ASSEMBLEE GENERALE 26 Septembre 2009 RAPPORT MORAL

1. ASSEMBLEE GENERALE 26 Septembre 2009 RAPPORT MORAL

2. ‘’Retards mentaux liés au chromosome X’’ ? • Le chromosome X est le support de nombreux handicaps • ARX, PQBP1 - syndrome de Renpenning, SLC6A8 - déficit en transporteur de créatine, duplication du gène MECP2, OPHN1 - hypoplasie cérébelleuse ; et plusieurs dizaines d’autres • Des maladies rares qui ont en commun : • une déficience mentale • un caractère héréditaire : • avec risque de plusieurs personnes affectées dansune même famille, • majoritairement des hommes. • Des handicaps qui s’expriment par : • Des difficultés d’apprentissages : Troubles du langage, dyspraxies, déficit d’attention, …. • Des difficultés d’intégration : Troubles du comportement, difficultés relationnelles … • parfois associés à d’autres complications : épilepsie, hypotonie, dystonie, hyper-laxité, etc

3. RMLX ? Qui ? Des chiffres contradictoires ? • 10 000 personnes touchées selon les généticiens (1 / 1 000 à 1 500 garçons) • Quelques centaines de familles diagnostiquées et suivies par les centres de référence • Moins de 50 familles en contact avec l’association • Des retards mentaux nombreux mais seulement quelques handicaps susceptibles de recherche clinique • Des handicaps le plus souvent non malformatifs et diagnostiqués lorsque plusieurs personnes de la même famille sont concernées • Des familles confrontées à des difficultés d’intégration qui sont plus immédiats que les espoirs thérapeutiques

4. XTRAORDINAIRE en 2008 – 2009 : page 1 • 2 réunions d’informations • Conférence & AG à Lyon 24 mai 2008 (30 pers.) • Conférence à Paris le 4 Octobre (100 pers.) • Communication : diffusion à 400 exemplaires • Lettres aux familles N° 4 et N° 5 en 2008 et 2009 • Dossier ‘’Comprendre le diagnostic génétique’’ • Accueil des familles sur Lyon à l’occasion des IRM fonctionnels et essais thérapeutiques • 10 à 15 bénévoles pour 100 accompagnements (midi +/- soir) • Engagement auprès des 2 centres de référence : • Pour rappel : Lyon hôpital Femme-mère-enfant et Paris Salpêtrière • Un don de 25 k€ du groupe Signes affecté à la recherche

5. XTRAORDINAIRE en 2008 – 2009 : page 2 • Participation de l’association : • Colloques : • Congrès X Fragile à Turin les 4&5 avril 2008 • Congrès de génétique à Marseille sur la diffusion de l’information familiale à caractère génétique • Formation : DIU sur la déficience intellectuelle : Céline Vernet • Instances : AMR (Alliance Maladies Rares), Orphanet, Unapei … • Intervention sur Vivre FM, TV Mont-Blanc … • Articles dans DECLIC, Vivre Ensemble, Ombres et Lumières, Le Progrès • Ecoute – Animation via Internet : • 3 600 visites / mois sur www.Xtraordinaire.org • 67 inscrits sur le forum Xtraordinaire, 85 messages, ... dont certains consultés 1000 fois! • 28 personnes ‘’accueillies et écoutées’’ par téléphone en 2008 (60 à ce jour) • Actions au profit de l’association : • Représentation du Groupe Signes • Concerts à Annecy, Bonneville • Journée sur le handicap mental au Collège Champagnat (Rhône)

6. Xtraordinaire : pour quoi ? • Le diagnostic : 50 % des handicaps mentaux peuvent être diagnostiqués. Connaître la difficulté de son enfant, c’est lui donner un nom, arrêter l’errance et atténuer la culpabilité. • Avoir un tableau des difficultés liées à ce handicap : quelles déficiences cognitives, quels impacts sur le développement, quels risques de sur-handicaps associés ? • Faire connaître les rééducations les plus adaptées, et les méthodes d’apprentissage les plus appropriées à l’enfant • Faciliter l’orientation et l’intégration en étant reconnu pour ses capacités préservées

7. Quelles perspectives pour l’association ? Sommaire • Un plan d’actions pour réduire l’écart entre les connaissances disponibles et la situation des familles • Mettre les progrès des connaissances médicales au service des familles • Diffuser ou publier des communications pour faire connaître les RMLX • Une structure : • Réunir les familles pour quels bénéfices ? • Quels besoins de bénévoles pour entreprendre le plan d’actions ?

8. 1 / Mettre les progrès des connaissances médicales au service des familles Les familles doivent être acteurs pour s’approprier les progrès des connaissances et intervenir en complément des moyens essentiellement médicaux des centres de référence • Faciliter l’appropriation des connaissances • Accompagner les familles dans leurs confrontations au handicap génétique, • Participer à certains programmes de recherche, en facilitant la logistique et le lien avec les familles

9. Association Xtraordinaire – Septembre 2009 1.1 – Informer les familles pour partager les connaissances S’approprier les connaissances au fur et à mesure de leurs découvertes et les faire partager avec des mots simples • Dossier Automne 2008 sur la génétique • Formation DIU handicap mental pour Céline Vernet (vice-présidente) • 2009 – 2010 : Reformulation des publications scientifiques à venir sur les handicaps liés au gène ARX • Réunion au Printemps 2010 pour présenter les résultats des travaux cliniques sur les personnes porteuses d'une mutation sur le gène PQBP1

