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Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

Cold Case. Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci. Cold Case. …un casatiello napoletano…. Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220. Genitori non consanguinei. I. Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita.

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Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

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Presentation Transcript

  1. Cold Case Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

  2. Cold Case …un casatiello napoletano…

  3. Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220 Genitori non consanguinei I Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita. Alvo regolare con evacuazioni quotidiane multiple Svezzamento al VI mese con glutine II II.1 e II.2 Aborto spontaneo I trimestre II.3 fratello deceduto a 3 mesi per ‘morte in culla’

  4. Nulla di rilevante nei primi 7 mesi di vita crescita ponderale al 50°ct statura al 50°ct. A 8 mesi comparsa di diarrea durata 3 settimane. Discrete condizioni cliniche generali. peso Kg 7.760 (10°ct ↓)

  5. glutine

  6. Dopo le prime 2 settimane di diarrea: • indagini ematochimiche: • emocromo :(anemia, leucocitosi, eosinofilia) • sideremia • EAB • IgA, IgE • urinocoltura • coprocoltura, parassitologico con ricerca Giardia • AGA, antitransglutaminasi

  7. Utilizzo temporaneo di latte a basso contenuto di lattosio e restrizione dietetica. Soluzione reidratante orale. Fermenti lattici. Nessun ulteriore intervento terapeutico specifico. Alla 3° settimana regressione spontanea della diarrea

  8. A 9 mesi ricomparsa di diarrea durata 2 settimane RICOVERO per approfondimento diagnostico

  9. ESAME CLINICO ALL’INGRESSO Età 9 mesi Peso Kg 7.800 (5°-10°ct) Statura cm 72 (50°ct) P/S <5°ct. Idratazione sufficiente. No vomito. Apiressia. Note di distrofia. Esame clinico per il resto negativo

  10. glutine

  11. INDAGINI A RICOVERO • Routine ematochimica • Indici infiammatori • Coprocoltura allargata (Campilobacter, Yersinia) • Parassitologico feci • Ricerca Rotavirus • Sangue occulto feci • Es. urine - urinocoltura • AGA, anti-tTG • RAST e prick per latte, pesce, carni rosse, pollo e tacchino

  12. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • Evacuazioni quotidiane di feci liquide frequenti ed abbondanti (8-9/die) • Restrizione dietetica con latte delattosato ,dieta in bianco,reidratanti per os, fermenti lattici. • Non miglioramento consistente si aggiunge •  Metronidazolo e.v. • Non miglioramento clinico e frequenza e consistenza evacuazioni invariate • Reidratazione parenterale con glucosalina • Modifica alimentazione: • Miscela di aminoacidi • Dieta in bianco • In 7° giornata peso Kg 7.900 (↑).

  13. INDAGINI A RICOVERO • Routine ematochimica • Indici infiammatori • Coprocoltura allargata (Campylobacter, Yersinia) • Parassitologico feci • Ricerca Rotavirus • Sangue occulto feci • Es. urine - urinocoltura • AGA, anti-tTG • RAST e prick per latte NEGATIVI

  14. Ecografia addominale : notevole meteorismo intestinale • Ecografia ultima ansa ileale:accentuazione della plicatura della mucosa che provoca lieve ispessimento di parete (4.1 mm) senza alterazione altri strati. Aumento della peristalsi delle altre anse. • GAP OSMOTICO 135 mOsmoli/kg • Calprotectina fecale • Profilo tiroideo • Alfa 1 – antitripsina fecale • Test sudore NEGATIVI

  15. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • In 10° giornata peso Kg 7.800 (↓100g); alvo immodificato (fino a 20 scariche/die) • In 14° giornata peso Kg 7.740 (↓60g); alvo immoficato (10-15 scariche/die) •  Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE PARZIALE (NPP) • In 16° giornata ancora 10-15 scariche/die; peso Kg 7.400 (↓) • Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (NPT) •  miglioramento drastico dell’alvo

  16. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • In 20° giornata  NPP + aminoacidi  • Feci semisolide 1-2 evacuazioni/die • Reintroduzione carne bianca + crema di riso  • Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die • Reintroduzione di pastina  • Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die

  17. Genetica per fibrosi cistica • Genetica per celiachia • Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio

  18. Peso Kg 7.700 – DIMISSIONE PROTETTA • Dieta a domicilio: • miscela di aminoacidi • pastina • carni bianche • reidratanti orali • Fermenti lattici

  19. CONTROLLO CLINICO POST-DIMISSIONE Dopo 7 giorni dalla dimissione: - peso Kg 7.650 (↓). - Alvo in peggioramento. Dopo ulteriori 5 giorni: - peso Kg 7.560 (↓). - Varie evacuazioni di feci semisolide.

  20. Genetica per fibrosi cistica  M470V (variante non causale di malattia) • Genetica per celiachia  DQ2.2 presente • Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio (gene SL5A1 cr. 22 – proteina SGLT1) • riscontro di mutazioni causanti malattia (mutazioni note): • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • Riscontro di nuova mutazione (non descritta in letteratura) • c.2T>A (p.MIK)

  21. CR. 22q13.1 • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • WT • c.2T>A (p.MIK) • WT • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • c.2T>A (p.MIK)

  22. p.MIK H615Q N51S A411T

  23. c.2T>A (p.MIK) • Sostituzione MET in posizione +1 di una proteina abolisce il sito di inizio della traduzione dell’mRNA. • È un aminoacido altamente conservato durante l’evoluzione. • Pertanto mutazioni che coinvolgono la MET in posizione +1 sono riportate come causali di malattia in diverse malattie genetiche (es. cataratta pulverulenta, varie forme di malattia granulomatosa cronica). • In corso: studio su popolazione normale per escludere un polimorfismo • Studio funzionale in vitro per valutare attività residua della proteina.

  24. Il MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diarrea e da grave disidratazione neonatale. Sono stati descritti circa 300 casi. Il malassorbimento del glucosio-galattosio è dovuto ad una mutazione nel gene SLC5A1, presente sul cromosoma 22 che codifica per il cotrasportatore di glucosio-sodio SGTL1, espresso nel piccolo intestino e nel tubulo renale prossimale È anche presente una modesta glicosuria, mentre l'assorbimento del fruttosio è normale Una restrizione alimentare, con l'eliminazione del galattosio e del glucosio evita le conseguenze fatali della malattia.

  25. MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO

  26. DIETA da circa 800 kcl • 4 pasti con 180- 210 ml di Galactomin 19 • a colazione pane integrale con margarina e prosciutto • 2 pasti principali con • Pastina o riso :30 gr • Carne bianca e rossa :50 gr o ½ omogen da 80 gr • Pesce( merluzzo, sogliola,spigola, orata, rombo, trota) • Verdura : piccolissime quantità a scelta tra: fagiolini, carote, zucca, pomodori, indivia belga (tutto condito con poche gocce di limone)

  27. Dieta x deficit glucosio-galattosio

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