LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES

1. LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

2. 2 CARACRTERÍSTICAS  2 PARES DE GENES A 2ª LEI DE MENDEL • Durante a meiose , com a ocorrência do crossing over, é possível encontrar quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab. • Todos na mesma proporção  25% A a B b

4. Mas .... A a A a B b b B

5. GENES LIGADOS  LINKAGE • É a análise da transmissão de dois genes que estejam no mesmo cromossomo. • A tendência é que sejam herdados juntos; • Serão separados apenas pela ocorrência do crossing-over;

6. Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, com genes ligados, nesta posição A a A a b B B b TRANS CIS

7. Supondo o genótipo AB/ab na posição cis, quais os gametas que poderão ser formados? - se não ocorrer crossing-over, será possível encontrar apenas: 50 % AB e 50 % de ab.

8. A a • Se ocorrer crossing –over, poderemos encontrar os gametas AB, Ab, aB e ab; porém • Como se trata de genes ligados, a porcentagem não será equivalente; • Os gametas parentais ocorrerão em maior proporção que os recombinantes. b B Parentais: AB e ab Recombinantes: Ab e aB

9. A recombinação influencia na proporção? TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= TOTAL DE RECOMBINANTES • Sim.. • Calcule a % de gametas de um genótipo AB/ab, sabendo que a TR é de 20%. • Se a taxa é 20% significa que 20% é o número total de recombinantes; • Se o genótipo é AB/ab, AB e ab são os gametas parentais e Ab e aB são os recombinantes; • De Ab e aB tem 20% ao total, ou seja, 10% de Ab e 10% de aB; • De AB e ab tem 80% ao total, ou seja, 40% de AB e 40% de ab.

10. Mapas cromossômicos • Thomas Morgan, ao estudar a Drosophila melanogaster, concluiu que a taxa de recombinação aumenta conforme aumenta a distância de um gene ao outro no cromossomo. TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= distância entre os genes • a distância pode ser medida em UR (unidades de recombinação) ou morganídeos.

11. Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR. -inicia pela maior distância 34 UR A B C 14 UR 20 UR • A ordem dos genes no cromossomo é ACB ou BCA!

12. GENÉTICA DE POPULAÇÕES • POPULAÇÃO: conjunto de indivíduos da mesma espécie capazes de cruzar entre si. • A genética de populações  trata das freqüências gênicas e genotípicas nas populações e as forças capazes de alterarem essas freqüências ao longo das gerações. • Para isto utilizamos a Lei ou Princípio de Hardy-Weinberg.

13. Frequência gênica • Assim, a frequência do alelo A é: • -3600 ind. AA = 7200 alelos A • -6000 ind. Aa = 6000 alelos A • Total de alelos A = 7200+6000 = 13200 alelos A • A frequência do alelo a é: • -6000 ind. Aa = 6000 alelos a • 2400 ind. Aa = 4800 alelos a • Total de alelos aa = 6000 + 4800 = 10.800 alelos a Nº total do gene Frequência De um gene = Nº total de alelos para o locus

14. Como são 12.000 indivíduos, existem 24.000 alelos; • F (A) = 13200/ 24000 = 0,55, ou seja, 55% ou 0,55. • F (a) = 10.800/24.000 = 0,45, ou seja, 45% ou 0,45. F(A) + F (a) = 1 0, 55 + F(a) = 1 F(a) = 0,45

15. Frequência genotípica • Assim, • F (AA) = 3600 / 12000 = 0,30 • F (Aa) = 6000 / 12000 = 0, 50 • F (aa) = 2400 / 12000 = 0, 20 Nº indivíduos com o genótipo desejado Frequência De um gene = Nº indivíduos da população

16. Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. O princípio de Hardy-Weinberg • Fatores seletivos: mutações, migrações, seleção natural e deriva genética; • Frequência dos alelos em uma população, se o observado for diferente do esperado, podemos concluir que a população está evoluindo.

17. A demonstração • Se indivíduos com o genótipo Aa forem cruzados, qual a frequência gênica e genotípica esperada? • Se a F(A) = p e F(a) = q A (p) A (p) (p+ q)2 = 1 p2 + 2 pq + q2 = 1 a (q) AA(p2) Aa(pq) aa(q2) Aa(pq) a (q)

18. EXEMPLO 1 -p= freqüência do gene B = 0,9 -q= freqüência do gene b = 0,1 Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

19. EXEMPLO 2 • Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo? • p= frequência do alelo M • q=frequência do alelo m mm= 16%, ou seja, 0,16 mm=q2= 0,16 q= √0,16 q= 0,4 Se q=0,4 e p+q=1 p+ 0,4 = 1 p=0,6

20. Assim, se p=0,6 e q=0,4, esperamos para essa população, de acordo com Hardy-Weinberg. p2 + 2 pq + q2 = 1 (0,6)2 + 2. (0,6).(0,4) + (0,4)2 = 1 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1 OU MELHOR 36% DE MM 48% DE Mm 16% de mm

21. A partir das freqüências dos alelos de uma população, pode-se determinar a probabilidade de que certos tipos de gametas sejam produzidos. Com esses dados, pode-se estimar qual será a freqüência de genótipos em uma geração futura. Com base nos genótipos dos animais de uma população hipotética acima representada, que está em equilíbrio, considerando o princípio de Hardy-Weinberg, é correto deduzir que as probabilidades de serem obtidos, em uma próxima geração, animais com os genótipos homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto, respectivamente, são de

22. Como fazer? • Existem 10 indivíduos; • 5 AA, 3 Aa e 2 aa; • AA = 0,5 • Aa= 0,3 • aa= 0,2 • Nº alelos A = 10+3 = 13= 65% • Nº alelos a = 4+3 = 7 = 35%

23. AA = p2 = (65/100) 2 = 42,25% • Aa = 2pq (65/100).(35/100) = 45,5% • aa = q2 = (35/100) 2 = 12,25% (a) 36%, 16% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%. (b) 40%, 12% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 60% e a do alelo recessivo é de 40%. (c) 42,25%, 35% e 22,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%. (d) 42,25%, 12,25% e 45,5%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%. (e) 40%, 14,25% e 45,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%. (f) I.R.

24. 34) Numa determinada planta, os locos gênicos A, B e C estão ligados no mesmo cromossomo. Estes locos foram mapeados nas seguintes distâncias: A-B = 12 centimorgans; B-C = 8 centimorgans. Foi feito um cruzamento entre uma planta heterozigota AbC/aBc com outra de genótipo homozigoto recessivo para os três locos. Um dos genótipos resultantes foi ABC/abc. Escolha a alternativa que represente a freqüência esperada para este genótipo. • Como resolver???? • Se a distância de A-B é 12 e a distância de B-C é 8 a frequência de recombinação entre A-B é 12% e a frequência de recombinação B-C é 8%; • Para encontrar um genótipo ABC/abc do cruzamento de AbC/aBc x abc/abc, temos que considerar um crossing-over duplo, entre o A-B e entre B-C

25. A a A a b B b B C c C c Sendo assim, 12% de chance entre A-B multiplicada por 8% de chance de ocorrer entre B-C -12% = 0,12 -8% = 0,08 -0,12 x 0,08 = 0,0096 para os dois crossing-over.....

26. MAS SÓ UMA DAS OPÇÕES OCORREM NA PRÁTICA... • 0,0096/2  0,0048 É A CHANCE DE OCORRER O GAMETA ABC/abc!!!!!!! A) 0,0096 B) 0,012 C) 0,024 D) 0,08 E) 0,0048 frequência esperada de ABC/abc