1 / 31

Drs. Sutarno, MSc., PhD.

Variasi Kromosom dan Determinasi Sex. Drs. Sutarno, MSc., PhD. Kromosom. : Struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang bersatu dengan protein (pada eukaryot) , atau molekul DNA sirkuler yang tersusun membentuk gen ( eg pd bakteri). Kromosom. Review: Sifat-sifat Chromosome.

louisa
Download Presentation

Drs. Sutarno, MSc., PhD.

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Variasi Kromosom dan Determinasi Sex Drs. Sutarno, MSc., PhD.

  2. Kromosom : Struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang bersatu dengan protein (pada eukaryot), atau molekul DNA sirkuler yang tersusun membentuk gen (eg pd bakteri)

  3. Kromosom

  4. Review: Sifat-sifat Chromosome • Chromosomes are giant molecules of DNA • Found in nucleus • Carry hereditary units, genes • Two homologous copies in diploid cells • Unwind when replicating or making RNA • Wind up (condense) in cell division • Attach to spindle and separate in meiosis & mitosis • Crossing over in prophase of 1st meiotic division • Chromosomes are equally distributed in mitosis, meiosis • Gametes have half the number of chromosomes as body cells

  5. Chromosome structureClassification by centromere position

  6. Kromosom • 1. Kromosomseks • 2. Otosom

  7. Perubahan struktur kromosom

  8. Macam-macam delesi

  9. Variasi Jumlah Kromosom • Terminologi: • Euploidi: Mengandung seperangkat (set) kromosom • Poliploidi: individu dengan 3 atau lebih set kromosom • Triploid: individu dengan 3 set kromosom • Tetraploid: individu dengan 4 set kromosom, dst. • Aneuploidi: bila suatu organisme memperoleh atau kehilangan satu atau lebih kromosom, namun bukan satu set utuh. • Monosomi: kehilangan satu kromosom • Trisomi: memeperoleh tambahan satu kromosom (thd genom diploid)

  10. Variasi Jumlah Kromosom • Term Explanation Aneuploidi 2n + atau - kromosom • Monosomi 2n - 1 • Nullisomi 2n - 2 • Trisomi 2n + 1 • Tetrasomi, penta etc 2n + 2, 2n + 3 etc Euploidi Multiple of n • Diploidi 2n • Poliploidi 3n, 4n, 5n etc • Tri ploidi, pentaploidi 4n, 5n etc • Autopoliploidi Multiple of the same genome (poliploid yg dihasilkan dari replikasi satu set kromosom diploid) • Allopoliploidi Multiple of differen genome (poliploidi yg dihasilkan dr penggabungan 2 atau lebih set kromosom yg berbeda)

  11. Determinasi Sex Metode penentuan kelamin 1. Metode XY 2. Metode ZW 3. Metode XO 4. Metode lebah madu /diploid-haploid

  12. Homogametic sex -- that sex containing two like sex chromosomes • In most animals species these are females (XX) • Butterflies and Birds, ZZ males • Heterogametic sex --- that sex containing two different sex chromosomes • In most animal species these are XY males • Butterflies and birds, ZW females • Grasshopers have XO males

  13. Determinasi sex 1. Metode XY  paling umum utk hewan, termasuk manusia, misal pada Drosophila. Drosophila  8 kromosom (4 pasang), Betina: 3 ps otosom + 2 X (3AAXX) homogametik ( gamet: 3AX), Jantan: 3 ps otosom + 1 X + 1 Y (3AXY) heterogametik (2 macam spermatozoa: 3AX atau 3AY).

  14. Determinasi sex 2. Metode ZW  Pada bangsa burung, kupu-kupu & beberapa jenis ikan  Kebalikan metode XY, betina: ZW heterogametik jantan: ZZ homogametik

  15. Determinasi sex 3. Metode XO PadaordoOrthoptera (egbelalang), danHeteroptera (egKepik) Padabelalang: betina : 11 psotosom + XXsemuaseltelurberisi 11 + X Jantan : 11 psotosom + X spermaberisi 11 + X atau 11 kromosomsaja, tanpa X atau Y

  16. Determinasi sex 4. Metode lebah madu /diploid-haploid  Pd lebah madu dan hymenoptera yang lain  lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid  lebah betina (pekerja) diploid  lebah ratu yg mengatur  betina (dibuahi sperma isi  diploid), atau menjadi lebah jantan yag haploid melalui partenogenesis.

