Tema 15.- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: TRANSLOCACIONES Translocaciones

1. Tema 15.- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: TRANSLOCACIONES Translocaciones Las translocaciones se producen cuando un fragmento cromosómico cambia de su posición original a otro lugar dentro del mismo cromosoma o a otro cromosoma distinto

2. 1 2 3 4 5 B 7 A 6 C

4. Las translocaciones también se pueden clasificar en :

6. C c Si se produce una translocación: A a 2 2´ B b D d C c A a 2 2´ 1 1´ D b B d

7. Las translocaciones pueden  detectarse citológicamente  porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud En meiosis: A a B 1 1´ d b 2´ 2 D c C

10. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones

11. Los 4 centrómeros de los cromosomas implicados en el cuadrivalente, pueden coorientar de distintas formas en metafase I, dando lugar a coorientaciones o disyunciones centroméricas de 3 tipos: 1.- Alternante: Van al mismo polo centrómeros alternos 2.- Adyacente de tipo I: Los dos centrómeros que van al mismo polo son no-homólogos 3.- Adyacente de tipo II: Los dos centrómeros que van al mismo polo son homólogos   

12. Disyunción alternante: 1´ 1 1 1´ 1´ 2´ __________ 1 2 2´ 2 2´ 2 ´ ´ ´

13. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones 1. Disyunción alternante: 1 4 __________ 2 3 Los gametos son equilibrados, aunque hay un 50% de portadores de la translocación

14. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Disyunción Adyacente I: 1 2 __________ 3 4 Todos los gametos resultarán desequilibrados

15. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Disyunción Adyacente II: 1 3 __________ 2 4 Todos los gametos resultarán desequilibrados

16. El tipo de translocación más frecuente en las especies animales son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas translocaciones Robertsonianas. Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

17. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Robertsonianas en bovino 1. La translocación Robertsoniana o fusión céntrica consiste en la fusión de dos cromosomas telocéntricos. 2. En bovino, se han descrito más de 40 translocaciones Robertsonianas La translocación más frecuente es t(1, 29), que consiste en la fusión del cromosoma 1, el mayor de todos, con el cromosoma 29 (el menor). Se ha detectado en la mayor parte de razas europeas (¿origen común o mutación recurrente?), mientras que t (14, 20) sólo se ha observado en la raza Simmental.

18. Variaciones cromosómicas estructurales Translocación (23, X) en bovino- Efecto sobre la fertilidad Al realizar el cariotipo de unas vacas Jersey x Limousin con problemas reproductivos se observa la existencia de una translocaciónt(23, X).

19. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones recíprocas en porcino En porcino, se ha descrito más de 50 translocaciones recíprocas, siendo los cromosomas 1, 7, 14 y 5 los implicados de forma más frecuente. También se han descrito unos pocos casos de translocaciones Robertsonianas. Los individuos portadores de translocaciones dan lugar a camadas con un tamaño 25-50% inferior a lo habitual. t (8p +; 10 q -) 10 q = donador, 8p = receptor t ( 4q +; 13 q -)

20. Por otra parte los portadores de la translocación tienen dificultades en la meiosis para asegurar la correcta segregación de los cromosomas afectados. Ya que éstos forman un trivalente y solo serán viables los gametos que se formen a partir de una segración o disyunción alternante. Los portadores en heterocigosis sufren una pérdida de fertilidad y dan lugar a pérdidas embrionarias y abortos espontáneos. Isocromosomas Un cromosoma puede dividirse de forma anomala en mitosis o en meiosis: así ambos brazos pueden ir juntos a un mismo polo y dar lugar a un cromosoma metacéntrico llamado isocromosoma Tiene pues duplicados los genes de ese brazo y le faltan los del otro brazo

21. Cromosomas en anillo: Una mutación que elimine ambos telómeros puede ser reparada soldando juntos los dos extremos dando lugar a un cromosoma en anillo. Este cromosoma tiene delecionados los genes de ambos extremos cromosómicos y curiosamente estos cromosomas son estables mitóticamente.