210 likes | 667 Views
SIFAT MENURUN PADA MANUSIA. MENDELISME PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN BAHAN GENETIK GEN LETAL INTERAKSI ANTAR GEN PENENTUAN JENIS KELAMIN RANGKAI KELAMIN BERANGKAI DAN PINDAH SILANG ALEL GANDA. Simbol dan istilah genetik. P = Induk / orang tua ( Parens = orangtua )
E N D
SIFAT MENURUN PADA MANUSIA MENDELISME PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN BAHAN GENETIK GEN LETAL INTERAKSI ANTAR GEN PENENTUAN JENIS KELAMIN RANGKAI KELAMIN BERANGKAI DAN PINDAH SILANG ALEL GANDA
Simbol dan istilah genetik • P = Induk/orangtua ( Parens = orangtua) • F = Keturunan (filius) • TandaPanah = kelaminjantan • Tanda plus (+) = tandakelaminbetina • Fenotip ; sifatketurunanygdaptdiamati (warna, bentuk, ukuran, dll) • Genotip ; sifatdasarygtdktampakdantetappadasuatuindividumisal (TT,tt) • Alel ; Anggotadarisepasang gen ygmemilikipengaruhberlawanan, misal T tinggialelnya t pendek • Homozigot; individuyggenotipnyaterdiridarialelygsamamisalnya (TT, tt), H dominan (TT) H resesif (tt). • Heterozigot ; individuyggenotipnyaterdiridrpasanganalelygtdksamamisalnya (Tt)
MENDELISME • Like father like son (Inggris) • De appelvaltnietver van de boom (Belanda) • Air cucuranjatuhkepelimbahanjuga (Indonesia) • Beberapapendapatmengawalihukumketurunan 1. Ovisma ; ygmemilikisifatmenurunadalahseltelur 2. animalkulisma, hewankecil, spermatozoa pembawasifatmenurun 3. Preformasi, calonmanusiasudahadasebelumnyayaituadadlamgamet 4. Epigenesis, seltelurygdibuahispermaakanberkembangsedikitdemisedikit 5. Pangenesis, didalamselkelamintdp tunas-tunas ygakantumbuhmenjadimahlukbarustlhcopulasi 6. Plasmabenih, gamettdkdibentukoleh jar tbh, oleh jar khusus, kerusakan jar tbhtdkakanmempengrhigametshnggakerusakan pd jar tbhtidakakandiwariskankepadaketurunannya. • Mendelisme : • The law of segregation of allelic genes ;hukumpemisahan gen ygsealel • Dominan – resesifSifatmenutupi - ditutupi • HasilperkawinanduaindividuygmemilikisifatbedadinamakanHibrid
MENDELISME I • Mendelisme : • The law of segregation of allelic genes ;hukumpemisahan gen ygsealel • Dominan – resesif ; Sifatmenutupi - ditutupi • HasilperkawinanduaindividuygmemilikisifatbedadinamakanHibrid • Beberapakesimpulandariperkawinanduaindividudengansatusifatbeda : • semuaindividu F1 seragam • jikadominasinampaksepenuhnya, makaindividu F1 memilikifenotipsepertiinduknya • padaindividu F1 ygheterozigotterjadipemisahanalel, sehinggagamethanyamemilikisalahsatualelsaja • Jikadominansinampaksepenuhnya, makaperkawinanmonohibrid (PpxPp) menghasilkanketurunanygmemperlihatkanperbandinganfenotip 3:1 (3/4 polydactili : ¼ normal) danmemperlihatkanperbandingangenotip 1:2:1 (1/4 PP : 2/4 Pp : ¼ pp )
Perkawinanmonohibridpadamanusia • Polydactili (jarilebih) ditentukanoleh gen dominan P, alelnya p menentukanjari normal ex : ibu normal, suamipolydactili, punya 3 anak, 2 lakipolydactilidan 1 anakperempuan normal, bagaimanagenotipdari individu2 tersebut 2. PTC (phenyl thiocarbamida) ditentukanoleh gen dominan T, alelnya t menentukantidakdapatmerasakan rasa pahit ex : ibuheterozigot, suamiheterozigotpunya 2 anak, 1 lakipengecapdan 1 anakperempuanbutakecap, berapakahkemungkinannyabahwaanaklaki-lakiitupengecap ?bagaimanagenotipdari individu2 tersebut
Perkawinanmonohibridpadamanusia 3.Kencing manis (Diabetes melitus) ialahpenyakitmetabolisme pd tubuhmanusiaygdisebabkanolehkarenapankreaskurangmenghasilkan insulin, shgkadarguladalamdarahtinggisekalidnsebagiandibuangmelalui air kencing. DM ditentukanoleh gen resesif d, alelnya D menentukan normal. Jikaorangtua normal anaknyadiabetbagaimanaorangtuanya? Orangtuanyaadalahheterozigot 4.Thalasemia (seldarahmerahpecah/hemolisis) ditentukanoleh gen dominanTh, alelnyaresesifthmenentukan normal. Thalasemiaada 2 jenisyi ; mayor dan minor, yg mayor tidakpernahsampaidewasa. Jikadalamsatukeluargadidapkananakygmeneritathalassemia minor dapatdipastikanbahwakeduaorangtuanyaadalahpenderitathalassemia minor juga. Bagaimanakah diagram perkawinandarisuatukeluargapenderitathalassemiaygmemilikianak normal?