  17. Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Manusia Pada manusia:  46 buah kromososm 22AAXX (wanita), 22AAXY (pria).  Wanita  ovum 22AX,  Pria  spermatozoa 22AX (Ginospermium),  spermatozoa 22AY (androspermium). Kelainan kromosom pada manusia: Sindroma turner.  Individu wanita, kehilangan satu X, 22AAXO (hanya 45 kromosom, 45,X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, tjd krn non-disjunction saat gametogenesis.

  18. Kelainan kromosom pada manusia 1. Sindroma turner. • Individu wanita, • kehilangan satu X, 22AAXO (hanya 45 kromosom, 45,X). • Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, • Terjadi karena non-disjunction saat gametogenesis.

  19. 2. Sindroma klinefelter •  Individu pria, • Kelebihan satu X shg memiliki 47 kromosom (22AAXXY) disebut laki-laki XXY; • kaki dan lengan kelihatan panjang, dada sempit dg pinggul lebar, setelah dewasa testes mengecil, ttp tumbuh mamae, steril, Intelegensi rendah, • Karena non-disjunction saat gametogenesis

  20. 3. Wanita super •  kelebihan satu kromosom X  47 kromosom (22AAXXX) disebut wanita XXX, • pertumbuhan alat tubuh tdk sempurna shg biasanya hidup tdk lama. • Krn non-disjunction saat oogenesis. 4. Pria XYY •  kelebihan satu Y  47 (22AAXYY). • Pria, lebih agresisif, suka berbuat jahat dan melanggar hukum bahkan sejak kecil. • Terjadi karena nondisjunction saat spermatogenesis sperma YY.

  21. Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Drosophila Percobaan Calvin Bridges (1916) --> kesimpulan: kromosom Y tidakterlibatdalamdeterminasi sex pd Drosophila. Kromosom X danautosombersama-samaberperandalamdeterminasi sex. “nondisjunction” yang terjadiselamaoogenesisgamet: 3AXX (ovum dg dua kromosom X), atau3AO (ovum tanpa X). Bilaterjadipembuahan: • ovum 3AXXdibuahiolehsperma 3AXlalatbetina superdengantigakr X: (3AAXXX), takdpthidup lama, tjdkelainan pd alattubuh. • Ovum 3AXXdibuahisperma 3AYlalatbetinaygmengandung Y (3AAXXY), fertilsepertilalatbetinabiasa. • Ovum 3AOdibuahisperma 3AXlalatjantan, steril (3AAXO) • Ovum 3AOdibuahiolehsperma 3AYtidakmenghasilkanketurunan (letal).

  22. GEN-GEN TERPAUT SEKS • Kromosom seksmengandung gen gen terpautkelamin (sex-linkage genes) • Gen pada kromosom X tidakmemilikialelpada kromosom Y (bukanhomolognya), polapenurunanberbeda dg otosom. •  gen terpautkelamindptmenunjukkanekspresinyadlmkeadaantunggal, resesifataupundominan. • Padaindividuhomogametik, penurunannyasamadengan gen otosom

  23. Sex linkage pada Drosophila • Untukmemudahkandalammenyatakan sex-linkage, otosomtidakdicantumkan. • Sex linkage pada Drosophila ditemukanpertama kali olehT.H. Morgan (1910) • Gen untukmataputih (resesif, w) aleldari gen untukmatamerah (dominan, W). • Betina: Mata merah : XWXWatauXWXw • Mata putih : XwXw • Jantan: Mata merah : XWY • Mata putih : XwY • Percobaan Morgan: • Betinabermatamerah X jantanbermataputih F1 semua (Jantan, betina) bermatamerah. • F2 penyimpangan: semuabetinabermatamerah, • Jantan: 50% bermatamerah, 50% bermataputih. ??

  24. Sex linkage pada Drosophila • Percobaan Morgan: • Betinabermatamerah X jantanbermataputih F1 semua (Jantan, betina) bermatamerah. • F2 penyimpangan: semuabetinabermatamerah, • Jantan: 50% bermatamerah, 50% bermataputih. ??

  25. GEN-GEN TERPAUT KELAMIN PADA MANUSIA Hemofilia darah sukar membeku bila terjadi luka. •  gen resesif h, terpaut pada kromosom X. •  hh (wanita penderita), Hh (wanita pembawa/ carrier). •  pria penderita (hY)  kebanyakan penderita pria. Butawarna (merah-hijau) •  penderita tdk dpt membedakan warna merah & hijau. •  gen resesif c (color-blind) yg tdpt pada kromosom X. Anodontia •  penderita tdk mempunyai gigi selama hidupnya. •  gen resesif a pada kromosom X •  aa tdk memiliki benih gigi pada tulang rahangnya.

More Related