800 likes | 1.92k Views
Diplo- haplofāžu maiņa. Mitoze. Mejoze. Mejoze - mitoze. Hiazmas. http://www.studentsguide.in/genetics/images/chromosome-deletion2.jpg. Delēcija mejozē. Cilvēka hromosomu pārveides mejozē. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=eurekah&part=A35397. Krustmija un rekombinācija.
E N D
http://www.studentsguide.in/genetics/images/chromosome-deletion2.jpghttp://www.studentsguide.in/genetics/images/chromosome-deletion2.jpg Delēcija mejozē
Cilvēka hromosomu pārveides mejozē http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=eurekah&part=A35397
Krustmija un rekombinācija • Krustmija – fiziska divu hromatīdu fragmentu apmaiņa • Rekombinācija – jauna alēļu kombināciju veidošanās • krustmijas rezultātā (šaurākā nozīmē) • nesaistīto alēļu kombinēšanās rezultātā
Ģenētiskais attālums Ģenētisko attālumu (distanci) mēra ar rekombināciju frekvenci starp diviem lokusiem Vairākkārtējās krustmijas rezultātā attālumi starp lokusiem nav aditīvi Ja lokusu secība ABC, tad rAC < rAB +rBC Divkāršās krustmijas frekvence starp lokusiem A un C – rAB xrBC Maksimāli iespējamā rekombināciju frekvence starp diviem lokusiem ir 50%
Rekombināciju mērvienība Rekombinācijas frekvence – rekombinanto gametu īpatsvars procentos 1cM (centimorganīda) = 1% rekombinanto gametu
Ģenētiskā karte Ģenētiskā karte – shēma, kas parāda gēnu lineāro izvietojumu hromosomā un ģenētiskos attālumus starp tiem Attālumus starp tālākiem gēniem atrod, summējot attālumus starp attiecīgiem tuvākiem gēniem vai aprēķina teorētiski Gēni, kuri ir lokalizēti vienā hromosomā, veido saistības grupu
Rekombināciju izpausme F2 AB ab P1AABB P2aabb AB ab Genotips F1 AB ab Ab aB Gametas F1 AB AB ab AB ABab abAb Ab aB ABababAb aBAb aB Ab aB aB A-B- A-B-aabbA-B- A-B-A-bb aaB- A-bbA-B-aaB- Genotipi F2 Fenotipi F2
Analizējošā krustošana Krustošana ar homozigotu pēc rececīviem gēniem P1AABB, P2aabb F1 AaBb AB ab Ab aB Gametas F1 Krusto ar aabb (visas gametas ab) Fenotipi pēc analizējošās krustošanas AaBb aabb Aabb aaBb
Kartējošās populācijas • F2 īpatņi • matemātika • kodominantās pazīmes jebkura skaldīšanās • bekrosu īpatņi • iegūst atkrustošanas rezultātā B1 = F1 x P1 • dubultoto haploīdu (DH) līnijas • iegūst dubultojot hromosomu skaitu haploīdiem īpatņiem (galvenokārt augi) • faktiski atspoguļo gametas
Marķieru nozīme • funkcionālu pazīmju samērā maz, zems polimorfisms, grūti analizēt • molekulārie marķieri DNS īpatnību polimorfisms noteiktā lokusā • augsts polimorfisms • var būt kodominati • izpaužas visās šūnās (neatkarīgi no audiem, vecuma, gēnu ekspresijas un tml.) • parasti balstās uz polimerāzes ķēdes reakciju (PCR)
Slimība un molekulārais marķieris: nesaistīta iedzimšana
Slimība un molekulārais marķieris: saistīta iedzimšana
Cistiskās fibrozesCFTR gēna mutācija dF508 • Normālā alēle DNA ATC ATCTTT GGT Aminoskābe IleIlePheGly No. 506 507 508 509 • dF508 alēle DNA ATC AT T GGT Aminoskābe IleIleGly
dF508 mutācijas identifikācija Mutation - DNA Primers ? 98 95 98 95 dF508/dF508 dF508/N N/N dF508/N dF508/dF508
Fiziskā kartēšana Lokusa fiziskā piesaiste hromosomai http://wheat.pw.usda.gov/cgi-bin/graingenes/report.cgi?class=image;name=1B+physical+vs.+genetic+maps
Kartes un shēmas HarryBeck (1902-1974) Londonas metro, 1909 Londonas metro, 1933 Maskavas metro, 2013
Ģenētiskās un fiziskās kartes atbilstība Gēnu secība abās kartēs ir identiska. 2. Relatīvais attālums starp lokusiem var atšķirties. http://www.crpmb.org/mlo/maps.htm
Fiziskā kartēšana Lokusa fiziskā piesaiste hromosomai Citoģenētika • saistīt gēnu ar redzamām struktūrām • in situ hibridizācija
in situ hibridizācijaFISH – fluorescent in situ hybridization Audu transglutaminazes (TG2) gēna lokalizācija uz cilvēka hromosomas 15q15 Proteīnu kināzes (PKC) gēnu lokalizācija cilvēka genomā Grenardet al., J. Biol. Chem., 2001,276 , 33066-33078 Kofler et al., Genome Biology, 2002,3
in situ hibridizācijaGISH – genomicin situ hybridization(chromosome painting)
Citoloģiskā analīze • Kariotips – hromosomu komplekts šūnā • sugas kariotips • norma, diploīdālais kariotips • gametu, haploīdālais kariotips • individuālais kariotips
Hromosomu morfoloģija • centromēra (primārā iežmauga) • iežmauga (sekundārā iežmauga) • pavadonis Kukurūzas kariotips
Hromosomu tipi • metacentriskās • submetacentriskās • akrocentriskas 9. hr., submetacentrikā 2. hr., metacentrikā 14. hr., akrocentrikā Cilvēka hromosomas
Hromosomu tipi • telocentriskās Peles kariotips http://analysis1.lab.nig.ac.jp/img/species/karyotype_Mus_musculus.png
Hromosomu morfoloģiskā struktūra Krāsojums ar bāzisku krāsvielu (karmīns) • eihromatīns • ģenētiski aktīvs rajons • heterohromatīns • ģenētiski neaktīvs, augsta spirālizācijas pakāpe interfāzē, saistīts ar histonu H1
Hromosomu diferenciālā krāsošana • G-krāsojums (Gimzas krāsviela) • R-krāsojums (reverse banding, iekrāsojums pretēji G-krāsojumam, hromosomu priekšapstrāde) • C-krāsojums (heterohromatīna rajoni) • Q-krāsojums (quinacrin, flueriscējošs) Ideogramma – sugai specifisks hromosomu svītrojums (banding)