CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA

1. CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA Profa Roseli de Aquino Ferreira

2. CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA OBJETIVOS: Importância do conhecimento dos princípios que regem as anormalidades cromossômicas; Capacitar o profissional a realizar exames nesta especialidade; Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características dos cromossomos e dos cariótipos;

3. CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA OBJETIVOS: Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características das células e dos esfregaços; Desenvolver o aprendizado e domínio de técnicas de laboratório, capacitando para interpretação de resultados. Fornecer visão global e atualizada das possibilidades de aplicação dos métodos citológicos.

4. INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA CONTEÚDO: • Constituintes básicos da célula; • Estrutura e função de genes e cromossomos; • Organização do genoma humano; • Anormalidades Cromossômicas; • Síndromes Cromossômicas; • Clonagem molecular; • Mapeamento Gênico; • Análise de Ácidos Nucléicos; • Análise de Proteínas; • Oncogenética (Genética do Câncer);

5. INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA CONTEÚDO: • Introdução a Citologia Clínica; • Morfologia celular; • Alterações celulares; • Citologia do Câncer; • Líquidos corporais (Urina, Seminal, Cefalorraquidiano, Sinovial, Cavitários, Amniótico); • Citopatologia; • Técnicas de Papanicolau

6. INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA • A CÉLULA

7. A CÉLULA Componentes químicos da célula Água - 70% do volume celular é composto por água, que dissolve e transporta materiais na célula e participa de inúmeras reações bioquímicas. Sais minerais - São reguladores químicos. Carboidratos - Compostos orgânicos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio. Exemplos: monossacarídeos (glicose e frutose); dissacarídeos (sacarose, lactose e maltose); polissacarídeos (amido, glicogênio e celulose). Função de fornecer energia através das oxidações e participação em algumas estruturas celulares. Lipídios - Compostos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio; insolúveis em água e solúveis em éter, acetona e clorofórmio. Exemplos: lipídios simples (óleos, gorduras e cera) e lipídios complexos (fosfolipídios). Função de participar em estruturas celulares e fornecimento de  energia através da oxidação.

8. A CÉLULA Componentes químicos da célula Proteínas - Compostos formados por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, que constituem polipeptídios (cadeias de aminoácidos). Exemplo: Albumina, globulina, hemoglobina etc. Função: participação da estrutura celular, na defesa (anticorpos), no transporte de íons e moléculas e na catalisação de reações químicas. Ácidos Nucléicos - Compostos constituídos por cadeias de nucleotídeos; cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina, timina e uracila), um açúcar (ribose e desoxirribose) e um ácido fosfórico.

9. A CÉLULA Componentes químicos da célula Ácido Desoxirribonucléico (DNA) - Molécula em forma de hélice formada por duas cadeias complementares de nucleotídeos. O DNA é responsável pela transmissão hereditária das características. Ácido Ribonucléico (RNA) - Molécula formada por cadeia simples de nucleotídeos. Função: O RNA controla a síntese de proteínas. Responsável pela expressão gênica. Trifosfato de Adenosina (ATP) - Tipo especial de nucleotídeo, formado por adenina, ribose e três fosfatos. Tem a função de armazenar energia nas ligações fosfato.

10. ORGANELAS CELULARES MEMBRANA PLASMÁTICA COMPLEXO DE GOLGI RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO MITOCÔNDRIAS LISOSSOMOS

11. ORGANELAS CELULARES RIBOSSOMOS NÚCLEO CENTRÍOLOS

12. ESTRUTURA DO DNA

13. ESTRUTURA DO DNA NUCLEOTÍDIOS

14. ESTRUTURA DO DNA

15. TODAS AS CÉLULAS REPLICAM SUA INFORMAÇÃO HEREDITÁRIA SEGUINDO UM PADRÃO DE POLIMERIZAÇÃO • PROCESSO DE REPLICAÇÃO DE DNA.

16. TODAS AS CÉLULAS TRANSCREVEM PORÇÕES DE SUAS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS EM UMA MESMA FORMA INTERMEDIÁRIA (RNA) • DNA • TRANSCRIÇÃO • RNA (RNA mensageiro) • TRADUÇÃO • PROTEÍNA • Tipos de RNA • Mensageiro; • Transportador; • Ribossômico

17. DNA RNA PROTEÍNAS • Além de manter sua função de armazenamento de informação (capacidade do DNA de fazer cópias de si mesmo), o DNA deve expressar sua informação.  • A expressão do DNA está relacionada a produção de duas outras moléculas: RNA e PROTEÍNAS.  • Seqüências de DNA servem de molde para formar moléculas menores de RNA mensageiro = TRANSCRIÇÃO. • Em um processo mais complexo, muitas destas moléculas de RNA podem se direcionar a síntese de proteínas = TRADUÇÃO.

18. TABELA DO CÓDIGO GENÉTICO Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos na proteína.

19. INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

20. CITOGENÉTICA - INTRODUÇÃO • A CITOGENÉTICA foi definida a partir dos estudos de Tijo e Levan (1956), que desenvolveram técnicas efetivas para a análise cromossômica e estabeleceram o número cromossômico humano normal = 46. • Pode ser definida como o estudo dos cromossomos, considerando a estrutura normal, a herança, a composição molecular, a localização dos genes e diversas anormalidades.

21. ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

22. O CARIÓTIPO é o complemento cromossômico característico de cada espécie (número e morfologia). O CARIÓTIPO é a organização dos cromossomos de uma determinada espécie considerando o tamanho e a morfologia dos cromossomos (ordem decrescente de tamanho). CARIÓTIPO HUMANO Coloração SKY Morfologia dos Cromossomos

23. CARIÓTIPO HUMANO Coloração convencional 46 cromossomos = 23 pares

24. CARIÓTIPO HUMANO

25. GENOMA HUMANO