280 likes | 1k Views
Teratogeny. Vrozené vývojové vady - extinkce. 16% oplozených vajíček se nerýhuje 15% se neimplantuje 27% ztráty během prvních týdnů těhotenství 1-2% novorozenců - vvv. VVV- příčiny:. 20% vvv příčiny genetické (monogenní nebo chromozomální abnormality)
E N D
Vrozené vývojové vady - extinkce 16% oplozených vajíček se nerýhuje 15% se neimplantuje 27% ztráty během prvních týdnů těhotenství 1-2% novorozenců - vvv
VVV- příčiny: • 20% vvv příčiny genetické (monogenní nebo chromozomální abnormality) • 10% - polygenní (genetické + prostředí) • 10% viry • 5% léky, chemické látky • 5% metabolická dysbalance matky • 1% radiace • 50% vůbec neznáme příčinu - předpoklad interakce genetických a exogenních faktorů
Teratogeneza embryotoxický efekt • smrt • malformace • růstová retardace • porucha funkce Citlivost k teratogenům: • genotyp matky + embrya • druh teratogenu a dávka • prostupnost placentou • období, kdy teratogen působí
Kritická perioda: období, kdy se daný orgán vyvíjí - období, kdy je možno vyvolat vvv Sensitivní perioda teratogenu: závisí na typu teratogenu, dávce době působění Průnik kritické a sensitivní periody vznik vvv
funkční maturace histogeneze implantace oplození embryogeneze organogeneze porod 0 5- 6 25 60 29 týden dny období embryonální fetální perinatální postnatální vše/nic vznik velkých vad menší vady funkční vady (karcinogeneze)
Teratogeny: Fyzikální: • Diagnostické ozáření • Vyšetření radioizotopy I 121 • Ozáření embrya in utero (100 radů a více) SP, IUGR, VVV CNS a očí Hypertermie (prvních 6 týdnů gravidity) Horká lázeň, sauna – 3x vyšší riziko VVV Horečka >38.5oC > 1 den SP, IUGR, VVV CNS, MR, faciální dysmorfie, hypotonie, hypertonie, NTD Mechanické vlivy: Uterus Amnion
Chemické: léčiva, drogy • prokázané: Thalidomid (1958-62) Redukční vady končetin, Ušní vady
A vitamín a jeho analogy: vvv CNS, kraniofaciálních struktur, sluchového aparátu, VCC
2. pravděpodobné: Antiepileptika hydantoinový syndrom ( VCC, rozštěpy patra, hypoplasie prstů) lithium (VCC) 3. možné: hormonální preparáty : androgeny, diethylstilbestrol ACE inhibitory: renální dysgeneze salicyláty: VCC, NTD, defekty končetin
Barbituráty: VCC, CNS, abstinenční příznaky Benzodiazepiny: Nejsou metabolizovány Zvýšená koncentrace v CNS Snížení Apgar skóre Tetracyklin ( po 20. týdnu): kosti, zubní sklovina Streptomycin: hluchota
Drogy: Kofein: > 4 šálky denně – snížená porodní hmotnost předčasný porod Cigarety: SP, IUGR Kokain: SP, VCC, vvv urogenitálního traktu LSD: SP, IUGR
Pomalejší metabolizace! Snížená porodní hmotnost Splývání gyrů MR ( IQ 50 – 80 ) Zkrácená víčka, epikanty Široký kořen nosu Dlouhé filtrum Úzký horní ret VCC Lehké mozkové dysfunkce Fetální alkoholový syndrom:
Biologické: 1. viry: Varicela zoster: mikrocefalie, MR, katarakta, chorioretinitis, redukční vady končetin, svalová atrofie Herpes: SP, IUGR, oční defekty Viry chřipky: poruchy uzávěru CNS Viry hepatitidy: biliární atresie, chronická hepatitis Coxackie: pancarditis, memingoencefalitis HIV : imunodeficience, dysmorfie
Rubeolla • Vakcinace • mikrocefalie, MR, VCC, katarakta, hluchota
CMV infekce mikrocefalie, hluchota, DMO, chorioretinitis, hepatosplenomagalie
2. bakterie: Treponema pallidum: IUGR, chorioretinitis deformity kostí a zubů
3. protozoa: Toxoplasma gondii: hydrocefalus, mikrocefalus, chorioretinitis, slepota, MR Plasmodium malarie : IUGR
Mateřské faktory: 1.výživa: kys. listová : NTD ( 0,4-4mg/den ) vápník, vitamin D: rachitis, hypokalcemie, tetanie jód: struma, kretenismus, MR
2. choroby matky: Diabetes mellitus SP, IUGR, VCC(3x), vvv ledvin, končetin, sy. kaudální regrese, NTD, holoprosencefalie Fenylketonurie SP, IUGR, mikrocefalie , MR, VCC, faciální dysmorfie Hypo(hyper)thyreosa SP, růstová retardace
Vrozené vady: malformace = morfologický defekt důsledkem abnormálního vývoje (př. rozštěp) disrupce= narušení původně normálního vývoje (trauma, infekce, teratogen) deformace = abnormalita tvaru, pozice, způsobená mechanickou silou (př.komprese fétu ) dysplazie – abnormální organizace buněk v tkáních (př.achondroplasie)
Sekvence-mnohočetné vady vznikající následně (Potterové sekvence)