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SNP 1

SNP 1. PAZIENTI. A. Migl. Non migl. G. 1. G. ( a+b). ( a+b). ( a+b). ( a+b). a. a. a. a. b. b. b. b. TRATTAMENTO. SNP 2. 2. ( a+d). ( a+d). ( a+d). ( a+d). C. c. c. c. c. d. d. d. d. ( a+c). ( a+c). ( a+c). ( a+c). ( b+d). ( b+d). ( b+d). ( b+d). CASI.

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  1. SNP 1 PAZIENTI A Migl. Non migl. G 1 G (a+b) (a+b) (a+b) (a+b) a a a a b b b b TRATTAMENTO SNP 2 2 (a+d) (a+d) (a+d) (a+d) C c c c c d d d d (a+c) (a+c) (a+c) (a+c) (b+d) (b+d) (b+d) (b+d) CASI CONTROLLI CASI CONTROLLI G SI SNP FATT. RISCHIO C NO

  2. xxxx b OSS. b EXP. • H0: a OSS:b OSS= c OSS:d OSS; • a OSS:c OSS= b OSS:d OSS • EXP = totale di riga x totale di colonna • Totale gener. (N) a OSS. a EXP. (a+b) (a+b) a b yyyy c OSS. c EXP. d OSS. d EXP. (a+d) (a+d) c d N (a+c) (a+c) (b+d) (b+d) CASI CONTROLLI SI FATT. RISCHIO ODD RATIO= a OSS:c OSS b OSS:d OSS NO

  3. LA VALUTAZIONE DEL LINKAGE DIPENDE DALLA CONOSCENZA DEL MODO DI TRASMISSIONE DEL CARATTERE: Il metodo del LOD SCORE e’ fortemente dipendente da questa informazione A/B C/D B/C B/D A/C A/D

  4. Mackay TFC, et al. (2009) Nat Rev Genet 10: 565-577

  5. Plomin R, et al. (2009) Nat Rev Genet 10: 872-878

  6. Balding DJ (2006) Nat Rev Genet 7: 781-791

  7. Altshuler D, et al. (2008) Science 322: 881-888

  8. Altshuler D, et al. (2008) Science 322: 881-888

  9. Filtraggio delle varianti Figura 6. Progressiva riduzione delle varianti prodotte dal sequenziamento dell’esoma ottenuta attraverso l’applicazione sequenziale dei diversi tools informatici.

  10. Prioritizzazione delle varianti filtrate 203 varianti • Due approcci Metodo “soggettivo” Metodo “oggettivo” Figura 7. Rappresentazione schematica della scelta delle varianti da validare effettuata attraverso approccio soggettivo ed oggettivo.

  11. EXOME SEQUENCING

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