CISTIC FIBROSIS

1. MUKOWISCYDOZA-„ WIĘCEJ WIEDZIEĆ LEPIEJ LECZYĆ”Małgorzata Busłowicz, Maria Fabich, Ewa RakowiczKlinika Rehabilitacji DziecięcejUDSK w Białymstoku

2. CISTIC FIBROSIS • Schorzenie genetyczne występujące najczęściej na świecie • W Polsce choruje ok. 1000 osób z czego dorośli stanowią ok. 150 osób • Występuje równie często u kobiet jak i mężczyzn

3. DLACZEGO JA… MY ??? • Za chorobę odpowiedzialny jest przypadek i błąd natury. To on powoduje , że oboje rodzice byli nosicielami nieprawidłowego genu i oboje przekazali go swojemu dziecku

5. TRIADA OBJAWÓW • Przewlekła obturacyjna choroba oskrzelowo-płucna • Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki • Podwyższone stężenie elektrolitów w pocie

6. Objawy ze strony układu oddechowego • Przewlekły i napadowy kaszel • Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli • Obturacyjne zapalenie oskrzeli • Polipy nosa • Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

7. Objawy ze strony układu pokarmowego • Niedrożność smółkowajelit • Przedłużająca się żółtaczka noworodków • Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce • Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała • Kamica żółciowa u dzieci • Nawracające zapalenie trzustki u dzieci • Wypadanie śluzówki odbytnicy

8. Inne objawy • Niska masa ciała • Palce pałeczkowate

9. SKĄD SIĘ BIERZE „SŁONY POT”? W mukowiscydozie upośledzony jest transport elektrolitów: • nadmiar NaCl pozostaje na zewnątrz komórek np. w pocie • w komórkach oskrzeli NaCl i woda zatrzymywane są wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli jest gęsta, kleista i trudna do usunięcia

10. ROZPOZNANIE • Test potowy– na podstawie którego oblicza się wartość chlorków w pocie • Przeznabłonkowa różnica potencjałów-elektrofizjologiczny pomiar dokonywany w śluzówce nosa • Badanie molekularne dające możliwość wykrycia mutacji w genie CFTR

11. PRZEBIEG CHOROBY • UKŁAD ODDECHOWY • Gęsta, lepka wydzielina zatyka początkowo drobne, potem większe oskrzeliki i oskrzela • Uszkodzenie ścian oskrzeli i oskrzelików • Dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego • Utrudnione oddychanie • Upośledzenie funkcji płuc

12. INHALACJE A FIZJOTERAPIA KLATKI PIERSIOWEJ Zabiegi inhalacyjne ZAWSZE powinny być łączone z fizjoterapią klatki piersiowej Kolejność wykonania powyższych zabiegów warunkuje efektywność obu form leczenia pacjenta z mukowiscydozą

13. INHALACJE • Polegają na bezpośrednim dostarczeniu leków do dróg oddechowych przy pomocy nebulizatora

14. W JAKIM CELU STOSUJE SIĘ INHALACJE? • Nawilżenie dróg oddechowych • Rozrzedzenie gęstej, lepkiej wydzieliny • Pomoc w ewakuacji wydzieliny z oskrzeli • Regeneracja nabłonka migawkowego • Zmniejszenie skurczu mięśni gładkich oskrzeli • Zmniejszenie zapalnego obrzęku błony śluzowej oskrzeli • Usuwanie zakażeń wirusowych, bakteryjnych, grzybiczych z układu oddechowego

16. INHALACJE Po inhalacjach pacjent powinien wypłukać jamę ustną i gardło ponieważ niektóre z leków mogą wykazać niepożądane objawy: • antybiotyki poprzez podrażnienie krtani mogą stać się przyczyną suchego kaszlu, • roztwór soli może spowodować nudności i wymioty, • pulmozyme może doprowadzić do bólu gardła i chrypki.

17. ZALEŻNOŚĆ INHALACJI I DRENAŻU

18. TRANSPLANTOLOGIA –NADZIEJA CZY ROZCZAROWANIE ??? • Przeszczepy płuc lub płuc i serca wykonywane są u pacjentów z przewlekłą niewydolnością oddechową lub oddechowo-krążeniową • Dla chorego na mukowiscydozę po raz pierwszy przeszczepiono płuca w 1985 roku w Wielkiej Brytanii • W Polsce pierwszy udany przeszczep dla chorej na CF wykonano w styczniu 2006 roku

19. PRZEBIEG CHOROBY • TRZUSTKA • Produkuje enzymy, które ułatwiają trawienie i wchłanianie pokarmu • U chorych na mukowiscydozę sok trzustkowy jest zbyt gęsty, blokuje przewody wyprowadzające enzymy w związku z czym nie docierają one do jelit

20. PRZEBIEG CHOROBY • TRZUSTKA • Zaburzenia pracy trzustki doprowadzają do wzdęć, biegunki, obfitych, tłuszczowatych stolców. • Dzieci wolniej rosną słabiej przybierają na wadze, u niektórych występują objawy niedożywienia.

