Przegląd wad genetycznych występujących u dzieci z ZSS w Brzegu

1. Przegląd wad genetycznych występujących u dzieci z ZSS w Brzegu Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia

2. PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi:- Zespół Downa- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)B. Zespoły mutacji genów:- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

3. B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami:- Zespół Dandy – Walkera- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół Litlle’aC. Zespoły dotyczące głównie twarzy - sekwencja Möbiusa

4. KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ • NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA ŻYCIA WSKAZUJĄ: • Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem • Brak fiksowania wzroku • Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka • Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna • Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe • Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn • Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach • Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy • Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia • Brak podporu na kończynach górnych • Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

5. ZESPÓŁ KLINEFELTERA - To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy chromosom X • CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY: • Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego • Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt • Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio 186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej • W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69% chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra • U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki: spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki, skrócenie żuchwy • W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

6. ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE • Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą • Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone ryzyko raka sutka. • 26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi, dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami), ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji globalnej.

7. WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA TERAPEUTYCZNEGO 1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej . 2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej. 3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa, ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi. Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

8. LECZENIE Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

9. NETOGRAFIA www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

10. ZESPÓŁ MOEBIUSA To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Czasem u pacjentów występują inne wady wrodzone. Pojawia się u jednego na 50 000 noworodków.

11. MBS • Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych – dotyczy to nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

12. Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia. Objawy, które mogą wystąpić: • brak ekspresji twarzy, uśmiechu • problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu • wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne • brak bocznych ruchów oczu • brak umiejętności mrużenia oczu • skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie • krótki albo zdeformowany język • ograniczone ruchy języka • problemy z zębami • problemy ze słuchem • problemy z mówieniem

13. LECZENIE, TERAPIANiemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw. Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad mówieniem i jedzeniem.Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu.

14. NETOGRAFIA • www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wady-czaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php • www.wadytwarzoczaszki.fora.pl • www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

15. ZESPÓŁ RETTA • Neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem.

16. ZESPÓŁ RETTA • Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY: - normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia - utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia - ataksja - niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia) - stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami - problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego - napady padaczkowe w 81% - problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe - boczne skrzywienie kręgosłupa - przykurcze mięśniowe.

17. TERAPIA ZESPOŁU RETTA • W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii: • - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa (ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom. Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana. Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest forma hydroterapii; • - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w pozycji siedzącej;

18. TERAPIA • muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności, ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami; • hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie wynikające z niemożności wyrażenia uczuć; • kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

19. DIETA • Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt, mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski, zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120% standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

20. NETOGRAFIA • www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi • www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta • Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

21. ZESPÓŁ DANDY- WALKERA To zespół (kompleks) wad wrodzonych tyłomózgowia, w którego skład wchodzi hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie komory czwartej i obecność torbieli w tylnym dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie klinicznym DWS występują objawy móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów czaszkowych.

22. DWS -etiologia Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

23. Charakterystyczne cechy zespołu Dandy-Walkera: • Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych. • Tetraplegia. • Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie czterokomorowe z dużą komorą IV. • Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie położenie zatoki prostej. • Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki. • Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym, moczowo-płciowym.

24. WODOGŁOWIE jako objaw: • Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi. Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego. Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

25. ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw: • Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu, kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są także zaburzenia mowy (mowa skandowana, dyzartryczna, módżkowa)

26. METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą: • Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka, mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku); • Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy przetrwałe patologicznie); • Vojty (odruchowej lokomocji); • Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy); • Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym); • W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

27. NETOGRAFIA fundacja.dandy-walker.org.pl - Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera "Podaj dalej" www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

28. ZESPÓŁ DOWNA • (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

29. Najczęstsze cechy charakterystyczne: • Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego stopnia), • Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała (m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie, poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce), • uogólniona hipotonia, niskorosłość, • dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga, zarośnięcie przełyku), • Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

30. POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE : • 1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się • 2. Nauka poprawnego toru oddechowego • 3. Usprawnienie pracy narządów mownych • 4. Rozwijanie percepcji słuchowej • 5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego utrwalanie • 6. Trening motoryki małej • 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia • 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

31. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE • To zespół objawów określający różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego, niepostępującego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

32. MPD- etiologia • Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi między 26. a 34. tygodniem ciąży. Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci. Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie wcześniaków. Występowanie mózgowego porażenia dziecięcego u wcześniaków może być związane z przyczyną przedwczesnego porodu, jak i może być następstwem przedwczesnego porodu samego w sobie.

33. PRZYCZYNY MPD W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne (zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe) jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie, zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny. Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji pacjenta.

34. DIAGNOSTYKA Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są: • błądzenie gałek ocznych, zez • brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe • zaburzenia czucia • niepokój, zaburzenia snu • trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli • tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka • nadmiernie nasilony odruch ssania • trudności w połykaniu • trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

35. OBJAWY Do najwcześniejszych objawów należą: • reakcje kurczowe grup mięśniowych • drżenie kończyn • wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu) • przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj. krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym • przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia • pojawienie się odruchów patologicznych • klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych • czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa) • kręcz szyi • przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn górnych i ustawianie barków do wewnątrz • przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

36. OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCE-PSYCHICZNE • PIERWOTNE - Upośledzenie umysłowe - Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna - Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku do swojego postępowania i wzmożona agresywność • WTÓRNE - Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania powstałe na skutek sytuacji traumatycznej - Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość mniejszej atrakcyjności fizycznej, - Zespoły psychotyczne - Zespoły depresyjne - Autyzm wczesnodziecięcy - Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

37. SPOSOBY LECZENIA: • Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe, często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu chirurgicznego.

38. Popularne metody rehabilitacji: 1.Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath i Vojty 2. Stymulacyjna terapia ustna metodą Castillo- Moralesa 3. Metoda Integracji Sensorycznej 4. Metoda PETO 5. Metoda Weroniki Sherbourne 6. Dogopteria, hipoterapia.

39. ZASADY USPRAWNIANIA PSYCHOPEDAGOGICZNEGO • Zasada indywidualizacji oddziaływań– należy nawiązać prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do niego w sposób indywidualny. • Zasada bezpieczeństwa– ważne jest, by dziecko miało poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się upadku). • Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych oddziaływań. • Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka- działania nauczyciela powinny być dostosowane do rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka. • Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy. • Zasada nieprzeciążania dziecka. • Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

40. DIETA W CHOROBACH GENETYCZNYCH Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych: • Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną, ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową. • Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka. • Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym. • Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy • Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja). • Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia. • Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż (sam koper wzdyma). • Podawaj pieczone jabłko, nie surowe • Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej kapusty. PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

41. BIBLIOGRAFIA • 1. Dzieci chore niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013. • 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków 2012. • www.gen.org.pl