Turner Syndrome

1. Turner Syndrome Studentarapport Óttar Geir Kristinsson

2. Kynning • Turner lýsti fyrst sjö fenótýpískum konum 1938 • Auknum útskilnaði af gonadotropinum í þvagi lýst fyrst 1940 af Albright og Varney • Wilkins og Fleischmann lýsa bandlaga kynkirtlum úr bandvef • 1954 lýst að þessir sjúklingar voru X chromatin neikvæðir • Ford & co. Lýsa fyrstir kynlitningagallanum

3. Tíðni • Algengasti kynlitningasjúkdómur í konum, talinn geta komið fram í allt að 3% þungaðra kvenna en aðeins 1:1000 fóstrum með 45X karyotypuna fara í fulla meðg, talið vera valdur af 15% spont aborta • Hook & Warburton: Mosaicism verndar fyrir abort • Í kringum 1:2000 til 1:5000 fæðingum á stúlkum. Aðrir segja 1:4000 fæð kvk og þá 1:8000 fæðingum í heild • Nýleg dönsk stúdía sýndi tíðni upp á 1:1893 live female births. • Taldir vera á bilinu 50-75 þús Turner í USA

4. Pathogenesa • Tap á öllum eða hluta af X-litningi • Sameindarannsóknir hafa sýnt að þú heldur í 2/3 tilfella X-litningnum frá móður • 50% er 45X, 15% 45,X/46,XX mosaicism • Mörgum vantar bara hluta af kynlitningi, sjaldgjæft en mikilvægt er brotnám á Y-litningi, SRY-genið (testes-determinant genið) hverfur . Sá einstaklingur þroskast sem kvennmaður

5. Pathogenesa • SHOX-genið (short stature homebox-containing gene on the X-chromosome) á að gefa til kynna sértæka staðsetningu Turners á kynlitningi. Genið er talið orsaka þessa smæð sem fylgir Turner og virðist það vera eina einkennið sem hefur tengsl milli litninga, kjarngerðar og klínískra abnormaliteta • Toppurinn á stutta armi X og Y litninga er lógískur staður fyrir Turner gen, þau gen útiloka X-inactivation

6. Einkenni • Short stature (144.3 +/- 6,5cm án meðf, 12 evrópulönd, 661sjúkl), stuttur þykkur háls, low post hairline, breið bringa, stutt mandibular bein, hyperconvex neglur og framstæð eyru. • Bjúgur í lófum og fótum (lymph obst) • Endo > hypothyrodisma(6-14%) og týpu 1&2 DM • Cardivascular er í um 17 vs 0,5% tilfella þá sem coarctation af aortu og aortulokusjúkd (algengasta orsök dauðsfalla) • Hypertension 22 vs 3% (búið að útiloka alla helstu áhættuþ)

7. Einkenni • Greind lang oftast eðl nema í 46,r(X) (X-litn monosomy eða kynhormóna skorts orsök fyrir óeðl taugaþroska, klaufsa minnkuð stærðf kunná) • Morphologia eggjastokka “streak gonads” eðl fjöldi primordial germ fruma fyrstu 6 vikur prenatalt svo fer þeim að fækka og bandvefsfrumum að fjölga því er þetta ekki óeðlileg kímfrumu myndun. Skiptir máli upp á líkur þungunar seinna meir • Augn sjúkd (ptosis, amblyopia og strabismus) • 1/3 með renal malformation (rotation,horseshoe) • Kviðarholssjúkdóma, heyrnaskerðing, beingisnun

9. Greining • Algengast er að þetta greinist prenatalt • Kjarngerðar greining (karyotype analyses) ekki góð nema skoða í það minnsta 20 frumur úr blóði • Mosaicism (50%) gerir greininguna erfiðari best er reverse transcriptase polymerase-chain-reaction assay (74%) • Y Chromosomal mocaicism : Turner sjúkl með virilization ætti að fá Y-derived DNA sameindaleit ásamt SRY-geni (aukin hætta á gonadoblastoma,gonad oftast fjarlægðir) • Önnur próf : TSH, EKG & MRI af hjarta, s-glúkósi, s-kreatín, þvagrannsókn.

10. Meðferð • Vaxtarhormón (recombinant human growth hormone) og anabólískir sterar (oxandrolone, bæta working memory) kemur best út fyrir hæðarvöxtinn (154cm) • Estrogen replacement therapy: Conjugerað estrogen (premarin) (gott fyrir brjóstavöxt og beinþroska, obs bæta hugrænagetu). Ekki að byrja á fyrr en 13-14 ára • Skurðaðgerð við coarctation í aortu, fyrirbyggjandi sýklalyf við endocarditis • Stuðningsokkar (bjúgurinn), næring og hreyfing • Turner Syndrome Society of the United State www.turner-syndrome-us.org