360 likes | 860 Views
Proučavanje genetičkih fenomena i procesa mo že biti na nivou ćelije, jedinke, populacije Mendelovi zakoni - na nivou populacija MENDELOVSKA POPULACIJA – Zajednica jedinki neke vrste na jednom području, koja se polno razmnožava Evolucija – rezultat promena genetičke strukture populacija.
E N D
Proučavanje genetičkih fenomena i procesa može biti na nivou ćelije, jedinke, populacije Mendelovi zakoni - na nivou populacija MENDELOVSKA POPULACIJA – Zajednica jedinki neke vrste na jednom području, koja se polno razmnožava Evolucija – rezultat promena genetičke strukture populacija populaciona genetika
Raznovrsnost medju jedinkama, grupama jedinki Procena varijabilnosti – na osnovu uzorka populacije različitost jedinki humanih subpopulacija genetička uniformnost na nivou cele populacije
Fenotipska varijabilnost bubamare Chiricahua planina Arizone.
Panaxia dominula BB Bb Bb bb
BOJA KOŽE OTISCI PRSTIJU KRVNE GRUPE
varijabilnost na nivou proteina- krvne grupe 85% var. je unutar populacija 7% unutar geografskih rasa 8% izmedju geografskih rasa
Varijabilnost na nivou strukturnih gena Hb osnovna šema elektroforeze sa primerom gela Tpi lokus biljke Helonias bullata (triofosfat izomeraza) Multipli aleli
Učestalost genotipova Učestalost alela
POLIMORFNOST (P) Lokus je polimorfan ako je učestalost najučestalijeg alela manja od 99% ili 95% P = br. polimorfnih lokusa / br. lokusa HETEROZIGOTNOST (H) H = br. heterozigotnih jedinki za neki lokus / br. Jedinki Parametri kvantifikovanja genske varijabilnosti
Izuzetno visoka varijabilnost u P i H - generalno je visoka korelacija P i H ALOZIMSKI POLIMORFIZAM beskičmenjaci ↓ biljke ↓ kičmenjaci Drosophila MAX H Sisari MIN H
Genetička varijabilnost populacije je promenljiva • sredina, sistemi parenja, veličina populacije, evolutivni faktori
DNK polimorfizam • Razlika u DNK sekvenci medju jedinkama, grupama, populacijama • Mutacija:vid genetičkog polimorfizma – nasledna promena u nukleotidnoj sekvenci
GENSKE MUTACIJE • bez efekta na fenotip • “tihe”- NE MENJAJU AMINO KISELINU • neutralne– MENJAJU AMINO KISELINU • NE MENJAJU POLIPEPTID • sa efektom na fenotip • 1. na nivou translacije proteina • nonsens - zaustavljanje translacije • missens - zamena amino kiseline • “frameshift”-promena celog polipeptida • U odnosu na adaptivnu vrednost • NE UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOSTI • UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOST
DNK polimorfizam • sinonimne i nesinonimne zamene • u kodirajućim i nekodirajućim regionima • SNP (zamene pojedinačnih nukleotida • Mikrosatelitni ponovci • Minisatelitni ponovci (VNTR) • RFLP
Procenjena nukleotidna heterozigotnost za neke DNK sekvence H nuc= [n(∑ci) - ∑ci2] / j [(∑ci)(n-1)] n = br DNK molekula j = br. nukleotida na 1 restrikcionom mestu i = br. restrikcionih mesta c = broj molekula po 1 restrikcionom mestu • DNK sekvence organizam Hnuc • beta-globinski geni čovek 0.002 • gen za hormon rasta čovek 0.002 • Adh gen voćna mušica 0.006 • mtDNK čovek 0.004 • region H4 gena morski jež 0.19
mtDNK i cpDNK polimorfizam -Manji genomi, puno kopija -Visoka stopa mutacija -Unipartentalno nasledjivanje -Nema rekombinacija Geografska distribucija mtDNK sekvenci kod Geomys pinetis na jugoistoku SAD Geografsko odvajanje “mitohondrijalnih linija”, nakon restrikcije mtDNK sa BamHI, u restrikcione tipove MabHI M i BamHI N.
Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu polimorfnosti mtDNK humanih populacija
migranti iz istočne afrike nose novi marker, imaju ga svi ne-afrikanci novi marker, euroazijati, pojavio se na srednjem istoku
Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu polimorfnosti mtDNK humanih populacija Afrikanci Ostali (i Afrikanci) mtDNK Minisateliti Protein-kodirajuće sekvence 10 000 jedinki osnivačke populacije 100 000 -200 000 godina
Globalna genetička različitost humanih populacija - uslovljena geografijom, Genetička diferencijacija raste sa geografskom udaljenošću, a unutar populacijska opada sa udaljenošću od afričkog kontinenta
Učestalosti različitih genskih varijanti u različitim populacijama otkrivaju koliko skoro su one delile zajedničke pretke. Geografska udaljenost od istočne Afrike objašnjava 85% opadanja genetičke varijabilnosti medju ljudskim populacijama (mikrosateliti) Malo je polimorfizama koji su unikatni za pojedine populacije
Jaka veza izmedju genetičke varijabilnosti i lingvističkih grupa
Prostorna i vremenska varijabilnost genetičke strukture populacije DAGNJA: variranje učestalosti LAP94, LAP96, LAP98 alela LAP lokusa - za enzim leucin amino peptidazu Variranje učestalosti 5 tipova inverzija kod D.pseudoobscura
Učestalost mutacije Δ32 u CCR-5 alelu (rezistentnost na HIV infekciju) Malo je polimorfizama koji su unikatni za pojedine subpopulacije ili rase Ljudske populacije su genetički uniformne Veći deo varijabilnosti je unutar nego izmedju populacija Razlike postoje u učestalosti pojedinih alela
Čemu služi analiza genetičkog polimorfizma? • Procena nivoa genetičke varijabilnosti populacija različitih vrsta koje se razlikuju prema veličini, genetičkoj organizaciji, sistemu parenja ili osobinama životnog ciklusa • Razumevanje nastanka različitih vidova polimorfizma i razumevanje evolutivnih mehanizama održavanja genetičke varijabilnosti i procesa kojim se on unutar vrste pretvara i genetičku divergenciju izmedju vrsta
Razumevanje evolutivne istorije populacija, subpopulacija i vrsta i evolutivnih faktora koji na to utiču kao i odredjivanje filogenetskih odnosa vrsta Razumevanje evolutivnog porekla, globalne ekspanzije i diversifikacije humanih populacija
Upotreba DNK različitosti za identifikaciju jedinki u populaciji sa ciljem forenzike, sudstva, odredjivanja genetičkog srodstva, praćenja epidemija, itd. Upotreba DNK polimorfnih sekvenci kao genetičkih markera u analizama rodoslova putem genetičke vezanosti, sa ciljem utvrdjivanja gena faktora rizika za pojedina nasledna oboljenja kod ljudi ili gena povezanim sa poželjnim osobinama u kultivaciji biljaka i životinja
Monitoring nivoa genetičkog diverziteta kao ključnog indikatora vrsta u biološkoj zajednici i staništima izloženim hemijskom, biološkom ili fizičkom stresu • Monitoring nivoagenetičkog diverzitetasa ciljem konzervacije ugroženih vrsta