第二章 数量遗传学基础 第一节 群体遗传结构 群体（ population ）： 指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集群。可以是一个种、亚种、变种、品种或品系等。

1. 第二章 数量遗传学基础 • 第一节 群体遗传结构 • 群体（population）：指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集群。可以是一个种、亚种、变种、品种或品系等。 • 孟德尔群体（Mendelian population）：个体间可以通过交配进行基因交流的有性繁殖群体。因此，最大的孟德尔群体应该是一个种。

2. 基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency） 概 念：一个群体中某一等位基因的数量占同一基因座所有等位基因总数的比例。 取值范围：0～1，通常用小数表示； 表示方法：小写字母，如p、q、r等； 性 质：全部等位基因频率之和等于1。

3. 基因型频率（genotype frequency） 定 义：某一基因座特 定基因型占全部基因型的比例。 取值范围：0~1，用小数表示 表示方法：大写字母，如D、H、R等。 性 质 ：同一基因座所有基因型之和等于1。 基因频率和基因型频率的关系 p=D+1/2Hq=R+1/2H

4. Hardy—Weinberg定律 在随机交配的大群体中，若没其它因素的影响，基因频率始终保持不变。 任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配；一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态；若无其它因素影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变。 平衡状态下，D=p2H=2pqR=q2

5. The distribution of genotypes in a population in Hardy-Weinberg equilibrium

6. HW定律的推广 复等位基因(Multiple alleles) k个等位基因A1、A2……Ak，其基因频率分别为p1、p2……pk，可形成 k 种纯合基因型和 k (k-1)/2 种杂合基因型。遗传平衡状态下，基因频率和基因型频率的关系为: (∑pi)２=∑pi2+2 ∑pi pj 其中，∑pi2表示纯合子的频率,∑pi pj表示杂合子的频率。

7. 多基因座(Multiple loci) 达到遗传平衡的速度主要取决于各基因座间的连锁程度；连锁越紧密，达到平衡所需世代数越多。 连锁不平衡(Linkage disequilibrium) 实际观察的基因型频率偏离理论平衡频率的现象，也叫配子相不平衡（Gametic phase disequilibrium）。它常用连锁不平衡系数（D）表示，等于实际配子频率和平衡时的理论配子频率之差。

8. 配子相(Gametic phase)或连锁相(Linkage phase) • 两个基因座Ａ和Ｂ，每个基因座两个等位基因，分别为A1、A2和B1、B2：可形成４种配子： • A1B1、A1B2、A2B1、A2B2 • 相引相（Coupling phase）： A1B1/ A2B2 • 相斥相（Repulsion phase）：A1B2/ A2B1 • 配子频率（Gametic frequency）：某一配子所包含的各个基因座上等位基因频率的乘积。 p(A1B1) =p(A1)  p(B1); p(A2B2) = p(A2) p(B2) • 连锁平衡（Linkage equlibrium）：一个基因座上的一个等位基因与另一基因座上的一个等位基因相互独立，即：p (AB) = p (A) p(B)

9. 连锁不平衡（Linkage disequlibrium）：一个基因座上的一个等位基因与另一基因座上的一个等位基因不相互独立，即不同基因座的等位基因间存在非随机关联： • p (AB)  p (A) p(B) • D= p (AB) - p (A) p(B) • D的取值范围是-0.25~0.25。 • 连锁不平衡系数随世代的变化： • Dt = Do(1-r) t • 其中，Do、Dt分别为初始和随交 t 个世代后的连锁不平衡系数，r为二基因座间的重组率。

10. 连锁越紧密，r越小，LD下降速度越慢，反之，越快。连锁越紧密，r越小，LD下降速度越慢，反之，越快。

11. 影响群体遗传结构的主要因素 • 系统性因素 (Systematic factors) • 引起遗传结构的变化方向和量可以预测。包括选择、突变、迁移、交配方式等。 选择 (selection): 有利基因频率增加，不利基因频率降低。 突变 (mutation): 如突变基因具有选择优势，则其基因频率提高；如是中性突变(Neutral mutation)，则其频率大小取决于遗传漂变。