21. SCHORZENIE WSPÓŁISTNIEJĄCE -CUKRZYCA • Wskutek nieprawidłowej funkcji trzustki może dojść do uszkodzenia jej części wewnątrzwydzielniczej odpowiedzialnej m. in. za produkcję insuliny- wynikiem jest cukrzyca typu I- tzw. cukrzyca insulinozależna

22. PRZEBIEG CHOROBY • Wątroba • Przewody żółciowe zatkane gęstym śluzem powodują zastój żółci (cholestazę) • Przedłużająca się cholestaza może doprowadzić do marskości żółciowej wątroby

23. ZASADY ŻYWIENIA • Pokarmy wysokokaloryczne o podwyższonej zawartości białka i tłuszczu • Niemowlęta jak najdłużej powinny być karmione piersią • Regularne posiłki główne plus przekąski • Suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach A, D, E,K • Suplementacja enzymami trzustkowymi

24. CO TO JEST PEG? • To przezskórna endoskopowa gastrostomia Jest to rurka, którą zakłada się do żołądka przez skórę na brzuchu. Zabieg wykonuje się w ogólnym znieczuleniu Dzięki systemowi PEG można chorym na mukowiscydozę podawać wlewy preparatów wysokokalorycznych.

25. KAWA Nie, ponieważ ma działanie moczopędne NIKOTYNA Nie, ponieważ powoduje nadreaktywność oskrzeli, może doprowadzić do nagłego ich skurczu i duszności MUKOWISCYDOZA A UŻYWKI

26. PRZEBIEG CHOROBY • NARZĄDY PŁCIOWE • U dziewcząt nie stwierdza się nieprawidłowości w układzie rozrodczym • U chłopców problemem jest utrudnione wydostanie się nasienia do cewki, co może, ale nie musi być przyczyną niepłodności

27. WYCHOWANIE DZIECKA Z MUKOWISCYDOZĄ

28. JAK POMÓC DZIECKU U KTÓREGO ROZPOZNANO CHOROBĘ??? • Pogodzić się z chorobą i zaakceptować dziecko • Systematycznie poddawać się wizytom kontrolnym i leczeniu specjalistycznemu • Kontynuować leczenie i usprawnianie w domu zapobiegając postępowi choroby

29. WYCHOWANIE • Styl wychowawczy • Obowiązki domowe, wymagania • Rozwijanie zdolności, zainteresowań • Nauka i kontakty z rówieśnikami • Nauka samodzielnościi odpowiedzialności za samego siebie

30. STRACONEGO CZASU NIE DA SIĘ CZASEM NADROBIĆ … • Rodzice powinni: - systematycznie zgłaszać się do specjalistów -przestrzegać diety, kontrolując wzrost i masę dziecka -codziennie znajdować czas na zabiegi inhalacyjne i fizjoterapeutyczne celem uniknięcia nieodwracalnych zmian w płucach -preferować aktywny i zdrowy tryb życia rodzinnego

31. TRUDNY WIEK DOJRZEWANIA • Czas buntu • Rezygnacja z zalecanej diety, zabiegów fizjoterapeutycznych • Chęć niewyróżniania się z grupy rówieśników • Wygląd fizyczny i dostosowanie się do kanonów mody • Problemy z samooakceptacją (opóźnienie wzrostu i rozwoju seksualnego) • Uczucie lęku, poczucie izolacji z grupy społecznej

32. ZYSKAĆ PRZEWAGĘ NAD CHOROBĄ • Pacjent aktywny w całym procesie leczenia i usprawniania • Prowadzący aktywne życie, nie zamykający się „we własnej skorupie” • Realizujacy cele i plany życiowe • Wykazujący empatyczną postawę

33. WNIOSKI LECZENIE CF NIE JEST ŁATWE ALE • WSZYSCY RODZICE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ DZIECI, A PÓŹNIEJ • SAMI CHORZY POWINNI SIĘ GO NAUCZYĆ PRZY POMOCY SPECJALISTÓW

34. DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ.