GENOMUL UMAN Andrei Cojea Ionut Georgescu

1. GENOMUL UMANAndrei CojeaIonut Georgescu

2. Genomul • Prin genom se înţelege masa totală de gene şi alte informaţii ereditare ale unei unităţi structurale cu capacităţi potenţiale, de autonomie în exercitarea funcţiilor legate de ereditate, diversitate şi determinare a caracterelor. Genomii organismelor unei specii constituie genofondul acelei specii. • Termenul “genom” a fost introdus in anul 1920 de catre botanistul german Hans Winkler, pentru a desemna setul haploid de cromozomi al unui organism eucariot. • Termenul a fost extins pentru a se putea folosi si la organismele non-eucariote, genomul reprezentand astfel cantitatea de material genetic ce defineste zestrea ereditara a unui organism.

3. Genomul uman • Genomul uman poate fi impartit in doua componente: genomul nuclear si genomul mitocondrial. • Dimensiunea totala a genomului nuclear uman este estimata, in urma ultimelor descoperiri realizate in cadrul Proiectului Genomului Uman, la aproximativ 3000Mb. • Genomul nuclear este impartit intr-un numar de molecule ADN individuale, fiecare dintre acestea fiind continuta si formand un cromozom diferit. • In majoritatea celulelor din organismul uman exista doua copii ale fiecarui cromozom, deci doua copii ale fiecarei gene. Acest ansamblu formeaza ceea ce este denumit complementul diploid.

4. Cromozomii • Genomul uman este impartit in 23 de perechi de cromozomi (in total 46), fiecare continand deci o singura molecula de ADN liniara, dublu-catenara. Dintre acestia 44 sunt cromozomi autozomi si doi sunt heterozomi (sexuali) notaţi cu XX la femeie si XY la bărbat. • Daca genomul uman ar fi fost reprezentat de o singura molecula de ADN, lungimea totala a acesteia ar fi fost de aproximativ 1m. Cum cantitatea de ADN din celula umana este impartita intre 23 de cromozomi, lungimea medie a acestora ar trebui sa fie de aproximativ 5cm. Totusi lungimea cromozomilor umani este de ordinul micronilor.

5. Clasificarea cromozomilor • Clasificarea cromozomilor umani se realizeaza pe baza urmatoarelor criterii: • dimensiunea cromozomilor (foarte mari, mijlocii, mici, foarte mici) • forma cromozomilor (metacentrici, subcentrici, acrocentrici) • prezenţa sateliţilor • Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonaţi în perechi şi grupe în funcţie de dimensiuni, formă, plasarea centromerului, reprezinta cariotipul uman a speciei respective.

6. Clasificarea cromozomilor • Cariotipul uman normal grupează cele 23 de perechi de comozomi în 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F, G. • Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, sunt cromozomii cei mai mari si au centromerul aproape median (metacentrici) • Grupa B cuprinde cromozomii 4-5; sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). • Grupa C cuprinde cromozomii din perechile 6-12, sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). • Grupa D cuprinde cromozomii 13-15; au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) şi prezintă sateliţi. • Grupa E cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii; cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 şi submedian pentru cromozomul 17, 18. • Grupa F cuprinde cromozomii din perechea 19-20; sunt scurţi şi aproape metacentrici. • Grupa G cuprinde cromozomii 20-22; sunt foarte scurţi şi acrocentrici.

7. Particularităţile genomului uman • 99% din ADN celular uman nu este transcris în proteine. • Genele implicate în etape succesive ale unui proces metabolic sunt situate în cromozomi diferiţi. • În genomul uman există pseudogene - gene cu structura similară cu cea a genelor structurale, dar care în urma unor mutaţii au devenit inactive. • O gena poate fi amplificată, uneori de sute de ori, ca singur mijloc de apărare a organismului în faţa unei agresiuni exterioare. • Unele gene se exprimă doar în cursul diferenţierii embrionare, altele se exprimă de-a lungul întregii ontogeneze şi se numesc gene de întreţinere.

8. Evolutia speciei umane • Specia umană a evoluat paralel cu maimuţele antropoide, prin mecanisme genetice de duplicaţie, inversie, translatie. • Diferenta mica de numai doi cromozomi dintre genomul maimutelor (48) si genomul uman (46) indica un strămoş comun al speciilor. Inteligenta si trasaturile asemanatoare sustin aceasta teorie evolutionista. • Se estimeaza ca separea speciilor a avut loc in urma cu 10-15 milioane de ani. Această remaniere cromozomală a generat un ritm extrem de rapid al evoluţiei care a facut ca în 1-2 milioane de generaţii să se contureze specia umană.

9. Familia Hominidae • Carl Linné, cel care a dat numele speciei umane Homo sapiens, clasifica populatia lumii in patru rase, fiecare cu trăsături diferite şi temperamente diferite. • Aceste patru rase stabilite de Linné sunt: Homo europeus, Homo americanus, Homo asiaticus şi Homo africanus. • Omul face parte din familia Hominidae (primate antropoide), alaturi de cimpanzeu, bonobo, urangutan, gorila, gibon, etc. • Se estimeaza ca in urmatorii 20 de ani maimutele antropoide vor disparea datorita despaduririlor necontrolate si a schimbarilor climatice.

10. Proiectul Genomului Uman • În 2003, oamenii de ştiinţă în cadrul Proiectului Genomului Uman au obţinut secvenţa ADN a 3 miliarde de perechi de bază care formează genomul uman. • Genomul uman e practic identic (99,9%) în toţi oamenii. • Doar aprox. 2% din genomul uman conţine gene, care sunt instrucţiuni de fabricare a proteinelor • Oamenii au aprox. 30.000 gene; funcţiile a mai mult de jumătate din ele sunt necunoscute • Aproape jumătate din proteinele umane sunt asemănătoare cu ale altor organisme, dezvăluind unitatea vieţii.

11. Gluma – “Vitruvian mouse”