12. 迁移 (Migration): 通过不同频率的群体间基因流动引起基因频率变化。可以是单向的，也可以是双向的。 交配体制 (Mating system): 例如，近交提高纯合基因型频率；杂交提高杂合基因型频率；随交则对大的遗传平衡群体的遗传结构无影响。

13. 非系统性因素 (Non systematic factors) • 引起遗传结构的变化量可以预测，但其方向是随机的，不可预测。 遗传漂变 (Genetic drift): 有限群体，特别是小群体中，因配子的随机抽样导致的基因频率在世代间的随机变化，称为随机遗传漂变（Random genetic drift），简称遗传漂变。 群体越小，遗传漂变的作用越大。

14. 第二节 数量性状的遗传基础 性状的分类 质量性状 (Qualitative traits or characters) 遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如：毛色、角的有无等。

15. 数量性状 (Quantitative traits) 遗传上受许多微效基因控制，性状变异连，表型易受环境因素影响的性状，如：生长速度、产肉量、产奶量等。 The generalized growth curve of young animals The Generalized Lactation Curve

16. 阈性状 (Threshold traits) 遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。 • 有或无性状 (All or none traits)：也称为二分类性状（Binary traits）。如有角与无角、抗病与不抗病、生存与死亡等。 • 分类性状 (Categorical traits)：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。

17. 质量性状、数量性状与阈性状的比较

18. 数量性状的遗传基础 • 微效多基因假说 (Polygenic hypothesis，Nilson - Ehle，H. 1908 ) • 多基因 (Polygene):数量性状是由许多基因的联合效应控制的。 • 微效基因 (Minor gene):控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。 • 加性基因 (Additive gene):控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。

19. 无显性基因 (Null dominant gene):微效基因间缺乏显性，或称之为共显性 (Codominant)。 • 以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型（infinitesimal model，Fisher (1918) )概括，该模型假定： • 控制性状的基因座很多（实际上是无穷多）； • 每个基因座的效应无穷小； • 各基因座不连锁且不具上位效应。

20. 数量性状基因座 • 数量性状基因座（Quantitative traits locus，QTL）：控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。 • 经济性状基因座(Economic traits locus，ETL)：控制经济性状的基因在基因组中的位置，控制经济性状的单个基因或染色体片段。

21. 数量性状表型值的剖分 P = G + E + IGE

22. 通常，假定遗传与环境间不存在互作，则　　P = G + E 其中， G = A + D + I，E = Eg + Es 则： P = A + D + I + Eg + Es 　　由于D、I、E均为偏差，在大群体中，其效应值有正有负，因此： ∑P = ∑G = ∑A。

23. 表型值 (Phenotypic value) :一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。 • 基因型值 (Genotypic value) : 表型中由基因型决定的那部分数值。 • 环境偏差 (Environmental deviation): 表型值与基因型值的离差。 • 加性效应 (Additive effect): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。 • 显性效应(Dominant effect): 同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。 • 上位效应 (Epistatic effect): 不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。

24. 一般环境(General environment): 是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。 特殊环境(Special environment):是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。 永久性环境(Permanent environment):对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。 暂时性环境(Temporary environment): 只对某一特定性能产生影响的环境。 永久性环境和暂时性环境的剖分 是针对重复测定性状而言的

25. 均数、方差与协方差

26. 数量性状表型方差的剖分 假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，则： VP= VA+ VD+ VI+ VEg + VＥs • 群体平均基因型值和基因型值方差 • 显性水平 (Dominance level) 与显性度 • 设一对等位基因A1、A2的频率分别为p和q，三种基因型A1A1、A1A2、A2A2的基因型值分别为+a、d、和-a。其中d决定于基因的显性程度大小，即显性水平。

27. 不同显性水平下的d值

28. 平均基因型值(Average genotypic value) • 设群体处于HW平衡，则三种基因型频率分别为p2、2pq和q2，群体平均基因型值（μ）为各基因型值以其频率加权的平均值，即： • μ=[ p2a+2pqd+q2(-a) ] / (p2+2pq+q2) • =a (p - q) + 2pqd 注意：①用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值(各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的)； ②涉及多个基因座时，根据加性原理，由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自贡献之和，即：μ =∑a(p-q)+2∑pqd

