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GENETICA 2012

GENETICA 2012. PARTE II: HERENCIA Teorica 3. Tamaño del genoma. El contenido de ADN es designado con la letra C El numero de cromosomas es designado con n. VARIACION DEL TAMANO DEL GENOMA DENTRO DE GRUPOS de ESPECIES.

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Presentation Transcript

  1. GENETICA2012 PARTE II: HERENCIA Teorica 3

  2. Tamaño del genoma • El contenido de ADN es designado con la letra C • El numero de cromosomas es designado con n

  3. VARIACION DEL TAMANO DEL GENOMA DENTRO DE GRUPOS de ESPECIES

  4. VARIACION DE Tamaño DEL GENOMA ENTRE ESPECIES CON FENOTIPOS SEMEJANTES

  5. Valor C, n y mitosis

  6. Valor C, n y meiosis

  7. Del Tamaño del genoma pasamos a MARKERS especificos que permiten IDENTIFICAR a un genoma Regiones repetitivas en el ADN Nomenclatura: MINISATELITES: VNTR MICROSATELITES: STR DISPERSOS: LINES y SINES

  8. VNTR EN HUMANOS: la huella genética

  9. Problema: si individuo 2 es la madre e individuo 5 es el hijo: Cuales pueden ser los padres?

  10. VNTR: QUIEN ES EL ASESINO?

  11. STR: QUIEN ES EL PADRE/QUIEN ES EL HIJO?

  12. PARA IDENTIFICAR LAS DIFERENTES SECUENCIAS SATELITE A NIVEL CROMOSOMICO, SE UTILIZAN DISTINTAS TECNICAS DE TINCION : BANDEO G, BANDEO C, FISH

  13. BANDEO C

  14. FISH Y CHROMOSOME PAINTING

  15. Marker no repetitivos : SNPs: la forma mas comun de variacion en el genoma (> 1%) • 1:1000 pb es un SNP • Sinonimos o no-sinonimos

  16. WHOLE GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES: GWAS Comparan el ADN de 2 grupos: individuos con una enfermedad (casos) e individuos smiliares sin la enfermedad (controles). En una muestra de ADN de cada individuo, millones de variantes genicas (SNPs) son analizadas. Si una de las variantes esta presente con mayor frecuencia en el grupo de individuos con la enfermedad, el SNP se considera “asociado” con el rasgo patologico. A partir de aca el SNP se considera que “marca” una region del genoma humano con influencia sobre el riesgo a padecer esa enfermedad. El llamado “effect size” es la fuerza de asociacion entre el SNP y el rasgo fenotipico. En contraste con estudios que analizan especificamente un numero acotado de regiones genomicas, los estudios GWAS analizan el genoma entero. El estudio se considera por ende “non-candidate-driven” en contraste con los estudios “gene-specific-candidate driven”

  17. ASSOCIATION STUDIES

  18. Para estudiar la herencia (como se transmite el material genetico de una generacion a la siguiente), los marcadores repetitivos (VNTR, STR, Alu, ) y los marcadores no repetitivos (SNPs) son utiles. Por que estos estudios parecieran haber resultados menos informativos de lo esperado? Que paso con la HEREDABILIDAD esperada?

  19. Algunos posibles errores de diseno de los estudios de asociacion Tamano de la muestra Cantidad de SNPs incluidos Eleccion de la poblacion “control” Eleccion de poblaciones europeas Algunos error conceptuales Sobrestimar la simplicidad del genoma Subestimar el rol de la interaccion genoma-medio Subestimar la seleccion natural Subestimar la interaccion genica Subestimar otras alteraciones: CNV!

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