: Genotyp: 1:2:1 und Phänotyp: 3:1 3. Mendelsche Gesetz: Unabhängigkeitsgesetz Auf verschiedenen Chromosomen liegende Gene werden unabhängig voneinander vererbt

11. Fangen wir mit der Uniformitätsregel an: Eine Parentalgeneration, bzw. Elterngeneration P Filial: Filius: der Sohn 1. Uniformitätsregel besagt: Nachkommen homozygoter Eltern sind uniform: GELB 2.) Gelb ist dominant! Grosse Buchstaben, kommt im heterozygoten Zustand zur Ausprägung Grün ist rezessiv: kleine Buchstaben, kommt nicht zur Ausprägung.Fangen wir mit der Uniformitätsregel an: Eine Parentalgeneration, bzw. Elterngeneration P Filial: Filius: der Sohn 1. Uniformitätsregel besagt: Nachkommen homozygoter Eltern sind uniform: GELB 2.) Gelb ist dominant! Grosse Buchstaben, kommt im heterozygoten Zustand zur Ausprägung Grün ist rezessiv: kleine Buchstaben, kommt nicht zur Ausprägung.

12. Nachkommen von gelben Erbsen gekreut mit gelben Erbsen: Phänotyp ist: 3 mal Gelb und 1 mal Grün. 1.) Spaltungsregel: verschiedene Phänotypen von verschiedenen Eltern.Nachkommen von gelben Erbsen gekreut mit gelben Erbsen: Phänotyp ist: 3 mal Gelb und 1 mal Grün. 1.) Spaltungsregel: verschiedene Phänotypen von verschiedenen Eltern.

14. Sensitivität für Phenylthiocarbamide (PTC): ein Beispielfür Polymorphismus

16. Die Lehre der Gene Genetische Vielfalt können durch Rekombiantionen (d.h. Austausch von DNA Fragment während der Meiose) und durch DNA Mutationen Entstehen. (hier haben wir über hauptsächlich über Punktmutationen geredet) Es gibt verschiedene Ursachen, wie Mutationen verursacht werden können, Es gibt spontane Mutationen, die während der u.a. DNA- Replikation entsehen können, bzw. durch sogenannte Mutagene Substanzen, die von außen and den Organismus kommen und mutagene Eigenschaften haben (d.h. Veränderungen im genetischen Material verursachen können). Genetische Vielfalt kann jedoch auch durch eine weitere Mutationen entstehen: Sogenannte Chromosomenmutationen und darum geht es heute hauptsächlich in der Vorlesung Genetische Vielfalt können durch Rekombiantionen (d.h. Austausch von DNA Fragment während der Meiose) und durch DNA Mutationen Entstehen. (hier haben wir über hauptsächlich über Punktmutationen geredet) Es gibt verschiedene Ursachen, wie Mutationen verursacht werden können, Es gibt spontane Mutationen, die während der u.a. DNA- Replikation entsehen können, bzw. durch sogenannte Mutagene Substanzen, die von außen and den Organismus kommen und mutagene Eigenschaften haben (d.h. Veränderungen im genetischen Material verursachen können). Genetische Vielfalt kann jedoch auch durch eine weitere Mutationen entstehen: Sogenannte Chromosomenmutationen und darum geht es heute hauptsächlich in der Vorlesung

17. Das Hardy-Weinberg Gesetz Frequenzen von Allelen und Genotypen in einer Population bleiben konstant, solange keine Faktoren außer der geschlechtlichen Rekombination auf sie einwirken.

18. Etwa 0,04% der menschlichen Bevölkerung leiden unter Mucovisczidose, einer autosomal rezessiv vererbten Krankheit, bei der das Gen für einen Chloridkanal mutiert ist und sich daher z.B. in der Lunge zäher Schleim bildet, in dem sich Krankheitserreger (z.B. für Lungenentzündung) einnisten. Können wir ausrechnen, wieviele Überträger es in der Population gibt?

