¿Sabías que puedes conocer quiénes eran tus antepasados a partir de tu ADN?

1. ¿Sabías que… el Genoma Humano tiene unos 3500 millones de letras? Si fuera un libro y se pudieran leer 10 letras por segundo, se tardarían 11 años en leer el texto. ¿Sabías que puedes conocer quiénes eran tus antepasados a partir de tu ADN? ¿Sabías que… la célula de mayor tamaño es la de un huevo?

2. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 0. Introducción: El propósito fundamental de esta asignatura es, como ya bien sabes, aprender de forma general el funcionamiento de la sociedad actual. En este tema presentamos conceptos relacionados con la modificación del ADN humano. Veremos los distintos proyectos que se han llevado a cabo para estas investigaciones además de la polémica que acarrearon. Por último, veremos las leyes impuestas hace muchos años que hoy en día consideraríamos como “algo de locos”. ¡Atrévete a investigar y a saber más de ti mismo con este tema! Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

3. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 1. Conceptos básicos • Nucleótidos: • Tienen un azúcar de 5 carbonos (Pentosa) -> • Tienen una molécula de ácido fosfórico -> • Tienen una base nitrogenada de las cinco que hay -> • Ácidos nucleicos -> moléculas muy grandes formadas por la unión de nucleótidos. Hay dos tipos: • ADN – Ácido Desoxirribonucleico • ARN – Ácido Ribonucleico • Tipos de bases nitrogenadas: • Adenina (A) • Timina (T) • Citosina (C) • Guanina (G) • Uracilo (U) P Azúcar Base Figura 1 - Representación de un nucleótido Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

4. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Figura 1 – Modelo de ARN Figura 2– Modelo de ADN. Cada uno de los colores es una base nitrogenada Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

5. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Cuando tenemos ADN enrollado a proteínas se conoce como cromatina. Se esta cromatina la empaquetamos mucho se formarán los cromosomas Los cromosomas se asocian por parejas. Así, el ser humano cuenta con 23 parejas de cromosomas (46 en total). Dichas especies solo se ven cuando la célula se va a dividir. • Por último, vamos a describir muy brevemente los procesos del ADN: • Replicación -> Consiste en duplicar las moléculas de ADN, es decir, generar una copia. • Transcripción -> Proceso en el que la información contenida en el ADN pasa al ARN. • Traducción -> El mensaje contenido en el ARN es utilizado para sintetizar las proteínas. ADN ARNm Proteína Severo Ochoa habla de la meiosis como un tipo especial de división celular que tiene lugar en las células reproductoras. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

6. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 2. Mutaciones Definición -> Alteraciones en la información genética de las células de un ser vivo. Def - Aquellas que afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN a consecuencia de una mala duplicación. Cambio en una base individual Génicas Errores Adición de una base Supresión de una base Enfermedades – Fibrosis quísticas, hemofilia o daltonismo. Mutaciones Def - Aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas debido a errores en la meiosis. Tipos Deleción Inversión Cromosómicas Errores Duplicación Translocación Enfermedades – Síndrome de Down o síndrome de klinefelter. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

7. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Consecuencias de las mutaciones Figura 3 – El daltonismo es una enfermedad producida por una mutación génica. Consiste en la imposibilidad del individuo de distinguir ciertos colores. En la imagen vemos una prueba realizada para detectar si una persona es daltónica o no lo es. Figura 1- La hemofilia es una enfermedad de la sangre causada por una mutación génica. Figura 4 – El síndrome de Klinefelter es una enfermedad producida por una mutación cromosómica. En la imagen podemos ver un retrato de Carlos II de Austria. Figura 2- El síndrome de Down es una enfermedad producida por una mutación cromosómica Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

8. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 3. Biotecnología, Ingeniería Genética y Aplicaciones Biotecnología -> Conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar alimentos, fármacos u otras sustancias de utilidad para las personas, las industrias o el medio ambiente. • Ingeniería genética -> Es el conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran determinadas características de este. • En la imagen podemos ver como se traspasa un trozo de ADN a otra célula. • Mediante las enzimas de restricción cortamos un gen concreto de una célula, lo que denominamos ADN pasajero. • Sobre un fragmento de ADN de la otra célula intercalamos el ADN pasajero dando lugar a una célula que está formada por ADN recombinante • La bacteria en la que se encuentra este ADN modificado se reproducirá dando lugar a copias del mismo. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

9. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética La clonación Clonación -> Acción de producir una entidad biológica genéticamente idéntica a otra a partir de una preexistente. Existen tres tipos de clonación: Molecular – Gracias a una bacteria en la que introducimos un fragmento de ADN obtenemos las copias de éste que queramos. Celular – Se utilizan células troncales embrionarias para regenerar tejidos o incluso órganos. Organismos – Se usa la técnica de la clonación para crear seres iguales a otros. La experiencia más famosa es la de la oveja Dolly cuyo caso lo vamos a ver en la siguiente animación. Haz clic sobre la imagen para acceder a ella. • Figura 1 – La proyecto Dolly fue llevado a cabo por Ian Wilmut. Los pasos seguidos fueron los siguientes: • Extracción de un óvulo de la hembra donante. • Extracción de su material genético. • Se intercala una célula somática del organismo que se va a clonar. • Mediante estimulación otra oveja desarrollará un embrión idéntico al original. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

10. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Reacción en cadena de la polimerasa Es un procedimiento que permite producir in vitro grandes cantidades de un fragmento de ADN mediante la amplificación selectiva de cualquier tramo de ácido nucleico. Se utiliza un aparato llamado termociclador y los materiales son: los fragmentos que se desean copiar, los cebadores (pequeños fragmentos de ADN), ADN polimerasa y desoxirribonucleótidos. El componente fundamental son las AND polimerasas ya que son capaces de replicar las hebras de ADN. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

11. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética La huella genética y el perfil genético Se basa en los marcadores genéticos localizados en la molécula de ADN. Dichas estructuras se repiten en la molécula de forma especial y distinta en cada persona. Es por esto por lo que se usa para pruebas forenses y de paternidad. Consiste en cortar fragmentos de ADN de la muestra mediante el uso de enzimas de restricción. Este fragmento sufre un proceso de electroforesis siendo posteriormente desneutralizados y quedando con una única hebra. Mediante el uso de rayos X se localizan los fragmentos de ADN de la muestra inicial y se consigue un patrón único para cada individuo La polémica que esto conlleva es la de contener en una base de datos el ADN de todo el mundo con el fin de evitar crímenes o no.hacerlo para preservar la libertad del hombre. Figura 1 – Variaciones en las bandas de ADN. Gracias a esta técnica se han podido resolver crímenes en los que el autor ha dejado rastro de su ADN (pelos, saliva, uñas, etc). Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

12. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Aplicaciones de la Ingeniería genética Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

13. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Enfermedades genéticas -> Son producidas por alteraciones del material genético pero no tienen porqué proceder de los progenitores. Enfermedades hereditarias -> Se transmiten de una generación a la siguiente pero no se manifiestan en el parto. Congénitas -> Se adquieren en el desarrollo embrionario o durante el parto. Alteraciones en cromosomas X e Y Herencia ligada al sexo Ictiosis -> Cromosoma Y Daltonismo -> Cromosoma X Enfermedades genéticas Enfermedades monogénicas -> Aquellas que dependen de un solo gen Herencia no ligada al sexo Enfermedades poligénicas -> Dependen de varios genes Figura 2 – La obesidad es una enfermedad poligénica ya que depende de varios genes. Figura 1 – El albinismo es una enfermedad monogénica. Los que la padecen tiene rasgos físicos característicos como piel excesivamente blanca o pelo rubio. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

14. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Prevención primaria – Aquella que se realiza antes de la concepción de un individuo. Prevención secundaria – Aquella que se lleva a cabo después de la fecundación. Se emplean técnicas como la amniocentesis o el diagnóstico genético preimplantacional. • Terapia génica – Es el proceso por el cual los genes defectuosos productores de enfermedades son sustituidos por genes normales o sanos con lo que los efectos patológicos producidos por su déficit desaparecen. • Terapia en células somáticas. • Terapia de células germinales. • Se lleva a cabo introduciendo un gen sano en el genoma del enfermo. Para esto se utilizan métodos directos (químicos o físicos) e indirectos. Figuras 1 y 2 – Aunque no sirvan para prevenir enfermedades del embrión, está demostrado que actividades como el yoga o colocar aparatos de música sobre la barriga de la madre harán que el futuro ser no se ponga tan nervioso ante determinadas situaciones. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

15. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Inseminación artificial -> Inyectar espermatozoides en el aparato reproductor femenino Fertilización in vitro -> Fertilizar los óvulos de la madre en el laboratorio Transferencia intratubarica de gametos -> Los óvulos y los espermatozoides se sitúan directamente en una de las trompas de Falopio con el fin de que se produzca la fecundación natural. El uso de células madre Células madre adultas Son un determinado tipo de células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades, y que son capaces de producir células especializadas propias de los distintos tejidos del cuerpo. Células madre embrionarias Polémica Especialización de células madre del adulto procedente de: cordón umbilical, dientes de leche, médula ósea, etc. Aplicaciones Experimentación de nuevos medicamentos antes de ser comercializados Curación de enfermedades Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

16. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Polémica originada por el uso de células madre Las células madre embrionarias son aquellas que se extraen de un embrión acabando con la vida de éste. Su uso presenta más dificultades que el de las células madre adultas aparece la polémica entre aquellos que piensan que un embrión no es un ser humano y los que si. En este apartado debido a la manipulación de embriones y su desecho o destrucción una vez utilizados. Todo esto plantea cuestiones sobre todo de carácter ético. Por un lado, este tipo de células salvarían muchas vidas pero se plantea el tema de “una vida por otra”. Es aquí donde planteo las siguientes preguntas para hacer reflexionar: Figura 1 – Imagen de células madre. • ¿Quién merece más vivir: uno que está enfermo o uno que quizás nunca lo esté? • ¿El que está en el vientre de su madre es un ser vivo? • Si tu fueses el embrión ¿Darías tu vida por la de otro? Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

17. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética Producción de fármacos 1. Anticuerpos monoclonales Proteínas capaces de reconocer sustancias extrañas en la sangre y en los tejidos. 2. Hormonas Son muy útiles para la curación de enfermedades. Destacamos la somatostatina (páncreas) gracias a la cual se puede llevar a cabo la regulación de la glucemia y la somatotropa cuyo fin es aumentar la rapidez del desarrollo de niños. 3. Vacunas Se intenta que sea el propio organismo quien controle la respuesta inmunológica contra los patógenos. Figura 1 – Frasco de AidsVax, el medicamento contra el sida que todavía está en estudio. Figura 2 – Procedimiento para crear insulina humana. Se basa de la creación de organismos transgénicos que tras reproducirse darán lugar a la cantidad deseada de insulina. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

18. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 4. El Proyecto Genoma Humano (PGH) Comenzó en 1990 y su objetivo era descifrar el contenido de, los que para entonces eran, 100.000 genes del ser humano. Todo esto dio lugar a un negocio entre patentes ya que por un lado la investigación la llevaba una empresa privada y por el otro, el Consorcio Público Internacional. En 2003, se daba por concluido dicha investigación habiendo descubierto que el ser humano consta de 30.000 genes. Otros organismos como la UE plantearon proyectos similares como la construcción de un mapa físico del genoma. Con estos resultados se espera evitar enfermedades hereditarias y obtener datos sobre nuestra evolución. Figura 1 - Registro del genoma de una persona Respecto al tema ético, ningún organismo superior a planteado algún tipo de oposición a la investigación ya que no se produce daño a ningún ser vivo ni al medio que le rodea. Haga clic para continuar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

19. Tema 5 – La biotecnología en nuestros días C.M.C. de 1º de Bachillerato 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones 1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 4. PGH 5. Bioética 5. Biotecnología y Bioética • A lo largo de la historia, no pocos has sido los gobiernos que han impuesto leyes racistas. Algunas de ellas han acabado con la muerte de los que para dicho gobiernos “no merecían vivir”. • El programa “mejora de la raza” -> Miles de personas fueron esterilizadas contra su voluntad con el fin de mejorar la raza. • Holocausto judío -> 6 millones de judíos muertos por ser considerados “no humanos”. • Ley de los “no deseables” -> En 1930 existían leyes en Estado Unidos que permitían esterilizar a los de bajo rango social con el fin de que no pudiese haber más de ellos. A lo largo de este tema nos hemos planteado diversas cuestiones de carácter ético. Por ello, se hace necesaria la presencia de instituciones que orienten, dictaminen y marquen el camino que los gobiernos deben seguir en su política científica. Figura 2 – Francis Galton fue el creador de la eugenesia científica. Lamentablemente sus teorías fueron manipuladas con el fin de destruir algunas razas. Figura 1 - La sociedad Internacional de Bioética, con sede en Gijón, está íntimamente relacionada con la Unesco. Haga clic para finalizar Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández