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Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó,

Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso. Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Celso Tavares Sodré.

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Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó,

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Presentation Transcript

  1. Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Celso Tavares Sodré Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

  2. INTRODUÇÃO • Neurofibromatose tipo I é uma genodermatose comum, com incidência de 1 caso 3000 a 3500 nascidos vivos • Descrita em 1882 por Von Reckinghausen, decorre de mutações do gene que codifica uma proteína denominada neurofibrimina, localizada no braço curto do cromossomo 11, locus11.2 • Manchas café com leite, efélides, neurofibromas, hamartomas de iris (nódulos de lisch), gliomas ópticos e neuromas plexiforme compõe o quadro e correspondem aos critérios diagnósticos (NationalInstituteof Health Consensus Conference, 1988) • Os pacientes apresentam um risco aumentado de neoplasias

  3. CASO CLÍNICO • 46 anos, sexo feminino, portadora de NFI (Figuras 1 e 2), além de hipertensão arterial sistêmica (HAS) desde os 25 anos, de difícil controle, apresentou durante investigação massa adrenal esquerda em exame tomográfico (Figura 3), sugerindo Feocromocitoma (FEO) • Realizou cintilografia, apresentando hipercaptação em região superior acima do rim esquerdo • Internada para término da investigação, compensação clínica e tratamento cirúrgico. Adrenalectomia foi realizada por via videolaparoscópica, sem intercorrências graves • Followup 6 meses pós tratamento, sem evidencias de recidiva da doença, não necessitando mais de tratamento anti-hipertensivo

  4. Figura 1 Figura 2

  5. Figura 3: Massa adrenal esquerda em exame tomográfico

  6. DISCUSSÃO E CONCLUSÕES • Cerca de 30% dos pacientes com NF tipo I desenvolvem hipertensão, em geral primária. Pequeno % pode ser secundária, renovascular; apenas 1% dos casos devido a FEO • Neoplasia rara, 20 e 50 anos, sem predileção por sexo. Hipertensão refratária, associada a paroxismos de cefaleia, sudorese intensa e palpitações sugerem este quadro. Tratamento é cirúrgico • O acompanhamento de pacientes com NF tipo I é habitual na pratica dermatológica, sendo seguidos em geral a longo prazo • Com a apresentação desta rara associação, chamamos a atenção para o adequada avaliação destes pacientes, incluindo aferição de pressão arterial

  7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • Ferner RE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. HandbClin Neurol. 2013; 115:939-55. • Walker L, Thompson D, Easton D, Ponder B, Ponder B, Frayling I, et al. A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in th UK. Br J Cancer. 2006; 95(2):233-8. • Welander J, Soerkvist P , Gimm O. The NF1 gene: a frequent mutational target in sporadic pheochromocytomas and beyond. Endocrine-Related Cancer .2013; 20:13-7. • Shinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in neurofibromatosis type 1: when should it be suspected? EndocrPract. 2014; 11:1-16. • Zinnamosca L, Petramal L, Cotesta D, Marinelli C, Schina M, Cianci R, et al. Neurofibromatosis type 1 (NF1) and pheochromocytoma prevalence, clinical and cardiovascular aspects. Arch Dermatol Res. 2011; 303:317-25.

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