20. Chromosomenmutationen Eine Klasssen von Chr mutationen verändert die Anzahl von Chromosomensätzen. Anzahl der Chrosomosnesätze wird als Euploidie bezeichnet. Es kommt zu Veränderungen von Chrosomosensätzen: Kommt im Menschen mit Ausnahme der Gamenten nicht vor, da wie wir später sehen werden, die Gendosen für die richtige Entwicklung sehr wichtig sind. Im tierreich und der Pfalnzenwelt sind jedoch verschiedene Chromsomensätze durchauszufinden. Jedoch sind diese Organismen zu meist steril, bzw. an der Vererbung von genetischer Information nicht beteiligt (durch Fehler in der Meiose in der sich homologe Chr. Paaren müssen und akkurat auf Tochterzellen verteilt werden müssen. Polyplodie Pflanzen sind wichtig für die Landwirtschaft, weil sie größere Erträge bringen. Durch Sterilität kann dann wiederum der Erzeuger von Saatgut profitieren, weil jedes Jahr neues Saatgut gekauft werden muss. Eine Klasssen von Chr mutationen verändert die Anzahl von Chromosomensätzen. Anzahl der Chrosomosnesätze wird als Euploidie bezeichnet. Es kommt zu Veränderungen von Chrosomosensätzen: Kommt im Menschen mit Ausnahme der Gamenten nicht vor, da wie wir später sehen werden, die Gendosen für die richtige Entwicklung sehr wichtig sind. Im tierreich und der Pfalnzenwelt sind jedoch verschiedene Chromsomensätze durchauszufinden. Jedoch sind diese Organismen zu meist steril, bzw. an der Vererbung von genetischer Information nicht beteiligt (durch Fehler in der Meiose in der sich homologe Chr. Paaren müssen und akkurat auf Tochterzellen verteilt werden müssen. Polyplodie Pflanzen sind wichtig für die Landwirtschaft, weil sie größere Erträge bringen. Durch Sterilität kann dann wiederum der Erzeuger von Saatgut profitieren, weil jedes Jahr neues Saatgut gekauft werden muss.

21. Chromosomenmutationen Ein Beispiel ist hier gezeigt: die meisten Weintrauben sind polyploid. Was Ihnen vielleicht schon aufgefallen ist haben sie auch keine Kerne, d.h. Merkmale werden nicht vererbt. Diploid versus triploid...Bananen sind ein weiteres Beispiel. Ein Beispiel ist hier gezeigt: die meisten Weintrauben sind polyploid. Was Ihnen vielleicht schon aufgefallen ist haben sie auch keine Kerne, d.h. Merkmale werden nicht vererbt. Diploid versus triploid...Bananen sind ein weiteres Beispiel.

22. Chromosomenmutationen Chromosomenmutationen von der der Mensch betroffen sein kann: Sogenannter Verlust von einem Chromosomen aus einen diplodien Satz von Chr. (das hat auch seien Limits, wie wir gleich bei verschiedenen Erbkrankheiten sehen werden. Aneuploidie bezeichnet den Verlust von 1 Chr aus einem Satz, es kann vermehrt oder reduziert vorliegen. Monosomoe: Verlust eine Chr. aus Chr. Satz Trisomoen. Ein zusätzliches chr. Wie entsehen solche Mutationen? In der Meiose! Durch Nondisjunktion, d.h auf deutsch durch Segregationsfehler während der Meiose) Whreschienlichkeit ist groß, dass alee Chr davon betroffen sein können, aber nur einige Kombination sind vital. Meisten sind diese Kinder mehr oder weniger behindert. Wann kann nun nondisjunction erfolgen? Zellteilung normal,d.h in erster Zellteilung während Meiose werden Chromosomen richtig verteilt Zelleteilung unvollständig, d.h. Chromatid Segregation ist betroffen,d h. es können aus einer Zygote Gameten entstehen, die normal sind, eine Chr mehr , beziehungsweise ein Chr. weniger haben. Oder alternative kann die Fehlverteilung schon in der ersten Zellteilung stattfinden,d.h. Chromosomen werden falschverteilt, nach zweiten Zellteilung entstehen dann keine wildtypische Gameten in Bezug ihres Chr. mehr. Es entsehen nur Gameten mit veränderter Chr. Spindelapparat ist wichtig. Chromosomenmutationen von der der Mensch betroffen sein kann: Sogenannter Verlust von einem Chromosomen aus einen diplodien Satz von Chr. (das hat auch seien Limits, wie wir gleich bei verschiedenen Erbkrankheiten sehen werden. Aneuploidie bezeichnet den Verlust von 1 Chr aus einem Satz, es kann vermehrt oder reduziert vorliegen. Monosomoe: Verlust eine Chr. aus Chr. Satz Trisomoen. Ein zusätzliches chr. Wie entsehen solche Mutationen? In der Meiose! Durch Nondisjunktion, d.h auf deutsch durch Segregationsfehler während der Meiose) Whreschienlichkeit ist groß, dass alee Chr davon betroffen sein können, aber nur einige Kombination sind vital. Meisten sind diese Kinder mehr oder weniger behindert. Wann kann nun nondisjunction erfolgen? Zellteilung normal,d.h in erster Zellteilung während Meiose werden Chromosomen richtig verteilt Zelleteilung unvollständig, d.h. Chromatid Segregation ist betroffen,d h. es können aus einer Zygote Gameten entstehen, die normal sind, eine Chr mehr , beziehungsweise ein Chr. weniger haben. Oder alternative kann die Fehlverteilung schon in der ersten Zellteilung stattfinden,d.h. Chromosomen werden falschverteilt, nach zweiten Zellteilung entstehen dann keine wildtypische Gameten in Bezug ihres Chr. mehr. Es entsehen nur Gameten mit veränderter Chr. Spindelapparat ist wichtig.

