Alba Gómez Jiménez e Irene Álvarez Ballesteros

1. EL GENOMA HUMANO Alba Gómez Jiménez e Irene Álvarez Ballesteros

2. INTRODUCCIÓN: • Todas las células del cuerpo tienen el mismo genoma, y si unas se desarrollan como neuronas del cerebro, otras como hepatocitos del hígado y otras hacen músculo o hueso es solo porque en cada una se activa o reprime un conjunto distinto de genes: en eso se basa la maravillosa complejidad organizada del cuerpo humano que nos permite ver y actuar, razonar e imaginar, prosperar y enfermar.

3. EL GENOMA HUMANO • ¿Qué es? • Genoma = ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil). • En cada célula está contenido el genoma. • Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo. Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas. Un consorcio de 250 científicos de 20 países presenta hoy en 18 trabajos el atlas de todos los elementos genéticos, o tramos de ADN, que controlan la actividad de todos los genes, y que son los responsables de que un solo genoma produzca el universo de variedad que nos mantiene vivos y nos hace humanos.

4. GENÓMICA • Genómicaes el conjunto de ciencias y técnicasdedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. • Ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica.

5. PROTEÓMICA • Estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de un genoma. • Proteómica permite identificar, categorizar y clasificar las proteínas con respecto a su función y a las interacciones que establecen entre ellas. • Aplicaciones de la proteómica : • * Identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades • * Identificación de nuevos fármacos • * Determinación de mecanismos moleculares involucrados en la patogenia de enfermedades

6. PROYECTO GENOMA HUMANO • Año 1990 • Elaboración de un mapa genético de la especie humana. • Proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ADN. •  Avances importantes en Medicina. • Principales objetivos del PGH • 1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (30.000 aproximadamente). • 2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano. • 3-Guardar la información obtenida en bases de datos. • 4-Desarrollar herramientas para el análisis de los datos obtenidos. • 5-Analizar las cuestiones éticas, legales y sociales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.

7. Logros alcanzados • Hacia fines del mes de marzo de 2000 se ha logrado secuenciar el 83% de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. El 65,5% corresponde a una secuenciación preliminar y el 17,5% a la secuencia definitiva. • El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el cromosoma 22 (el ADN de dicho cromosoma), según informaron investigadores del PGH el 1 de diciembre de 1999. El cromosoma 22 contiene genes involucrados en leucemia, cáncer de mama y retardo mental, entre otras patologías. A esto, se agregan los cromosomas 5, 16 y 19, cuya secuenciación se anunció en el mes de abril de 2000.

8. GUERRA POR PATENTAR GENES • La batalla por patentar o privatizar el genoma humano -el mapa de la vida- y la cura de las enfermedades genéticas son una cuestión moral y cultural y el negocio del siglo XXI, de miles de millones de dólares, tan incalculable como si se cobrara el aire. Quiénes son los contrincantes de esta pelea.ANA BARON. Corresponsal de Clarín en Washington: • ‘’En el terreno de la genética no podemos perder tiempo. El descubrimiento de un solo gen puede salvar la vida de miles de personas. Cada minuto que perdemos es de vida o muerte", le dijo a Clarín el doctor Craig Venter, un biólogo que se ha propuesto derrotar a los científicos apoyados por el gobierno de Estados Unidos y de Gran Bretaña en la carrera que existe actualmente por anunciar primero el genoma humano, el mapa de la vida o genético de la especie humana.’’

9. MUTACIONES • Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que generalmente se produce al azar. Los efectos sobre el organismo dependen del tipo de célula afectada y de la cantidad y la calidad del ADN modificado. • Las propiedades adquiridas por mutaciones pueden ser negativas para el organismo incluso letales. No obstante otras veces son neutras y en ocasiones pueden ser beneficiosas. • Mutación somática:  afecta a las células somáticas del individuo. • Mutaciones en la línea germinal:  afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. • NIVELES MUTACIONALES • Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación: • Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. • Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. • Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

11. ENFERMEDADES CONGÉNITAS • Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. • Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparición de ciertas malformaciones congénitas depende del sexo del niño. • EJEMPLOS: • Fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los sistemas del organismo que producen secreciones. La alteración provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio que, a su vez, obstruye los canales de eliminación y origina inflamaciones e infecciones. Así se ven afectados hígado, pulmones, páncreas y sistema reproductor.

12. CURIOSIDADES • Tres científicos estadounidenses han ganado el premio Nobel de Medicina por descubrir dos piezas claves del envejecimiento y el cáncer. Se trata de los telómeros los extremos de los cromosomas y la telomerasa, conocida como la enzima de la inmortalidad. Esta proteína protege a los cromosomas del desgaste asociado a la división celular, pero también ayuda a que las células del cáncer puedan reproducirse continuamente e invadir nuevos tejidos. • El cromosoma Y proviene de la degeneración masiva del X, pero los pocos genes que le quedan son muy estables. • La vida artificial ya está aquí: El ensamblaje del ADN permite fabricar una levadura con una parte de su genoma sintética El avance permitirá conseguir mejores antibióticos o biocombustibles.