1 / 8

KROMOSOOMMUTATSIOONID

KROMOSOOMMUTATSIOONID. Tallinna Lilleküla Gümnaasium Kristel Mäekask. DELETSIOONID Ühes homoloogilises kromosoomis on geneetiline info kaduma läinud. Mingi kindel kromosoomipiirkond on kaduma läinud nt õlg. Martin-Bell´i sündroom. Muutused X-kromosoomis.

johana
Download Presentation

KROMOSOOMMUTATSIOONID

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KROMOSOOMMUTATSIOONID Tallinna Lilleküla Gümnaasium Kristel Mäekask

  2. DELETSIOONID Ühes homoloogilises kromosoomis on geneetiline info kaduma läinud. Mingi kindel kromosoomipiirkond on kaduma läinud nt õlg.

  3. Martin-Bell´i sündroom • Muutused X-kromosoomis. • Üks sagedamaid kromosoomhaiguseid maailmas 18:10 000 • Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500 • Tunnused: • Vaimne mahajäämus, suurem pea, kumer laup, tugev alalõug, suured kõrvad, suurenenud munandid. • Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.

  4. Kassikisa sündroom • Muutus on toimunud 5ndas kromosoomis • Esinemissagedus 1:45 000 • Tunnused: • Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem, väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad kõrvad, varakult hallinevad juuksed.

  5. Wolf-Hirschhorni sündroom • Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis. • Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini tüdrukutel. • Keskmine eluiga alla 1 kuu. • Tunnused: • Lootelise arengu mahajäämus, • näo anomaaliad, • südame ja neerude arenguhäired.

  6. KROMOSOOMMUTATSIOONID Normaalne kromosoom DELETSIOONID - Geneetiline info läheb kaduma DUPLIKATSIOONID - Geneetiline info kahekordistub TRANSLOKATSIOONID - Geneetiline info paikneb ümber

  7. INVERSIOONID - Geneetiline info tuleb juurde

  8. Kasutatud materjal: • http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm • http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html • http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm • http://www.chromodisorder.org/intro.htm

More Related