23. Chromosomenmutationen Monosomien betreffen nur Geschlechtschromsomen sonst sind sie letal! Phänotypische Konsequenz zu meist nicht so schwerwiegend ,Dosiskompensation: Häufigkeit: 1/5000 Frau, da das menschliche Geschlecht von y bestimmt wird und nicht Anzahl von X Chr. XO-Konstitution Ist in 75% auf männliche Gameten ohne X-Chr zurückzuführen Monosomien betreffen nur Geschlechtschromsomen sonst sind sie letal! Phänotypische Konsequenz zu meist nicht so schwerwiegend ,Dosiskompensation: Häufigkeit: 1/5000 Frau, da das menschliche Geschlecht von y bestimmt wird und nicht Anzahl von X Chr. XO-Konstitution Ist in 75% auf männliche Gameten ohne X-Chr zurückzuführen

24. Chromosomenmutationen Trisomien betreffen Chr. Oder X, Y-Chr13, 18, 21 Alter der Mutter: Spindelapparat: die Eier sind in der 1. Prophase der Meiose arretiert Bzw. fehlerhafte Embryonen gehen nicht mehr so häufig ab... Männer können auch zu Trisomien beitragen....väterliche Trisonomine 21....(Materialbeschaffung zu tun..., bzw. Forschungsverpunkten) Klinefelter-Syndrom: XXY = zusätzliches Y-Chromosomen, da Y =Geschlecht, ist Individuum männlich Männliche Geschlechtsorgane, steril, da Spermatogenese abnormal ist, Mental retarded Ein Karrogramm mit 4 X chr. Ist nicht Kinefelter! Vermehrung von Autosomen sind nur lebensfähig, wenn kleine Chr. Betroffen sind. 13, 18,21.Trisomien betreffen Chr. Oder X, Y-Chr13, 18, 21 Alter der Mutter: Spindelapparat: die Eier sind in der 1. Prophase der Meiose arretiert Bzw. fehlerhafte Embryonen gehen nicht mehr so häufig ab... Männer können auch zu Trisomien beitragen....väterliche Trisonomine 21....(Materialbeschaffung zu tun..., bzw. Forschungsverpunkten) Klinefelter-Syndrom: XXY = zusätzliches Y-Chromosomen, da Y =Geschlecht, ist Individuum männlich Männliche Geschlechtsorgane, steril, da Spermatogenese abnormal ist, Mental retarded Ein Karrogramm mit 4 X chr. Ist nicht Kinefelter! Vermehrung von Autosomen sind nur lebensfähig, wenn kleine Chr. Betroffen sind. 13, 18,21.

25. Chromosomale Rearrangements Stukturmutanten von Chromosoemn: Deletion: Dopplestrangbruch, Reparatur ohne Mittelstück Duplikation geht mit Deletion an einem Andren Chr. einher. Delitere Stück tuacht als Duplikation auf. Inversion: Reihenfolge ändert sich Translokation: Austausch zwischen verschieden Chr. Entsehn durch Röntgenstrahlen. Voraussetzung dafür das diese Chr. Vererbt werden können sind da Centromere und Telomere vorhanden sein müssen. Größe! Stukturmutanten von Chromosoemn: Deletion: Dopplestrangbruch, Reparatur ohne Mittelstück Duplikation geht mit Deletion an einem Andren Chr. einher. Delitere Stück tuacht als Duplikation auf. Inversion: Reihenfolge ändert sich Translokation: Austausch zwischen verschieden Chr. Entsehn durch Röntgenstrahlen. Voraussetzung dafür das diese Chr. Vererbt werden können sind da Centromere und Telomere vorhanden sein müssen. Größe!

