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HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO SANTIAGO DE COMPOSTELA. pdmapoar. www.endocrinologiapediatrica.com. Talla Baja. CAUSAS VALORACION TRATAMIENTO. Causas de talla baja: Clasificación. Causas de talla baja: Clasificación. Manuel Pombo. El centeno nace bajo el invierno. www.manuelpombo.com.

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  1. HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO SANTIAGO DE COMPOSTELA pdmapoar www.endocrinologiapediatrica.com

  2. Talla Baja • CAUSAS • VALORACION • TRATAMIENTO

  3. Causas de talla baja: Clasificación

  4. Causas de talla baja: Clasificación

  5. Manuel Pombo El centeno nace bajo el invierno www.manuelpombo.com GENES Y CIRCUNSTANCIAS ¡QUE POCA COSA ES EL HOMBRE! HUERGA & FIERRO EDITORES. Madrid 2005

  6. Criterios diagnósticos de la talla baja familiar. Peso y talla normales al nacimiento. Talla por debajo de - 2 DS para edad, sexo y población de referencia. Antecedentes familiares. Proporciones corporales normales. Velocidad de crecimiento normal ( > percentil 25). Pubertad normal. Edad ósea normal ( diferencia máxima de 1 año con la EC). Pronóstico de talla adulta concordante con la talla diana. Talla final baja. Ausencia de enfermedad.

  7. EO = EC Edad, años 19 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 TALLA BAJA FAMILIAR NIÑOS-TALLA

  8. CARACTERÍSTICAS DEL RETRASO CONSTITUCIONAL 1. Carácter familiar frecuente 2. Retraso puberal no supera los 16 años en niñas y los 18 años en niños 3. Mejor correlación de la pubertad con la EO que con EC (EO<EC) 4. Los hechos puberales siguen un ritmo normal. 5. Talla final en el rango inferior de la normalidad. 6. No patología subyacente.

  9. EO < EC Edad, años 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 1 cm TALLA BAJA CONSTITUCIONAL 180 170 160 150 140 130 120 110 100 NIÑOS-TALLA

  10. RETRASO CONSTITUCIONAL Talla final Talla diana 2 1 0 -1 -2 -3 -4 DS Talla A. Albanese y R. Stanhope. J. Pediatr. 1995

  11. Causas de talla baja: Clasificación “Variantes normales” Patológica Idiopática

  12. Causas de talla baja: Clasificación Variantes normales Patológica Idiopática

  13. Causas de talla baja: Clasificación Patológica Idiopática

  14. TALLA BAJA IDIOPATICA TBI CAJÓN DE SASTRE ¿DESASTRE?

  15. Talla baja idiopática NIÑOS CON TALLA < 2DS CARACTERÍSTICAS: 1. Talla normal al nacer 2. Proporciones corporales normales 3. Ausencia de enfermedad crónica 4. Nutrición adecuada 5. Tiempo de crecimiento o maduración normal o lento

  16. TALLA BAJA IDIOPÁTICA Y PUBERTAD (P) Familiar Antes de su presentación No familiar P Con P normal (TBF) Familiar Con P retrasada Después de su presentación Con P normal No familiar Con P retrasada (RCCD)

  17. Una definición más válida TALLA BAJA IDIOPÁTICA Se usan criterios objetivos: talla, rango genético e inicio de la pubertad No se establecen presunciones de maduración puberal en función de la EO

  18. Causas de talla baja: Clasificación

  19. Causas de talla baja: Clasificación

  20. Causas de talla baja: Clasificación

  21. Causas de talla baja: Clasificación

  22. TALLA BAJA PROPORCIONADA PRENATAL

  23. SINDROME DE TURNER Cuello alado Tórax en escudo Pezones ampliamente separados Cúbito valgo Cortedad de talla Nevos pigmentados

  24. S. de TURNER. Uñas estrechas e inserción lateral profunda

  25. S. de TURNER. Acortamiento del 4º metatarsiano

  26. Alteraciones cardiovasculares ST Hipertensión arterial Coartación aórtica Disección aórtica Vávula aórtica tricúspide normal Dilatación aórtica Válvula aórtica bicúspide anormal Válvula aórtica bicúspide

  27. Alteraciones renales en el ST Riñón en herradura Riñón normal

  28. Alteraciones del oido-audición en el ST Infección del oido medio Tímpano

  29. Desarrollo sexual y fertilidad La disgenesia ovárica afecta alrededor del 95% de las mujeres con ST La pubertad espontánea se presenta en un 16% de las mujeres con ST Pocas mujeres con ST mantienen una función ovárica con resultado de fertilidad El embarazo natural se observa en raras ocasiones

  30. Situaciones médicas asociadas con ST RESUMEN Alteracionescardiovasculares ( 30% ), incrementan la morbilidad y la mortalidad. Respecto a controlessanas, x10 lasposibilidades de desarrollar osteoporosis y x2 la de presentarunafractura. Las anomalíasrenales ( 33% ), incrementan el riesgo de infeccionesrenales. La infección del oidomedioesfrecuente, lo quepuedeconducir a la pérdidasignificativa de audición . La diabetes esunacausaimportante de potencialmorbilidad . Hiportiroidismo ( 30% ).

