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UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología

UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología. CASO CLÍNICO 1. Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña. Presentación. Pacientes femeninas Recién nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 años.

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Presentation Transcript

  1. UNAMFacultad de MedicinaDepartamento de Embriología CASO CLÍNICO 1 Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña

  2. Presentación • Pacientes femeninas • Recién nacidas • Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar • Madre de 28 y padre de 30 años

  3. Antecedentes perinatales • Gemela A: • Peso 2450 gr. • Talla 47 cm. • PC 33 cm. • Apgar 7/8 • Gemela B: • Peso 2730 gr. • Talla 49 cm. • PC 34 cm. • Apgar 8/9 • Embarazo normoevolutivo • USG normales • Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea

  4. Padecimiento Actual • Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales

  5. Exploración física • Cráneo: • Pequeño • Occipital aplanado. • Cara: • Perfil facial plano, • Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo • Puente nasal amplio y plano • Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix • Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia • Cuello: • Corto, ancho y con piel redundante

  6. Fisuras palpebrales oblicuas Puente nasal amplio y plano Nariz achatada Pabellones pequeños y displásicos Epicanto interno

  7. Hipertelorismo (aparente) Epicanto interno Manchas de Brushfield Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos Puente nasal amplio y plano

  8. Exploración física • Abdomen: • Diastasis de rectos • Hernia umbilical • Extremidades: • Manos pequeñas y dedos cortos • Clinodactilia • Pliegue palmar único bilateral

  9. Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos Pliegue palmar único transverso Mano pequeña

  10. Exploración física • Piel: • Laxa y marmórea • Neurológico: • Hipotonía • Hiporreflexia

  11. Paraclínicos • Estudio citogenético con Bandas G: • 47, XX, +21 • Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular

  12. Gemela A Trisomía 21 regular o libre Gemela B

  13. ACTIVIDADES

  14. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? • ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

  15. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción? • ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?

  16. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja? • ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?

  17. Síndrome de Down • Frecuencia 1/700 recién nacidos • Depende de la edad materna

  18. Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna

  19. Datos clínicos • Diagnóstico al nacimiento • Hipotonía muscular • Hiperlaxitud articular • Dismorfias cráneo-faciales • Braquicefalia, occipucio plano • Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto • Puente nasal amplio y plano • Pabellones auriculares pequeños, con alteración en hélix (displásicos) y con implantación baja • Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

  20. Datos clínicos • Diastasis de rectos • Clinodactilia del 5to dedo • Pliegue palmar único • Retraso mental

  21. Malformaciones • Cardiacas: • Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) • Gastrointestinales: • Estenosis duodenal, páncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) • Oftalmológicas: • Errores de refracción (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

  22. Otras complicaciones • Hipotiroidismo (40%) • Inmunodeficiencia celular mayor, predisposición a infecciones de vías aéreas • Leucemias (20 veces más riesgo)

  23. Otras complicaciones • Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. • Riesgo más alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

  24. SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia Región crítica del síndrome de Down CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

  25. Etiología • Trisomía 21 regular (92%) • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 • Trisomía 21 en mosaico (3%) • Otros: Translocaciones recíprocas, fusiones teloméricas

  26. Riesgo de recurrencia • Trisomía 21 regular: • 1 – 2% independiente de la edad materna • Trisomía 21 por translocación: • Madre portadora:16% • Padre portador: 5% • Total en caso de portadores: 21% • Mosaico: • Esporádico

  27. Errores de disyunción = trisomía 21 regular

  28. Translocación robertsoniana 21;21

  29. Pronóstico • Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 años • Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias (neumonía) y leucemias • 8% sobrevive hasta los 40 años

  30. Sugerencias a los padres • En próximo embarazo: • Tomar ácido fólico periconcepcional • Diagnóstico prenatal: • Triple marcador sérico • USG • Amniocentesis

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