26. Chromosomale Rearrangements Deletion, die vererbt wird: Cri du chat;Deletion, die vererbt wird: Cri du chat;

27. Häufigkeit von menschlichen Chromosomenmutationen:

28. Amniocentese („Fruchtwasserbestimmung“) Im Allgemeine besteht ein Interesse, eine Früherkennung während der Schwangerschaft Analysen, die u.a. nach von chromosomalen Mutationen gucken durchzuführen. Wird mit Hilfe von Aminocentese gemacht, bzw. Stammbäume...für die Theorie. Äußere Zellanlage wird vom Embryo gebildet: Hülle in der baby schwimmt, das Amnion Fruchtwasser enthält auch embryonale zellen ab 12. Schwangerschaftswoche Ca 30 ml Fruchtwasser Mit Mitosehemmer: Colchicin, um mehr Chr. In der Metaphase zu arretieren. Durch Fruchtwasserbestimmung können etwa 0,6% Aborte induziert werden, Risikoabwägung. Im Allgemeine besteht ein Interesse, eine Früherkennung während der Schwangerschaft Analysen, die u.a. nach von chromosomalen Mutationen gucken durchzuführen. Wird mit Hilfe von Aminocentese gemacht, bzw. Stammbäume...für die Theorie. Äußere Zellanlage wird vom Embryo gebildet: Hülle in der baby schwimmt, das Amnion Fruchtwasser enthält auch embryonale zellen ab 12. Schwangerschaftswoche Ca 30 ml Fruchtwasser Mit Mitosehemmer: Colchicin, um mehr Chr. In der Metaphase zu arretieren. Durch Fruchtwasserbestimmung können etwa 0,6% Aborte induziert werden, Risikoabwägung.

29. Molekualrgenetische Methoden: FISH assay. Molekualrgenetische Methoden: FISH assay.

30. Frabstoffe zum Anfärben von Chromosomen, damit man Strukturen besser erkennen kann. Karytsp: Chromosomenzusammensetzung eines Organismuses Gesamtheit der Eigenschaften eines Chromosomensatzes.Frabstoffe zum Anfärben von Chromosomen, damit man Strukturen besser erkennen kann. Karytsp: Chromosomenzusammensetzung eines Organismuses Gesamtheit der Eigenschaften eines Chromosomensatzes.

31. Riesenchromosom bei Drosophila Mehrfache Replikation in der Interphase Abfolge der Banden entspricht der Anordnung der Gene Einfache Möglichkeit der Genkartierung durch Anfärben

32. Gendosen

33. Wie wird das Geschlecht bestimmt? Knefaltermann Turnerfrau Knefaltermann Turnerfrau

34. Dosiskompensation X-Chromosomen Kinefelter-Männer haben Barr-Körper Turner Frauen: keinen Xxx, xxxy iNdiviuien noch mehr. Kinefelter-Männer haben Barr-Körper Turner Frauen: keinen Xxx, xxxy iNdiviuien noch mehr.

35. X-Chromosomeninaktivierung (Mary Lyon, 1963) Lyonsche Hypothese: Heterozygote Markergene auf X-Chromosom. Je nach Inaktivierung prägt sich Marker aus. Mosaiktiere Größe von Flecken unterschiedlich: unterschiedliche Zeitpunkte. Menschen: bei Frauen gibt es manchmal rezessive Mutationen von Sekreten der Haut, die unterschiedliche Chemische Eigenschaften die sich sichtbar machen lassen.Zellklone, cell lineage (nachkommen einer Zelle) Lyonsche Hypothese: Heterozygote Markergene auf X-Chromosom. Je nach Inaktivierung prägt sich Marker aus. Mosaiktiere Größe von Flecken unterschiedlich: unterschiedliche Zeitpunkte. Menschen: bei Frauen gibt es manchmal rezessive Mutationen von Sekreten der Haut, die unterschiedliche Chemische Eigenschaften die sich sichtbar machen lassen.Zellklone, cell lineage (nachkommen einer Zelle)

36. Zusammenfassung