(Akdeniz Anemisi)

1. (Akdeniz Anemisi) TALASEMİ

2. Başta, Akdeniz ülkeleri olmak üzere, Göçler sonucu tüm dünyada görülen bir hastalık…

3. Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.

4. Dünya'da 266 milyon talasemi taşıyıcısı bulunmaktadır.

5. 1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı ise, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. • 2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.  • 3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. 

6. Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. • Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. • Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur.

7. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. • İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. • Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. 

8. Anne veya babadan biri taşıyıcı ise hasta çocuk olmaz ancak % 50 taşıyıcı çocuk doğma riski vardır.

9. Anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise ; %25 hasta çocuk, % 50 taşıyıcı çocuk, %25 de sağlam çocuk doğma şansı vardır.

10. Türkiye’de 4 bin hasta 1 milyon 300 bin taşıyıcı

11. İNSİDANS • 1.300.000 taşıyıcı • Ülke genelinde taşıyıcılık oranı % 2,1 • Talaseminin sık görüldüğü 33 ilde bu oran % 4.3 • Bazı bölgelerde % 10’ a kadar çıkmaktadır. • 4.000 hasta • Her yıl yaklaşık 300-400 yeni vakanın olması beklenmekte.

12. Türk popülasyonunda talasemi taşıyıcı sıklığı % 2.1 ANTALYA ’da - Taşıyıcı sıklığı % 10-12 - Yaklaşık 170 000taşıyıcı - Yaklaşık 550 hasta

13. 24 Ekim 2002 tarih ve 24916 sayılı Resmi Gazete’de Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği yayınlanmıştır. • Hemoglobinopati Kontrol Programı 33 ilde yürütülmektedir. • Talasemi testi ücretsiz yapılmaktadır.

14. Hemoglobinopati Kontrol Programı 33 ilde yürütülüyor. • Adana, Antalya, Ankara, Aydın, • Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, • Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, • Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, • Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, • Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, • Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, • Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ

15. ANTALYA’DA TALASEMİ ÇALIŞMALARI • 15.03.2002’da yapılan Antalya İl Hıfzısıhha Kurulu toplantısında; • İlimizde hasta ve taşıyıcı sıklığının çok olması nedeniyle “Evlilik öncesi testlerin” zorunlu ve standart olması gerektiği kararına varıldı.

16. İl Hıfzısıhha Kurul kararı ve Yönetmelik sonrası Antalya’da doğan hasta dağılımı • 2002 doğumlu : 18 • 2003 doğumlu : 10 • 2004 doğumlu : 12 • 2005 doğumlu : 13 • 2006 doğumlu : 3 • 2007 doğumlu : 2 • 2008 doğumlu : 8 • 2009 doğumlu : 4 • 2010 doğumlu : 6 • 2011 doğumlu : 3 • 2012 doğumlu : 3

17. Taşıyıcılarda Bulgular • Taşıyıcı => semptomsuz, sağlıklı görünümdedir • Herhangi bir nedenle hemogram bakılması, • Evlilik öncesi tetkikler sırasında, • Talasemili çocuk sahibi olduğunda, • Hayat boyunca farkına varılmayabilir. • Taşıyıcılarda FM bulgusu yok, yalnızca solukluk görülebilir.

18. Hasta Bebeklerde Bulgular • Yaşamın ilk 6 ayında görülür • İlerleyen hemolitik anemi şeklinde • Organomegaliye bağlı karın şişliği • Gelişme geriliği • Beslenme bozukluğu • Transfüzyon ihtiyacı

19. FİZİK MUAYENE BULGULARI • Hastalarda; • Solukluk • Gelişme geriliği • Hepatosplenomegali • Karın şişliği • Kafatası kemiğinde artmış eritropoeze bağlı yapısal değişiklikler

20. İlerleyen yıllarda; • Ciltte kahverengi-sarı renk değişimi • Büyüme ve gelişme geriliği • Cinsel gelişim geriliği • Karaciğer ve kalp yetmezliği • Endokrin bozukluklar (tiroid, DM) • Osteoporoz • Psikolojik problemler • Hepatit B, C infeksiyonları • AIDS • Geç menstrürasyon ve adet bozuklukları

21. TEDAVİ • Bir hastanın yıllık tedavi maliyeti yaklaşık 12-15 bin dolar • Kesin tedavi KEMİK İLİĞİ NAKLİ • Haftalık, aylık kan transfüzyonu • Şelasyon tedavisi • Tedavi süreci zor ve yıpratıcıdır. • En iyi tedavi metodu => HASTA ÇOCUK DÜNYAYA GELMESİNİ ÖNLEMEKTİR

23. …… taşıyıcı evliliği tespit edildiğinde, danışmanlık yapılarak, gebelik döneminde • Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Prenatal Tanı Merkezine yönlendirilmesi yapılıyor.

24. Talasemi hastalığından korunmada en etkili yöntemler • Toplum eğitimi • Taşıyıcıların taranması • Genetik danışma ve rehberlik • Doğum öncesi tanı yöntemlerinin kullanılmasıdır

25. Esas olan; hasta çocuk doğumunu önlemek.

26. Bu nedenle Evlenecek çiftlerin; çocuk sahibi olmadan önce talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekir.

27. Evlenmek İçin Başvuran Kişilere Mutlaka evlilik öncesi talasemi testi yaptırmaları için ruhsatlı merkezlere yönlendirilmelidir.

28. ANTALYA‘da Testi kabul edilen merkezler • Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi • Antalya Halk Sağlığı Laboratuvarı • Antalya Bölge Hıfzısıhha Laboratuvarı • Alanya Halk Sağlığı Laboratuvarı • Manavgat Devlet Hastanesi • Akdeniz Üniversite Hastanesi • Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı

29. Taşıyıcı çiftleri, Doğum öncesi tanı için; Mutlaka Akdeniz Üniversitesi Hastanesine Prenatal Tanı Merkezine yönlendirin ve test yaptırın.

30. Sağlıklı bireyler, Talasemili çocuklarımız için kan bağışında bulunun.

31. Önlenebilen bir