PROYECTO GENOMA HUMANO

1. PROYECTO GENOMA HUMANO

2. Biophilia 1:00 • http://www.youtube.com/watch?v=Wa1A0pPc-ik

3. Origen de la vida

4. Nucleótidos

5. Bases nitrogenadas

6. Ácidos nucléicos

7. Cromosoma - Gen

9. CROMOSOMAS • Cuerpos coloreados • Los cromosomas son la manera más eficaz de empacar los 3,30 m de ADN para realizar el envío a las células hijas • Sólo son visibles en división celular

11. BANDAS CROMOSÓMICAS Ubicación real de los genes, cuando uno está activo se ve hinchado

13. Proyecto Genoma humano • http://www.youtube.com/watch?v=oUwRXW16Gzg

14. OBJETIVOS * Identificar 80.000 genes estimados del genoma humano * Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases * Almacenar la información en bases de datos * Desarrollar herramientas para el análisis de datos * Atender los temas éticos, legales y sociales que surjan del proyecto

15. El Mega Proyecto Biotecnológico Genoma Humano lleva a la Genética a ocupar un lugar dentro de las “Grandes Ciencias”

16. CRONOLOGIA • 1985 – Charles DeLisi, director entonces de la investigación en salud y medio ambiente del Departamento de Energía, comienza a discutir un proyecto gigante (de una escala sin precedentes en la biología): secuenciar completamente el genoma humano. El aporte de fondos comenzó en 1987.

17. 1988 – El Instituto Nacional de Salud (NIH) establece la oficina de Investigación en Genoma Humano. Un año después se le da el nombre de National Center for Human Genome Research (NCHGR) y su director es James Watson. Su alocución en el Congreso, en que pide que una fracción del presupuesto para el proyecto sea dedicada a los aspectos ”éticos, legales y sociales” logró que se lograran apoyos políticos.

18. 1990s– Siendo entonces la secuenciación cara y lenta se pasó al criterio ”mapear primero-secuenciar después”. • A comienzos de los 90, dos laboratorios parisinos (Centro de Estudios del Polimorfismo Humano y Genéthon) toman un papel importante subrayando el carácter internacional del proyecto.

19. 1992 – Francis Collins de la Universidad de Michigan reemplaza a Watson. Watson había chocado con Venter (NIH) por el tema de las patentesde ESTs. • 1992 – Craig Venter funda el Institute for Genomic Research que más tarde secuenciaría algunos genomas de bacterias.

20. 1996 - En febrero, en Bermuda, investigadores de todos los países, involucrados en el proyecto Genoma formalizan las condiciones de acceso a los datos, incluyendo bases de datos públicas a las que se submitirían las secuencias a las 24 horas (”Principios de Bermuda”).

21. 1998– Venter forma una compañía para secuenciar el genoma en tres años (más adelante tomó el nombre de Celera), con el ambicioso método de bombardeo al genoma completo (whole genome shotgun). Pero no se ajustó a los principios de Bermuda en cuanto al manejo de la información. • 1999– El proyecto público responde a Venter. Propone que tendrá un borrador del genoma para el año 2000. Se centraliza el trabajo en cinco grandes laboratorios.

22. 1999-2000 – La primera secuencia completa de un cromosoma , el 22, se publica en diciembre de 1999. Lo sigue en mayo del 2000 el cromosoma 21, en un esfuerzo colaborativo de grupos alemanes y japoneses • 26 de Junio de 2000 – responsables del proyecto público y de Celera anuncian haber completado un ”borrador” de la secuencia completa del genoma humano.

27. UN BALANCE

28. Algunas cifras: el ejemplo del genoma humano • 3.000.000.000 nucleótidos en el genoma • Algo más de 30.000 genes estimados • 1500 nucleótidos por gen, directamente codificantes • menos del 5% del genoma codifica proteínas

29. Aplicaciones prácticas de la tecnología ADN. Huellas ADN en electroforesis casocriminal. Sangre acusado. • Diagnosis de enfermedades. • Terapia Génica Humana. • Productos farmaceúticos. • Criminalística. • Ambiente. • Agricultura. Sangre ropa acusado. Sangre víctima

30. Aplicaciones • Se aislan copias del gen y se transfieren a otros organismos: • Para crear plantas con resistencia a pestes. • Para alterar bacterias y limpiar desechos tóxicos.

