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1/2 A. 1/2 a. 1/2 A. AA. Aa. aa. Aa. 1/2 a. Principios mendelianos y extensiones. Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa. Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa. Objetivos tema Principios mendelianos y extensiones. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

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Presentation Transcript

  1. 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa aa Aa 1/2 a Principios mendelianos y extensiones Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  2. Objetivos tema Principios mendelianos y extensiones • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • El método experimental y la terminología de Mendel • Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel) • Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1 • Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente • La naturaleza probabilística de los principios mendelianos • Relaciones genotipo-fenotipo • La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia • Alelismo múltiple • Gen esencial y letal • Pleiotropía • Penetrancia y expresividad • Interacción entre genes • Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  3. Los experimentos de Mendel demuestran que: • La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y • sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  4. Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) • Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante Mendel Web: http://www.mendelweb.org/ Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  5. Características del experimento de Mendel : • Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) • Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) • Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  6. Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  7. Los siete caracteres estudiados por Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  8. Polinización cruzada Autofecundación Método de cruzamiento empleado por Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  9. Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  10. Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  11. 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa aa Aa 1/2 a Primera ley de Mendel: Segregación equitativa • Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  12. Cruce dihíbrido Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  13. Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan lugar a las proporciones 9 : 3 : 3 : 1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  14. Segunda ley de Mendel: Transmisión independiente • Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  15. Segunda ley de Mendel: Razón genotípica AABB Aabb aaBB 1/16:1/16:1/16: aabb AaBb AABb 1/16:4/16:2/16: aaBb AaBB Aabb 2/16:2/16:2/16 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab AABB AAbB AaBB AaBb 1/4 AB 1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  16. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  17. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Razón fenotípica 27 9 9 9 3 3 3 1 P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  18. Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: • Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas • Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce • Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  19. Caracteres mendelianos en humanos: • Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida • Albinismo • Tipo sanguíneo • Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) • Hoyuelos de la mejilla • Lóbulos oreja sueltos o adosados • Pecas en la cara • Pulgar hiperlaxo • Polidactilia  OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  20. Caracteres mendelianos Albinismo Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  21. Alelismo múltiple • Grupos AB0 • A=B>0 • Fenotipo Genotipo • A- AA ó A0 • B- BB ó B0 • AB AB • 0 00 • Color pelaje conejo • C+ > Cch > Ch > c Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  22. A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo. BRCA2 Individual 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 2acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Individual 3acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Individual4acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual5acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual6acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual7acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual8acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual9acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Alelismo múltiple Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  23. Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un nucleótido (o a unos pocos) que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos ¿Cómo explicamos los genotipos mendelianos si en el nivel del DNA cada alelo suele ser distinto? Secuencia nucleotídica de una región del gen A en distintos individuos Indiv1Secuencia 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv1Secuencia 2acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Indiv2Secuencia 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv2Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv3 Secuencia 1acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Indiv3 Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Genotipo AA = aa -> Fenotipo A Alelo A = a Alelo a = t Genotipo Aa = at -> Fenotipo A Genotipo aa = at -> Fenotipo a Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  24. Gen letal y esencial • Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial • Gen y del ratón doméstico es un ejemplo • Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  25. Edad de aparición de un fenotipo • Temprana • Tardía Aparición tardía de la enfermedad de Huntington • Impronta parental • Ejemplo • Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón. • Mutante homocigoto -> enano. • El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo • Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje • Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  26. Relaciones genotipo-fenotipo P1 Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) F1 F2 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  27. Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia Razón genotípica ? 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 1/4 A1B1 A1A1B1B1 1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A1B2 Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ? Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  28. Los número esperados de cruces mendelianos Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=1 n=2 n=3 n 2 4 8 2n 1/4 1/16 1/64 (¼)n 2 4 8 2n 3 9 27 3n Tipos de gametos en la F1 Proporción de homocigotos recesivos en la F2 Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  29. Relación genotipo-fenotipo: Variación en la dominancia Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  30. Relación genotipo-fenotipo: Codominancia • Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto • Grupo AB • Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  31. Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  32. Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario R > r en el nivel celular pero r > R en el nivel del organismo Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  33. Pleiotropía Ejemplo anemia falciforme Cambio de un nucleótido en el DNA del gen de la hemoglobina Rápida destrucción de los glóbulos rojos Baja concentración de oxígeno en lo tejidos Daño cerebral Daños en otros órganos Anemia Agregación de la hemoglobina S para formar estructuras casi cristalinas en aguja en los glóbulos rojos Debilidad física Fallo cardiaco Parálisis Función mental disminuida Fallo renal Neumonía Reumatismo Problemas circulatorios Acumulación de células falciformes en el bazo Producción de hemoglobina S en lugar de la A Daño en el bazo Distorsión de los glóbulos rojos, adquieren forma de hoz (falciforme) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  34. Penetrancia y expresividad Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  35. Expresividad La polidactilia se manifiesta en grados distintos Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  36. Expresividad 10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros. Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  37. Caracteres determinados por más de un gen Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  38. Caracteres determinados por más de un gen Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  39. Interacción entre genes: dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  40. Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas 9 3 3 1 13:3 9:7 9:3:4 12:3:1 15:1 A-B- A-bb aaB- aabb • Mutación supresora 13:3 • Duplicación génica recesiva 9:7 • Epistasia recesiva 9:3:4 • Epistasia dominante 12:3:1 • Duplicación génica dominante 15:1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  41. Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y enzimas Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  42. Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  43. Explicación bioquímica de la proporción 9:7 • en el color de la aleurona del maíz Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura Enzima A Enzima B Gen A Gen B Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

  44. Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

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