GENETIKA

1. GENETIKA

2. Genetika • Proučava nasleđivanje i varijabilnost osobina

3. Osobinesu određena svojstva (odlike / karakteristike) organizama. Osobine mogu biti: • Morfološke • Fiziološke • Osobine u ponašanju Skup svih osobina jednog organizma je FENOTIP[fenos (gr.) – izgled] Skup svih gena jednog organizma je GENOTIP

4. Odnos genotipa i fenotipa FENOTIP = GENOTIP + SREDINA Osobine se razvijaju pod uticajem gena i uslova sredine

5. Hromozomi Hromozomi predstavljaju najviši stupanj kondenzacije jedrovog materijala hromatina koji se sastoji od DNK i proteina. Broj i oblik hromozoma karakterističan je za svaku vrstu. Telesne ćelije su diploidne (imaju 2n hromozoma), a polne haploidne (n). Kod čoveka: 2n = 46; n = 23

6. Građa hromozoma Hromozom je izgrađen od dve hromatide (dva molekula DNK) spojene centromerom. Hromozom ima dva kraka: p i q, koji su iste dužine ako je centromera na sredini hromozoma.

7. Oblik hromozoma Kod metacentričnih hromozoma centromera je na sredini, pa su kraci jednaki. Submetacentrični hromozomi imaju centromeru bliže jednom kraju, a kod akrocentričnih centromera je skoro na samom kraju hromozoma. p = q p < q p << q metacentrični submetacentrični akrocentrični

8. Homologi hromozomi Hromozomi koji se tokom mejoze sparuju i razmenjuju svoje delove zovu se homologi hromozomi. Homologi hromozomi su iste veličine, oblika i istog sastava gena. Čovek ima 23 takva para (n=23). Crossing-over – razmena genetičkog materijala između homologih hromozoma

9. Kariotip Kariotip je skup svih hromozoma.

10. Kariogram Kada se hromozomi poređaju po veličini i obliku dobija se kariogram.

11. Hromozomi čoveka • Čovek ima 46 hromozoma: 22 para autozoma i jedan par polnih hromozoma. • U telesnim ćelijama muškarca, pored autozoma, prisutni su X i Y polni hromozomi: 22 AA + XY • U telesnim ćelijama žene, pored autozoma, postoje dva X hromozoma: 22 AA + XX

12. Polne ćelije imaju ukupno 23 hromozoma: 22 autozoma i jedan polni hromozom - X ili Y. • Polovina spermatozoida muškarca ima 22A + X, a druga polovina ima 22A + Y. • Jajne ćelije žene imaju 22 A + X

13. Položaj gena • Geni su linearno raspoređeni delovi hromozoma. • Mesto gena na hromozomu nazova se lokus.

14. Aleli • Aleli su različiti oblici (varijante) jednog gena. • Aleli se nalaze se na istom lokusu na homologim hromozomima. • Geni koji imaju više alela su polimorfni geni, a oni koji imaju samo jedan oblik su monomorfni geni.

15. Primeri polimorfnih gena • Gen za Rh faktor ima 2 alela: D, d. nalazi se na 1. hromozomu • Gen za ABO sistem krvnih grupa ima 3 alela: IA, IB, i. nalazi se na 9. hromozomu

16. Primeri genotipova • Diploidni organizmi imaju gene u dvostrukoj dozi (2n). • Jedinka koja na homologim hromozomima ima iste alele je homozigot: DD, dd, IAIA, ii. • Jedinka koja ima različite alele je heterozigot: Dd, IAIB, IAi.

17. Gregor Mendel (1822 - 1884) • Češki sveštenik, botaničar i zoolog • “Otac genetike” • Dokazao partikularno nasleđivanje

18. Mendelovi eksperimenti • 8 godina eksperimentisao na baštenskom grašku • Pratio nasleđivanje alternativnih osobina • Objavio rezultate (1866.) za 7 osobina: oblik semena, boja kotiledona, oblik mahune, boja mahune, boja cveta, položaj cveta, visina stabljike.

20. parentalna generacija P X prva filijalna generacija F1 100% žutih X Mendelov eksperiment druga filijalna generacija F2 Žuto : zeleno = 3 : 1

21. Naslednifaktori • Dominantni nasledni faktor – A Određuje žutu boju zrna graška • Recesivni nasledni faktor – a Određuje zelenu boju zrna graška

22. P: X gameti: A A a a F1 Aa Mendelova pravila 1. Pravilo razdvajanja naslednih faktora – u gametogenezi AA aa 2. Pravilo nezavisnog kombinovanja naslednih faktora – prilikom oplođenja Aa Aa Aa 100% žutih

23. F1: X gameti: A a A a Aa Aa F2: AA Aa Aa aa 75% žutih : 25% zelenih

24. Odnosi među alelima • Potpuna dominansa • Nepotpuna dominansa • Kodominansa

25. Potpuna dominansa • Alel koji se ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju je dominantni alel; obeležava se velikim slovom: A, B, D • Alel koji se ispoljava samo u homozigotnom stanju je recesivan alel, obeležava se malim slovom: a, b, d.

26. Rh faktor • Rh faktor određen je genom D koji ima dva alela: D,d. • Aleli su u odnosu potpune dominanse • Alel D određuje Rh+ faktor • Alel d određuje Rh- faktor.

27. Broj genotipova i fenotipova • Broj genotipova G = 3n • Broj fenotipova F = 2n • n je broj osobina koje se prate • Ukoliko pratimo nasleđivanje jedne osobine – monohibridno nasleđivanje, n = 1. • G = 3n= 31 = 3 genotipa (DD, Dd, dd) • F = 2n = 21 = 2 fenotipa (Rh+, Rh-)

28. Nepotpuna dominansa • Boja cveta zevalice određena je s dva alela: A1 i A2. • A1 određuje crvenu boju cveta, A2 određuje belu boju cveta. • U heterozigotnom stanju se oba alela ispoljavaju nepotpuno. • Heterozigoti će imati svet roze boje – intermedijaran fenotip.

30. Kodominansa • Aleli koji se potpuno ispoljavaju u heterozigotnom stanju su kodominantni aleli. • Alel IA određuje prisustvo antigena A na eritrocitima • AlelIB određuje prisustvo antigena B na eritrocitima • Heterozigot IAIB imaće oba antigena.

31. ABO sistem krvnih grupa • Aleli IA i IB su kodominanti. • Aleli IA i IB su dominantni u odnosu na alel i. • IA = IB> i