Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos

1. Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos Biol 3051 L Laboratorio # 10 Instructora Vanessa Z. Cardona

2. Objetivos: • Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. • Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. • Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. • Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. • Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos.

3. ¿Que es genética? • Es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. • Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865.

4. Principios de la herencia Mendeliana • Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas • Alelos: formas alternas de los genes. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre

5. Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa • Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

6. Cont… • Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. • Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

7. Cont… • Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) • En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes • Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie

8. A. Genética Mendeliana • Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial.

9. Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

10. Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

11. Ejercicio #1 • 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Rojo a=blanco • a) muestre los resultados • b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

12. Resultados: Ejercicio # 1 • Frecuencias Frecuencias fenotípicas: genotípicas: Rojo: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ¼ ------homocigoto blanco: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto

13. Ejercicio # 2: • Cruce una planta con floresrojasheterocigotas(Aa)con otra de floresblancas homocigotas (aa) • Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores blancas? • Muestre resultados • Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

14. Resultados: Ejercicio # 2 • Probabilidad de flores blancas: 50% • Frecuencias: Rojo: 2/4 (heterocigoto) blanco: 2/4 (homocigoto)

15. Ejercicio #3: • Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. • Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

16. Resultados: Ejercicio # 3 • Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

17. Ejercicio #4: • Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) • Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

18. Resultados: Ejercicio # 4

19. B. Caracteristicas dominantes y resecivas Pico de viuda • Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. • Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. • El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

20. Enroscamiento de la lengua • Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. • Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de forma genética, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.

21. Lóbulos adheridos • Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. • En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. • El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

22. Pulgar de "ponero" • Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. • Esto se conoce como "pulgar de ponero". • Un gen recesivo determina esta habilidad. • Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

23. Pelo en el dígito central • Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. • La presencia de pelo se debe a un gen dominante. • La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

24. Dedos entrelazados • Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? • El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

25. Meñique torcido • Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. • Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. • Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. • Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

26. Puente de la nariz • Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

27. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas • Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. • Esto se debe a un gen dominante. • La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

28. Hipertricosis de la oreja • El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. • Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

29. Pecas • Las pecas se heredan como dominantes. • Su ausencia es recesivo.

30. Calvicie • La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

31. Longitud de los dedos de los pies • El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. • La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

32. Anular más corto que el índice • Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. • Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. • Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

33. Color del cabello • El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

34. Pies planos • Se hereda como un rasgo recesivo. • Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

35. Aletas de la nariz • Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. • Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

36. Asignación: Genética Humana • 1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda (recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante círculos y los machos por cuadrados.

37. Ejemplo de árbol genealógico (pedigree)

38. C. Sorteo de Alelos • Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones

39. Población en equilibrio: • No puede haber mutaciones • No puede haber migraciones • La población debe ser grande • El apareamiento debe ser al azar • No debe existir selección natural

40. Postulado de Hardy-Weinberg • Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p²+2pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes. q² = proporción de personas con dos alelos recesivos. 2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.

41. Ejercicio # 1 • Canicas representarán alelos en la población de estudiantes. • Calcular la frecuencias genotípicas y alélicas de la población. • Cada estudiante tomará solo dos canicas cada vez que se haga el muestreo.

42. Práctica: • Azul / Azul (AA) • Azul / Blanco (AB) • Blanco / Blanco (BB) • Frecuencia genotípicas: Frec. AA = AA / Nt = ? Frec. AB = AB / Nt = ? Frec. BB = BB / Nt = ?

43. Frecuencias Alélicas: • Pi= Nii + ½ ∑ N i j ________________ N t Pi= suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii) Nij= individuos heterocigotos Nt= número total de individuos en la muestra.

44. Cont…( Ejercicio #2) • P A = N AA + ½ ∑ NAB __________________ = ? Nt P B = N BB + ½ ∑ N AB _____________ = ? Nt

45. Ejercicio # 3 • Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. • Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población. • Frecuencias: AA BB AB BV AV VV

46. Para la semana que entra: • Entregar el primer informe largo • Asignacion de genetica humana • Prueba corta