MENDELISME II • The law of independent assortment of geness “hukumpengelompokan gen secarabebas” yaitubahwa gen –gen darisepasangalelmemisahscarabebasketikaberlangsungpembelahanreduksi (meiosis) padawaktupembentukangamet-gamet • Terjadipadaperkawinandihibrid • F2 akanmemperlihatkanperbandingan 9:3:3:1 • Padamanusiacontohnyaperkawinanorangkidal (Kd) danrambutkeriting (Kr)
MENDELISME II • GametkritingkidaladalahKrkdmenikahdenganalelnya (krKd) maka F2nya akandidapatkanperbandingan : • 9/16 keritingkidal • 3/16 keriting normal • 3/16 luruskidal • 1/16 normal bagaimanakahbaganperkawinandariorangtuakritingkidal ?
Rasio fenotip adalah perbandingan sifat menurun yang kelihatan (tampak) • Keriting kidal, keriting normal, lurus kidal dan normal : 9 keriting kidal: 3 keriting normal : 3 lurus kidal : 1 normal • 9:3:3:1 • Rasio genotip adalah perbandingan sifat menurun yang ada dalam gen (tidak kelihatan) • KRKD: KRKd:KrKD
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN • Bagian terkecil dari tubuh adalah sel • Didalam inti sel terdapat kromosom yaitu benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok dan sebagai pembawa bahan keturunan • Kromosom dibedakan atas autosom (kromosom tubuh) dan kromosom kelamin (kromosom seks) • Manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 atuosom dan 2 kromosom kelamin
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN • Pembelehanselada 2 macamyaitu mitosis dan meiosis • Padapembelahan mitosis, tiapselindukyg diploid (2n) menghasilkan 2 buahselanakanyg masing2 tetap diploid sertamemilikisifatygsamadenganselinduknya • Fasepembelahan mitosis meliputifaseinterfase, profase, metafase, anafasedantelofase • Terjadipadasel-selsomatif
PELAKSANAAN MEWARISKAN SIFAT MENURUN • Padapembelahan meiosis berasaldarigamet yang haploid (n kromosom) berasaldariselindukyg diploid • Pembentukangametdidahuluidenganpembelahanreduksijumlahkromosom • Terjadipadaperistiwagametogenesis • Berlangsungdalam 2 tingkatyaitumeiosis I danmeisosis II denganfaseinterfase, profase I, Metafase I, Anafase I danTelofase I kemudianprofase II, metafase II, anafase II dantelofase II • Pada meiosis sebuahselinduk diploid menghasilkan 4 selanakan yang masing-masing haploid • Spermatogenesis dimulaidarispermatogonium---spermatosit primer ---meiosis I --- 2 selspermatositsekunder haploid --- meiosis II --- 4 spermatid haploid--- maturasimenjadi spermatozoa • Oogenesisdimulaidalamovarium (oogonium) --- oosit primer (diploid) --- meiosis I, kromosomdiparo, kemudianselmembelahmenjadiselbesaar (oositsekunder) danselkeccil (badankutub primer) danmengalamidegenarasi--- meiosis II --- oositdihasilkan 2 buahseltaksamabesarOotiddankecilbadaankutubsekunderdanmengalamidegenarasi --- ootidmengalamimaturasimenjadi ovum (seltelur) • Persatuangametjantandanbetinadisebutfertilisasi • Seltelurygdibuahimenjadizygot (diploid) kemudianberkembangmenjadijanin (embrio) melalui mitosis berkali-kali