10. 1.2 / Accompagner les familles dans leur confrontation au handicap génétique Répondre à la demande d’informations des familles, • Lettres aux familles • Mise-à-jour du site Xtraordinaire.org • Animer le forum d’échanges sur Internet • Ecoute téléphonique ou via mail Faciliter le dialogue entre les familles et les centres de référence : • 2008 -2009 : Accueillir les familles pendant leur venue lors des programmes de recherche • 2009 – 2010 : Faire le lien avec les familles lors de programmes de recherche • Organiser les rencontres avec des orthophonistes chez la famille

11. 1.3 / Participer à certains programmes de recherche, Participer, c’est : • Apporter une contribution financière, • Discuter des projets en amont pour favoriser ceux qui rendent le plus service aux familles, notamment ceux qui permettent de faciliter les rééducations, • S’investir dans le lien avec les familles pour créer un climat de protection des PH et de confiance vis-à-vis du monde médical L’association a proposé une contribution minimum de 5 K€ par an à des programmes des centres de référence. Aujourd’hui, 2 participations financières sont à l’étude : • En 2010 pour le programme de recherche d’orthophonistes sur le langage écrit. L’association prendrait en charge un poste à mi-temps d’organisation logistique et de contacts avec les familles. • Pour la rédaction de vulgarisations des articles scientifiques sur ARX : recherche et financement d’un rédacteur

12. 2.1 / Communiquer auprès des professionnels pour développer le diagnostic Un constat : pour être audible et disposer de moyens : Communiquer à plusieurs sur les déficiences intellectuelles rares d’origine génétique • Projet de communication initié avec les associations X-Fragile, à mener avec 6 à 11 autres associations. • Approcher directement les professionnels médecins en contact avec des familles, • S’adresser par courrier aux médecins généralistes et autres populations susceptibles de renvoyer les familles vers des structures plus spécialisées , • Diffuser un dépliant auprès des familles via les associations, les structures d’accueil ,  • Messages clés : • Peut-il y avoir une cause génétique rare aux difficultés de mon enfant / de cet adulte? • A quoi sert un diagnostic génétique ? • Orientation vers: • Neuropédiatre ou généticien • Professionnels du réseau centres de compétences sur ces maladies

13. 2. 2 / Trouver une place auprès du grand public Faire connaître les RMLX pour qu’ils soient pris en compte au même titre que la trisomie, l’X-fragile, ou même d’autres handicaps non intellectuels. • Représenter les familles dans des instances : • Alliances Maladies Rares, Unapei, … • Participer à des colloques, rencontres … • A Marseille sur la nécessaire communication du risque génétique à sa famille • Aux 40 ans de l’OCH sur l’annonce du diagnostic • Etre présent médiatiquement : • Film et livre de l’expédition Xtraordinaire,

14. 3.1 / La vie de l’association Réunir les familles autour de quelles actions ? Offrir des moments de partage malgré le petit nombre de familles et l’éclatement géographique actuel ? • En 2009 : balade/pique nique dans le Beaujolais entre plusieurs familles de la région Rhône-Alpes 2010 : Développer des actions pour les familles concernées par le même handicap ? • Exemples : ARX, PQBP1, déficit en transporteur de créatine, duplication du gène MECP2, OPH1 Comment ? : • Ajouter ces handicaps principaux à toute communication • Organiser en 2010 des temps forts avec les familles touchées par le même handicap qui soient des moments d’informations et de rencontres • Chercher des parents référents par syndrome

15. 3.2 La vie de l’association Quels besoins de bénévoles ? Un bureau toujours motivé mais qui souhaite permettre le développement de l’association en confiant certaines taches. • Des taches de gestion : • Bienvenue à Mr Wright qui reprendra progressivement les taches de comptabilité - gestion • Réorganiser les taches de secrétariat autour de MO Claudel : • Communications – contacts – activités avec les familles • Veille pour l’association : • Participer à différentes réunions pour formaliser les informations nécessaires à l’association • « Fund raising » : Accompagner et développer les actions au profit de l’association • Préparation des évènements Xtraordinaire : réunions 2010 …

16. Rejoignez-nous ! Nous avons besoin de VOUS !

17. RAPPORT FINANCIER Exercice 2008 • Résultat d’exploitation • Les Produits • Répartition des charges en fonction de nos objectifs • Budget prévisionnel

18. 1. Résultat d’exploitation 2008 Le résultat d’exploitation de l’exercice 2007 était de 13 825 € Ce résultat très positif nous a permis d’envisager l’avenir sereinement, en constituant un fond de roulement pour engager des projets, sans risque de trésorerie. RESULTAT DE L’EXERCICE 2008

19. 2. Exercice 2008 - Les PRODUITS

20. 2. Exercice 2008 - Les PRODUITS Répartition des Produits 2 1 Les DONS des personnes morales (1500 €), les produits des manifestations (1541 €) et subventions (600 €), représentent 3 641 €, soit 31 % du total des Produits 2.

21. 3. Exercice 2008 – Les CHARGESpar objectifs association

22. 4. Budget prévisionnel 2009

23. Rejoignez-nous ! Nous avons besoin de VOUS !