31. Genes homeóticos – hox gene 4:50 http://www.dailymotion.com/video/xc3qp9_interruptores-geneticos-genes-hox-w_school?search_algo=2#.UTSb9KU75Eg

32. TERAPIA GÉNICA • Encontrar el gen “roto”. • Encontrar una copia sana del gen que falta y transplantarlo en las células afectadas. • Reparación o sustitución de genes patógenos o introducción de alelos funcionales junto con los disfuncionales, en células vivas.

33. Enfermedades genéticas • Unas 4000 enfermedades serían debidas a cambios en un único gen. • Afectarían a alrededor de un 2% de los nacidos vivos por año. • Son de herencia recesiva, dominante o ligada al sexo • Mucho más comunes son las enfermedades de herencia multifactorial

34. El diagnóstico genético identifica a los individuos portadores de alelos que pueden dar lugar a enfermedades. El consejo genético brinda consejo a individuos o parejas acerca de los riesgos de los hijos de padecer enfermedades, la gravedad del desorden y las opciones disponibles.

35. ¿Cómo colocar los genes en las celulas que los necesitan? • Se utilizan vectores: • Retrovirus. • Adenovirus. • Injección directa en liposomas.

36. Ingeniería Genética • Animales transgénicos • cerdos que producen proteínas humanas que inhiben la respuesta inmune (ideal para transplantes)

37. Ingeniería Genética • Plantas transgénicas • Tomates que maduran sin llegar a la pudrición. • Plantas resistentes a pestes.

38. Organismos transgénicos huevo fertilizado microinjectar gen de interés en el pronúcleo masculino EMBRIÓN

39. Organismos transgénicos Introducir varios embriones en ratón. Nacimiento Ratón transgénico

40. Otras tecnologías • Transferencia de núcleos. • Duplicidad de células en sus primeros estadíos de desarrollo. ¿CLONES?

41. Transferencia de núcleos 1 2 célula mamaria Ovocito núcleo Ovocito enucleado Ovocito de 2 con núcleo de célula mamaria de 1. Individuo idéntico a 1

42. La transferencia de núcleos... • Permitió saber que la diferenciación celular no modifica la información genética. • (Wilmut et al 1997)

43. Algunos (de los 30.000) genes localizados hasta hoy. Genes ligados al sexo: SCID Enf. de Lorenzo (ADL) Retinitis pigmentosa. Cáncer al cólon (2) Hiperactividad (3) Alzheimer (19) Cáncer a la piel (9) Hemocromatosis (6) Epilepsia mioclonus progresiva (21) Huntington (4) Síndrome Williams (7) Anemia de Fanconi (16) Fibrosis cística (7)

44. CROMOSOMA X • DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa fatal del tejido muscular. • ATP7A Enfermedad de Menke. • FMR1Síndrome del X frágil. Enfermedad mental. • ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de Lorenzo.

45. CROMOSOMA Y • SRY Factor determinante de la formación testicular.

46. Noticias del genoma • 8 de mayo : 85% del genoma humano se encuentra secuenciado. • 13 de abril: secuencia entera del bacilo de la lepra ha sido determinado (Stewart Cole del Institut Pasteur y el Sanger Centre, UK). Será comparado con el bacilode la tuberculosis ya secuenciado por los mismos grupos.

47. Noticias del genoma • 24 de marzo: se publicó en Science el genoma completo de la mosca de la fruta Drosophyla melanogaster. • 14 de marzo: Welcome trust anunció que las secuencias obtenidas en el P. G. H. sean del dominio público para todo investigador,de tal forma que su conocimiento pueda ser utilizado para investigar en terapias médicas.

48. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA HA HECHO: EUGENESIA

49. DUDAS • ¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA?

50. ¿Desearía saber si su hijo por nacer tiene defectos genéticos?