CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICĂ FAMILIALĂ

1. CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICĂ FAMILIALĂ Dr. Cristina Skrypnyk

2. Definiţie clinică • Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune primară a miocardului caracterizată de hipertrofia masivă ventriculară stângă cu reducerea cavităţii ventriculare. • 75% din cazuri se încadrează în forma obstructivă (cu obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie a ventricului stâng) şi 25% în forma neobstructivă.

3. Aspecte genetice • Cardiomiopatia hipertrofică familială este o afecţiune genetică, unele cazuri fiind identificate a se produce secundar unei mutaţii de tip autozomal dominant altele fiind sporadice. • In aproximativ 50% din cazuri pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică au moştenit această boală de la parinti. • Se cunosc astăzi 13 gene a căror mutaţii se manifestă clinic cu simptomatologia cardiomiopatiei hipertrofice, ele fiind răspunzătoare de sinteza unor proteine care asigură contracţia fibrelor musculare cardiace (miozina, troponina, actina, tropomiozina).

4. Semne clinice • Manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem de variabile, de la forme asimptomatice la forme severe sau moarte subită. • In 60% din cazuri poate exista un istoric familila pozitiv pentru afectare cardiacă. • Semnele clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent: oboseală, dispnee de efort, ameţeli la schimbarea poziţiei corporale, dureri precordiale, sincope. • Durerile precordiale pot mima o angină pectorală dar nu răspund la terapia cu nitroglicerină.

5. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic • Evaluarea cardiologică a pacienţilor cu istoric familial de afectare cardiacă sau semne clinice sugestive pentru o posibilă afectare cardiacă: • examen clinic cardiologic • Ecocardiografiedoppler, electrocardiogra-ma, Holter • examinare radiologică cardiotoracică. • Hipertrofia ventriculară este frecvent asimetrică, implică predominant septul interventricular. • Unii pacienţi au insuficienţă a valvei mitrale.

6. Sfat genetic • Pentru a preveni moartea subită indusă de efortul fizic intens este extrem de importantă consilierea psihologică a părinţilor unui copil diagnosticat ecografic şi fără semne clinice sugestive pentru cardiomiopatia hipertrofică. • Testarea genetică este posibila astazi pentru 13 gene care au legatură cu această boală. • Un pacient afectat are un risc de 50% de a avea copii afectati. • Diagnosticul prenatal molecular este posibil doar atunci când mutaţia genetică specifică a fost identificată la o rudă bolnavă.

7. Evoluţie şi prognostic • Evoluţia pacienţilor cu cardiomiopatie hipetrofică este condiţionată de severitatea bolii. • Moartea subită, cel mai adesea la efort fizic intens este înregistrată adesea la pacienţii tineri, sub 35 de ani, cu forme asimptomatice de cardiomiopatie. • Nu există semne predictive pentru moartea subită. • În formele simptomatice, sincopele, tahicardia ventriculară şi hipotensiunea de efort sunt semne care indică o afectare severă.

8. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire • Se indică monitorizarea cardiacă a indivizilor din familii cu istoric pozitiv de afectare cardiomiopatică hipertrofică sau cu istoric de moarte subită. • Orice pacient diagnosticat întâmplător sau pe baza unor semne clinice uşoare necesită monitorizare cardiologică cu controale repetate la medicul cardiolog. • Tratament medicamentos cu betablocanţi, blocanţi de calciu, antiartimice. • Profilaxia endocarditei bacteriene. • Implantul de pacemaker cu stimulare bicamerală pote fi eficient la pacienţii cu hipertrofie masivă a septului interventricular. • Intervenţia chirurgicală cardică (miomectomie) se recomandă în formele severe de boală. • Transplantul de cord este o opţiune în formele grave.

9. Viaţa cotidiană • Restricţia moderată a activităţilor fizice. • Consultarea medicului in legatura cu nivelul de dificultate al exercitiilor fizice si ce tip de activitate sunt sigure. • Activitatea prelungita pe vreme calduroasa nu este recomandata datorită riscului de deshidratare si agravare a bolii. • Evitarea bauturilor alcoolice. • Datorită riscului de moarte subită este recomandat ca familia să inveţe tehnicile de resuscitare cardiorespiratorie. • Se contraindică practicarea unui sport de performanţă.

10. Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate 1. Cardiomiopatia hipertrofică: a. o boală întodeauna moştenită din familie b. caracterizat de hipertrofia severă a muschilui cardiac c. o boală genetică comună, frecventă d. o boală cauzată de modificări ale genelor implicate in dezvoltarea musculaturii cardiace 2. Diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică: a. imposibil de elucidat de către medicul de familie b. doar medicul genetician poate recunoaşte semnele clinice c. ecocardiografia şi examenul clinic detaliat sunt de ajutor d. adesea dificil datorită variabilităţii clinice-de la forme asimptomatice la moarte subită

11. Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate 3. Semnele clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice: a. oboseală, ameţeli b. dureri precordiale c. ureri musculare d. rezistenţă crescută la efort 4. Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica: a. nu pot avea o viaţă independentă b. necesită evaluarea cardiologica repetata c. durerile precordiale sunt semn predictiv pentru moartea subita d. transplantul de cord le poate salva viata

12. Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate 5. Părinţii unui copil cu cardiomiopatie hipertrofica: a. sunt întodeauna sănătoşi b. pot avea boala dar sa fie asimptomatici c. necesita evaluare cardiologica d. toţi copiii lor vor fi afectaţi cucardiomiopatie hipertrofica 6.Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica: a. trebuie sa evite efortul fizic intens b. pot practica orice sport de performanta c. au un risc de 50% de a avea copii afectaţi cu aceeasi boala d. implantul de pacemaker nu este de ajutor

13. Răspunsuri corecte 1. b, d 2. c, d 3. a, b 4. b, d 5. b, c 6. a, c