Phenylketonuria

1. Phenylketonuria ZaimaAmalia J 410 090 064

2. What is Phenylketonuria????

3. Fenilketonuriasalahsatupenyakitkelainanbawaan yang bersifatgenetisdanterjadimutasi gensehinggametabolismepadaenzimfenilalaninhidroxilaseterganggudalampenguraianasam amino esensialfenilalaninmenjadiasam amino non esensialtirosin

4. Gejala • Bayi • tidakadagejalakhusus • cenderungmemilikiwarnarambut, mata & kulit yang lebihterang • terkadangtampakmengantuk & takmaumakan • terdapatruamkulitmenyerupaieksim • microcephalus • terlihatgejalasetelahbeberapabulan – 1 tahun

5. 2. Retardasi mental 3. Hiperaktif 4. Agresif 5. Kejangdan tremor 6. Pertumbuhanterhambat 7. Kulit, urin, dannafas bautaksedap (> fenilalanin)

6. Diagnosis  Tesskrining • Kadar fenilketon >↑ • Kadar tirosin <↓ Padabayibarulahir/3 hari/min. berumur 36 jam/24 jam stlhdisusui tesskrining  +/- Bayi + PKU  periksaulangkadarfenilketon&tirosinsecarakuantitatif Urine

7. Pengobatan  Diet rendahfenilalanin & tinggitirosin • Minggupertamapadabayi diet ketatfenilalanin  perkembanganotaktetap normal • Bayi < 4 bulan ASI/susurendah fenilalanin • Bayi > 4 bulan  biskuit/makanan sesuaiperkembanganbayi 0-2 tahun Sembuh

8. Diet setelah 2-3 tahunhanyadapatmengendalikanhiperaktivitas yang berat & kejang diet seumurhidup • Kontrolfenilalanin&tirosin • 0-3 tahun : setiapminggu • 3-7 tahun : 2 minggusekali • > 7 tahun : setiapbulan Ibudengan PKU memilikirisiko > melahirkanbayidengan PJB

9. Terimakasih… ^_^