29. 平均基因型值方差 • VG = p2a2+2pqd2+q2 (-a)2- μ2 • = 2pq[a+d(q-p)]2+(2pqd)2 • =VA+VD • 式中，VA、VD分别表示加性遗传方差（育种值方差）和显性遗传方差。 基因的平均效应 • 概 念 (Average effect) 在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。

30. 计 算 • 设A1、A2基因的平均效应值分别为1 、2，A1可以与A1、A2形成两种基因型A1A1、A1A2，其均值分别为pa+qd；同样A2可以与A1、A2形成两种基因型A1A２、A2A2，其均值分别为pd–qa。因此： • 1 =[pa+qd]-[a(p-q)+2pqd] • =q[a+d(q-p)] • 2 =[pd-qa]-[a(p-q) +2pqd] • =-p[a+d(q-p)]

31. 基因平均效应的计算 • 基因替代的 平均效应（Average effect of gene substitution） • 　　用表示，是二基因平均效应之差，即： • =1-2＝a+d (q-p) • 1=+2＝q • 2=1-＝-p

32. 育种值和育种值方差 • 概 念 • 育种值(Breeding value)，即加性遗传效应值(Additive genetic value)，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。即： • A (A1A1) =21 = 2q • A (A1A2) = 1 + 2 = (q-p) • A (A2A2) =22 = -2p • 说 明 • 育种值是用群体平均值的离差表示的； • 一个HW平衡的大群体中，平均育种值

33. 等于0，即： • Ā=ΣfA • =2p2q+2pq (q-p) -2q2p • =2pq(p+q-p-q) • =0 • 如用绝对值表示，则平均育种值等于平均基因型值，也等于平均表型值，即 • 育种值方差 (Additive genetic variance) • VA =ΣfA2 • =p2(2q)2+2pq[(q-p)]2+q2(-2p)2 • =2pq2 • =2pq[a+d(q-p)]2

34. 显性离差和显性遗传方差 • 概 念 • 考虑一个基因座时, 特定基因型值G与育种值A之差, 称为显性离差 (Dominant deviation), 常用D表示。 • 计 算 • 将各基因型值表示为与群体平均值的离差： • Gd (A1A1) = a-μ=2q(a-qd) • Gd (A1A2) = d- μ =(q-p)a+2pqd • Gd (A2A2) =-a- μ =-2p(a+pd) • D= Gd-A，有：

35. D(A1A1) = Gd(A1A1) -A(A1A1) = -2q2d • D(A1A2) = Gd(A1A2) -A(A1A2) = 2pqd • D(A2A2) = Gd(A2A2) –A(A2A2) = -2p2d • 说 明 • 所有基因型的显性离差都是d 的函数； • 在一个HW平衡群体中，平均显性离差值为0，即： • =ΣfD • =-2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d • = 0 • 显性遗传方差 (Dominant genetic variance) • VD = ∑fD2 • = p2(-2q2d)2+2pq(2pqd)2+q2(-2p2d)2 • = (2pqd)2

36. 第三节 亲属间相关分析 • 亲属间相关的分类 • 亲属间的表型相关 (Phenotypic correlation) • 亲属间性状表型值的相关，包括遗传相关和环境相关两部分。 • 亲属间的遗传相关 (Genetic correlation) • 亲属间的亲缘相关程度，因亲属个体具有共同祖先而产生，用来自共同祖先的概率来计算，与性状无关系。

37. 亲属间的环境相关(Environmental correlation) • 主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程度。 • 共同环境效应 (Common environmental effects) 是指不同的动物组（如家系）在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。

38. 同环境效应的主要来源 • 母体效应 (Maternal effect)：因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体永久环境效应。 • 采食竞争 (Competition for feed)：是一种不利的共同环境效应，往往造成亲属间负的协方差，即导致相似性的降低。

