Mutacije

1. Mutacije

2. Mutacije • Mutacije podrazumevaju sve promene u strukturi genetičkog materijala osim promena nastalih rekombinacijama gena u toku mejoze. • Povećavaju obim genetičke varijabilnosti i pretstavljaju jedan od osnovnih činilaca organske evolucije. • Mutant- jedinka nastala mutacijom, obično ima izmenjeni fenotip. • Mutacije su najčešće štetne.

3. Učestalost mutacija-stopa mutacija • Geni se spontano menjaju u alelne forme brzinom koja je konstantna za određeni lokus, i razlikuje se od gena do gena.

4. MUTACIJE mogu da se dese u bilo kom genu genoma, u bilo koje vreme od embrionalnog razvića do poznih godina života imaju specifičan efekat • su većinom negativne su u malom broju pozitivne (faktor evolucije) su važne za preživljavanje vrste su slučajne, nezavisne od efekta koje imaju na nosioca PREDSTAVLJAJU IZVOR NOVIH OBLIKA GENA - ALELA

5. Faktori koji utiču na stepen mutacija • Genetski činioci • Faktori spoljne okoline • Hemijski, fizički I biološki mutageni koji se koriste u labaratorijskim uslovima

6. Mutacije

7. Spontane mutacije • Spontane mutacije nastaju u prirodi (čovek ne utiče na njih) • Retko se javljaju (1 mutacija na oko 100 000 deoba ćelija) • Međutim, broj mutacija koje su se odigrale u toku procesa organske evolucije je ogroman • Ne mogu se predvideti • Većina spontanih mutacija pripada tipu genskih mutacija, dok je samo mali broj hromozomskih

8. Spontane mutacije • Ankonska ovca Nastala kao posledica dominantne mutacije

9. Indukovane mutacije • Nadson i Filipov (1925) zracima radijuma izazvali su prve mutacije kod kvasaca • Muller (1927) X zracima izazvao mutacije kod vinske mušice • Činioci koji povećavaju mutacionu promenjivost i učestalost mutacija organizama iznad nivoa koji se javljaju u prirodi nazivaju se mutageni • Mutageni povećavajuučestalost mutacija za10, 100 pa i 10 000 puta

10. Indukovane mutacije Organske i neorganske materije, Pesticidi, Dodaci hrane, Antibiotici Jonizujuća zračenja X zraci Temperatura Virusi Protozoe Bakterije Crvi Vakcine

11. Somatske i germinativne mutacije • Promene gena u telesnim (somatskim) ćelijama su somatske mutacije. • Somatska mutacija se može ispoljiti na fenotipu osobe u kojoj je nastala, ali se ne prenosi na potomstvo. • Osobe koje imaju somatsku mutaciju su genetički mozaici zato što se kod njih obrazuju dve grupe ćelija. Jedna grupa ćelija nastaje mitozommutirane ćelije, a druga mitozom ćelije koja nije mutirala (normalna ćelija). Primer za mozaicizam je da jedna osoba u dužici oka može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko. • Somatskimozaicizam se vezujezasvamalignaoboljenja. • Promene gena u polnim ćelijama su germinativne mutacije i one se prenose na potomstvo.

12. GERMINATIVNE MUTACIJE - MUTACIJE NASTAJU U GERMINATIVNIM ĆELIJAMA, SPERMATOZOIDIMA I JAJNIM ĆELIJAMA - PRENOSE SE NA POTOMSTVO SOMATSKE MUTACIJE - MUTACIJE NASTAJU U TELESNIM (SOMATSKIM) ĆELIJAMA - NE PRENOSE SE NA POTOMSTVO - ORGANIZAM MOZAIK

13. Somatske mutacije

14. somatske mutacije.

15. Prema veličini genetičkog materijala koji je zahvaćen mutacijom postoje • Prema veličini genske mutacije mogu biti: • male – promene zahvataju mali segment DNK • velike – promene zahvataju više od jednog nukleotidnog para

16. Genske mutacije • Mutacije pretstavljaju jedini poznati način za nastanak alela • Gen može da mutira u više različitih smerova i pri tom nastaju serije multiplih alela • Većina genskih mutacija se nalazi u recesivnom stanju • Nevidljive su pod mikroskopom

17. Genske mutacije Genske mutacije mogu da se jave u: • strukturnim genima • genima regulatorima • na nivou translacije

18. Po kvaliteturazlikuju se mutacije strukturnih gena nastale usled: • strukturne promene • a)supstitucione – zamena jednog nukleotida drugim (tranzicija i transverzija). Ukupan obim ovih mutacija je oko 20%. • b)delicione – gubitak jednog dela gena • c)adicione – dodatak jednog ili više nukleotida u genu • promene nastale preuređenjem – promene lokacije gena unutar genoma • a)inverzije – pomeranje genskog lokusa na istom hromozomu • b)translokacije – pomeranje gena na nehomolognehromozome

19. Mutacije regulatirnih gena • Mutacije regulatornih gena utiču na prisustvo odnosno otsustvo funkcionalnih enzima koji dovode do promene u regulaciji genske aktivnosti, a kao posledica nastaju izmene u fenotipu.

20. Tip genskih mutacija koji zahvata proces biosinteze proteina promenom gena koji kontrolišu stvaranje tRNK i rRNK Mutacije na nivou translacije

21. Podela mutacija prema dejstvu na fenotip i uticaju na vitalnost • tihe, • neutralne, • štetne, • uslovne i • letalne

22. Podela mutacija prema dejstvu na fenotip • Tihe mutacije se ne odražavaju na fenotipu i većina mutacija suovevrste. Izmenjeni kodon ne menja aminokiselinu • Neutralne mutacije ne izazivaju nikakav štetan efekat već dovode do obrazovanja različitih dominantnih i recesivnihalelakoji daju razlike u npr. boji očiju ili kose kao i u osobinama ličnosti. Dominantne mutacije ispoljavaju se u heterozigotu a recesivne u homozigotu. Izmenjeni kodon odredjuje aminokiselinu sličnih osobina • Štetne mutacijedovode do naslednih bolesti. • Uslovne mutacijese ispoljavaju na fenotip samo u određenim uslovima sredine.

23. Letalne mutacijeizazivaju smrt u embrionalnom i fetalnom razviću ili u različitom periodu posle rođenja. • semiletalne – izazivaju smrt životinja u 1-50% slučajeva do puberteta • subvitalne– izazivaju smrt životinja u 50 - 100% slučajeva do puberteta • letalne– izazivaju smrt životinja u 100% slučajeva do puberteta

24. Prem pravcu mutacije mogu biti: • progresivne • reverzibilne

25. Značaj mutacija • Izvor genetičke varijabilnosti • Utiču na oplemenjivanje domaćih životinja • Mutacijama mogu da se prekinu veze između neželjenih vezanih osobina ili da se spreči pojava plejotropnih osobina