350 likes | 999 Views
II KROMOSOOMMUTATSIOONID. …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis. Deletsioon ja duplikatsioon. Inversioon. Vaata inersiooni teket.
E N D
II KROMOSOOMMUTATSIOONID …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis
Inversioon Vaata inersiooni teket
Kassikisa sündroom 5.kromosoomi deletsioon. 1/45 000 Vaimne alaareng jpm. Näiteid kromosoommutatsioonidest inimesel
Martin Belli sündroom Deletsioon X kromosoomis Sagedus meestel 1/1500 Naistel 1/2500 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired. Kõige sagedasem päritav vaimne alaareng http://www.justcarehealth.com/wp-content/uploads/2009/12/fragile-x-syndrome1-214x300.png
Näiteid loomadel http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-3.jpg http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-5.jpg
http://weirdnewsfiles.com/wp-content/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos.jpghttp://weirdnewsfiles.com/wp-content/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos.jpg http://www.google.ee/imgres?imgurl=http://docinthemachine.com/wordpress/wp-content/uploads/2007/03/mouse_ear.jpg&im http://cdn.webecoist.com/wp-content/uploads/2009/07/Amazing-Reptile-and-Amphibian-Anamolies1.jpg http://images.trendhunter.com/phpthumbnails/26759_1_468.jpeg
http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.htmlhttp://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html
http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.htmlhttp://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html
III GENOOMMUTATSIOONID Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus (liigile omane geenide komplekt) Genoommutasiooni puhul on kromosoomide arv vale. Tekivad meioosis, mitoosis. Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.
Genoommutatsioonid • 47, (+21.) – Downi sündroom 1/800 • 47, (+13.) – Patau sündroom elab mõni kuu • 47, (+18.) – Edwardsi s. üksikud elavad 1a. • 45, (XO) – Turneri sündroom • 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom • 47, (XXX) sündroom • 47, (XYY) sündroom
Downi sündroom http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226.jpg
http://www.ispub.com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropion/down-fig1.jpghttp://www.ispub.com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropion/down-fig1.jpg http://www.glogster.com/media/3/6/83/9/6830976.jpg
Edwardsi tõbi 1/6000 http://www.lucinafoundation.org/assets/trisomy18a.jpg
Patau sündroom 1/12 000 Elab vaid mõned kuud Haruldane erand, kes elab kauem
Turneri sündroom Sagedus 1/2000 Vaimne areng korras Järglasi ei saa, väike kasv, lühike kael.
XXY (47 krom.) - Klinefelteri sündroom.Naiselik mees, steriilne
44 + XYY, sagedus 1/1000, IQ pisut madalam, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga.
Polüploidsus …kogu genoom on kordistunud: Triploidne - 3n Tetraploidne – 4n Jne.
Polüploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3n
Triploidia korral esineb kolmekordne (3n) kromosoomistik Inimesel oleks siis 69 kromosoomi. Põhjused: 1) munaraku viljastumine kahe seemne-rakuga (66%) 2) munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) 3) diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.
Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid – esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.
Mutageenideks on: UV-, röntgen- ja gammakiirgus, mobiil, monitor? Benseeniühendid (värviline jook). kloororgaanilised ühendid (DDT). raskemetalliühendid (Pb)(talidomiid) asbest, lämmastikushape. Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?
Keemilised mutageenid Lämmastikaluste modifitseerijad: formaldehüüd, alküleerivad ühendid-DMS, hüdrasiin, lämmastikaluste homoloogid- 2-aminopuriin, 5-bromouratsüül • Interkaleerivad substantsid Tüüpiliselt aromaatsed, hüdrofoobsed ja tasapinnalised kemikaalid, mis võivad paigutuda üksteise peal paiknevate lämmastikaluste vahele, põhjustades replikatsioonildeletsioonide või insertsioonide teket
DDT - diklorodifenüültrikloroetaan Rachel Carson juhtis 1962 ilmunud raamatus "Hääletu kevad" tähelepanu DDT keskkonnakahjulikule ja kantserogeensele toimele. Sellest sai alguse keskkonnaliikumine, mis viis DDT keelustamiseni peaaegu kõikjal maailmas.
Talidomiid • 1957-1961 turustati talidomiidi 50 riigis • vähemalt 10 000 last sündis Aafrikas ja Euroopas sünnidefektidega • talidomiid – rahusti ja uinuti, leepra ravi • sellele katastroofile järgnes tänapäevase ravimiohutussüsteemi ülesehitamine, seaduste muutmine/täiustamine, WHO Uppsala Monitoring Centre jne
Talidomiidi toime http://zhurnal.lib.ru/img/m/melxnik_anatolij_antonowich/znaete_li_vi-04-meditinadoc/talidomid.jpg
Oksüdandid – nitraadid, alkohol, kuumutatud rasvad, hapnik, nikotiin jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid – vähendavad oksüdantide toimet: A,- C-, E-vitamiin Vt Horisont 4/2012 lk 30 - 33
Millised mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppissordiaretus…?