  31. NIÑAS CON TALLA BAJA

  32. SIGNOS ECOGRAFICOS Pliegue engrosado nucal Higroma quístico del cuello 5-10%

  33. Cariotipo de 260 Pacientes con ST Cariotipo n 45,X……………………………………………………………………………… 108 Subtotal………………………………………………………………………. 108 (41.5%) Mosaicos sin alteración estructural 45,X/46,XX….………………………………………………………………. 50 45,X/47,XXX………………………………………………………………… 1 45,X/47,XXX/46,XX……………………………………………………… 7 Subtotal……………………………………………………………………….. 58 (22.3%) Mosaicos con alteración estructural Subtotal……………………………………………………………………….. 88 (33.8%) Con Y íntegro 45,X/46,XY…………………………………………………………………… 5 45,X/47,XYY………………………………………………………………… 1 Subtotal……………………………………………………………………….. 6 (2.3%) Citogenética % Cariotipo FISH % No mosaicos 47,4 10,5 47,3 57,7 Mosaicos Triple mosaicos 5,3 21,1 Mosaicos complejos 0,0 10,5

  34. 7-10% Y chromosome sequences in Turner´s syndrome and risk of gonadoblastoma or virilisation THE LANCET Vol 343, January 22, 1994

  35. GEN SHOX Y CONSECUENCIAS DE SUS MUTACIONES X Y SHOX > 3% Talla baja idiopática S. de Leri–Weill Displasia de Langer Hechos esqueléticos en el S. de Turner

  36. 50% 50% No mantiene la función normal 1000 1500 2000 0 500 2500 3000 3500 Kb Tel Cen SHOX Región PAR 1: 2,6 Mb Cromosoma Y La haploinsuficiencia describe la situación en la que una reducción del 50 por ciento en la expresión de un gen produce cambios fenotípicos, ya que el 50 por ciento restante no es suficiente para mantener la función normal. Cromosoma X Haploinsuficiencia

  37. ¿En qué persona se debe realizar la prueba?

  38. TALLA BAJA PROPORCIONADA PRENATAL

  39. SINDROMES DISMORFICOS CON HIPOCRECIMIENTO Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim

  40. SINDROME DE AARSKOG Talla baja Hipertelorismo Anomalías del escroto MUTACIONES EN EL GEN FGD1

  41. SINDROME DE PRADER-WILLI Deleción del cromosoma 15 (70%), DUP materna (25%), mutaciones de metilación (5%) Hipotonía, debilidad de los reflejos de succión y de deglución al nacimiento Manos y pies pequeños Pene de Pequeño tamaño Criptorquidia Escroto atrófico, pene y testículos de pequeño tamaño Después del primer año, polifagia con obesidad

  42. DEFINICIÓN RETRASO INTRAUTERINO DEL CRECIMIENTO Lactantes con peso al nacer inferior a dos DS por debajo de la media para la edad gestacional ( corregido para sexo y raza )

  43. TALLA ADULTA DE LOS NIÑOS NACIDOS CON RCIU RCIU (n=213) NORMALES (n=272) Datos RN 39.7 3405 ± 216 50.4 ± 0.8 Edad gestacional (sem.) Peso al nacer (g) Longitud al nacer (cm) 39.9 2560 ± 332 46.9 ± 2.1 Hombres (n=88) Mujeres (n=125) Hombres (n=121) Mujeres (n=151) Datos en adultos (misma población) 21.0 20.8 21.1 20.5 Edad (años) 179.0 166.3 Talla (cm) 174.4 160.7 SDS -0.8 -0.9 0.0 0.0 Nº (%) de sujetos con talla baja (< -2 DS) 1 (0.8) 12 (13.6) 4 (2.6) 17 (13.6) Leger J et al. Pediatr Res 1998

  44. RCIU  Inicio  Final, 0.033 mg/kg/día  Inicio  Final, 0.066 mg/kg/día Varones Hembras TD Altura (cm) TD Edad (años) Edad (años) TD, Talla Diana ± 1.3 SD Clayton P. ESPE, 2003

  45. GH Y RCIU EUROPEAN AGENCY FOR THE EVALUATION OF MEDICINAL PRODUCTS OPINION POSITIVA 20 Marzo 2003 FINANCIACION SNS Febrero 2004

  46. SINDROME DE RUSSEL–SILVER Bajo peso neonatal Macrocefalia relativa Talla baja Asimetría de extremidades (hemihipertrofia) Clinodactilia 5º dedo Facies triangular DUP7 materna....................... 10% Etiología desconocida........... 90%

  47. SINDROME DE SILVER-RUSSELL Cráneo Grande Facies triangular Micrognatia Clinodactilia

  48. Causas de talla baja: Clasificación

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