39. 亲属间的遗传协方差 • 有关概念 • 遗传协方差(Genetic covariance):为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协方差。 • 同源相同 (IBD，Identical by descent)基因与同态基因 (Identical in state) • IBD基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。 • 同态基因：状态相同，但不一定来自同一共同祖先。

40. A1A2 A1A1 A1A2 A1A2 IBD 同态(Identity-in-state)与同源相同 (Identity-by-descent) Two alleles are identical by descent if they are copies of the same parental allele

41. 遗传协方差的计算 • 公 式 • 利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应，即对遗传协方差的贡献，可计算它们间的遗传协方差。 若不考虑互作，则：

42. 若进一步不考虑显性效应，则： 其中， = 1/2（两个个体共享1个IBD基因的概率） +（两个个体共享2个IBD基因的概率  = 两个个体共享2个IBD基因的概率

43. 举 例 • 全同胞（Full sibs） • Pr (2个IBD基因) =来自父亲IBD基因的概率 • 来自母亲IBD基因的概率 • =1/2 1/2=1/4 • Pr (0个IBD基因) =来自父亲非IBD基因的概率 • 来自母亲非IBD基因的概率 • =1/2 1/2=1/4 • Pr(1个IBD基因) =1- Pr（2个IBD基因） • - Pr（0个IBD基因） • =1-1/4-1/4=1/2 • ∴  =1/2*1/2+1/4=1/2 ，=1/4。即：

44. 半同胞（Half sibs） • Pr (2个IBD基因) =1/2 0 (或0 1/2)=0 • Pr (0个IBD基因) =1/2 1=1/2 • Pr (1个IBD基因) =1-0-1/2=1/2 • ∴=1/2*1/2=1/4 ，=0 。即： • 亲子（Offspring and one parent） • Pr (2个IBD基因) =0 (不可能共享2个IBD基因) • Pr (0个IBD基因) =0 (不可能不共享IBD基因) • Pr (1个IBD基因) =1 (只可能共享1个IBD基因) • ∴=1/2 1+0=1/2 ，=0 。即：

45. 计算 和 的另外方法 • 公 式 • 其中， 和 是两个个体父系基因和母系基因为同源相同的概率。 • 举 例 • S（e，f）D（g，h） • X（a，b）Y（c，d） • 全同胞关系示意图

46. 全同胞关系示意图中，S和D分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。假定S和D是非近交个体，则全同胞关系示意图中，S和D分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。假定S和D是非近交个体，则 因此有 ： 若X和Y为父系半同胞，则Φ'=0。因此有：

47. 第四节 遗传参数 • 估计遗传参数的目的 • 预测育种值 (Predict breeding values)—遗传评估 • 预测选择反应 (Predict response to selection) • 设计选择方案 (Design selection programs) • 估计遗传参数的时机 • 一个新性状，其参数尚未估计 • 育种群中，方差和协方差已随时间发生变化，如经过短期的强度选择。 • 育种群结构发生了较大改变，如由于引种。

48. 遗传力 (Heritability) • 遗传力的概念 • 广义遗传力(Heritability in general sense, H2) • 基因型值方差占表型方差的比例： • 反映一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。 • 狭义遗传力(Heritability in narrow sense, h2) • 育种值方差占表型方差的比例： • 在育种上具有重要意义，一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力。

49. 实现遗传力(Realized heritability) • 选择数量性状时，亲代的选择效果（选择差）能遗传给后代的比例： • 实际上通常是通过遗传力来预测选择反应大小 家畜若干性状的实现遗传力

50. 遗传力的其他概念 • 遗传力是育种值对表型值的决定系数 (h2 = dP.A) • 通径分析的原理：用决定系数表示原因对结果决定的程度。 • 遗传力是育种值对表型值的回归系数 (h2 = bAP) • 育种值不能直接度量，而表型值可以度量 • 原理：回归分析和育种值估计 • 遗传力是育种值与表型值的相关程度，即根据表型值估计育种值的准确度 ( h2 = (rAP)2)。