BAHAN GENETIK • Pembawaketerangangenetikadadidalam gen yang terdapatpadaaasamnukleat • Asamnukleatdibedakanatas DNA (Deoksiribonukleat acid) dan RNA (Ribonukleat acid) DNA : • Susunankimia DNA terdiridari 3 macammolekulyaitugula pentose ygdikenaldengandeoksiribosa, asampospatdanbasa nitrogen • Basa nitrogen dibedakanatas 2 tipedasaryaitupirimidindanpurin. Basapirimidindibedakanatassitosin (S) danTimin (T) danbasapurindibedakanlagiatasAdenin (A) danGuanin (G) • Denaturasi DNA adalahprosespemutusanpasanganbasadengancaradipanaskanataudibubuhi alkali ygkuatmakahubunganhidrogenakanmenjadilabildanputus • RenaturasiDNAadalahprosespembentukanpasangan-pasanganbasakembalidengancaralarutandidinginkankembaliataudinetralisirsecaraperlahan-lahan. • Sebagaipembawaketerangangenetik DNA memiliki2 fungsiyaitusebagaiheterokataliskarena DNA dapatmensintesamolekulkimialainnya (RNA,protein) danfungsiautokataliskarenadapatmensintesadirinyasendiri
BAHAN GENETIK RNA • Dibagi 2 yaitu RNA genetikdan non genetik RNAgenetik • Merupakanpolimerasamnukleotidadariempatribonukleotida, tiapribonukleotidaterdiridarigulapentosa, molekulgugusanpospatdansebuahbasa nitrogen. Basa nitrogen dibedakanatas 2 tipedasaryaitupirimidindanpurin. Basapirimidindibedakanatassitosin (S) danUrasil (U) danbasapurindibedakanlagiatasAdenin (A) danGuanin (G) RNA non genetik • Berdasarkantempatdanfungsinyadibedakanmenjadi 3 : • ARN duta/messenger (mRNA); terdapatdidalamnukleusdandibuatoleh DNA dalamsuatuprosestranskripsidanberfungsiuntukmembawaketerangangenetikygditerimadari DNA • ARN pemindah / transfer RNA (tRNA) ; terdapatdidalamnukleusdandibuatoleh DNA sebelummenempatkandiridisitoplasmadanberfungsiuntukmengikatasam amino didalamsitoplasma • ARN Ribosom/ribosomonal RNA (rRNA) ; terdapatdidalamribosom, meskipundibuatolehnukleusdanberfungsipadasintesa protein
INTERAKSI ANTARA GEN-GEN • TerjadiEpistasidanhipostasi , Epistatisadalahsebuahatausepasang gen ygmenutupi (mengalahkan) ekspresi gen yg lain ygbukanalelnyadanhipostatisadalah gen ygdikalahkan • Padamanusiadikenaladanyakelainanbisutuliygdisebabkankarenainteraksi gen-gen. • Seorangdapatberbicaradanmendengar normal dansejaklahir, apabilaiamemiliki gen dominan D dan E bersama-samadalamgenotip • Apabilahanya D atau E sajayghadirdalamgenotipataukedua gen dominanitubahkanabsen, makaorangdilahirkanbisutuli. • Apabilamasing-masingsuamiistribisutulidapatmempunyaianakygsemuanya normal • Namunadaygsuamiistrimasing-masing normal dapatmemilikianakygsebgian normal dansebagianbisutulidenganperbandingan 9:7. • Bagaimakahdiagramnya ? D-E- normal, D-eebisutuli, ddE- bisutulidanddeebisutuli • Gen D dan E salingmembantudalamfenotip normal dinamakan gen-gen komplementer • Apabilaanakygdihasilkanhanya 2 sajamakaadakemungkinananaknya normal semuaatauadayg normal danadaygbisutuli
PENENTUAN JENIS KELAMIN • Dipengaruhi oelh 2 faktor yaitu faktor lingkungan (fenotip) dan faktor genetik (kromosom)