1 / 30

Thalassemia

Thalassemia. Patommatat MD. Hemoglobinopathy. Abnormal hemoglobin Clinical related to Abnormal Hb physical properties Thalassemias Inherited defect in rate of Synthesis of one or more globin chain. Hemoglobin. Heme + Globin. GENE. α. α. α. α. β. β. Chromosome 16.

mariam-britt
Download Presentation

Thalassemia

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Thalassemia Patommatat MD

  2. Hemoglobinopathy • Abnormal hemoglobin Clinical related to Abnormal Hb physical properties • Thalassemias Inherited defect in rate of Synthesis of one or more globin chain

  3. Hemoglobin • Heme + Globin

  4. GENE

  5. α α α α β β Chromosome 16 Chromosome 11

  6. α α α α β β Hb A

  7. Type of Hemoglobin α2β2 α2δ2 α2γ2 β4 γ4 • Hb A • Hb A2 • Hb F • Hb H • Hb Bart’s

  8. Thalassemia • เป็นโรคที่มีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นชนิด Autosomal Resessive • โรคเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งคู่ • จำนวน Hemoglobin ที่มากเกินทำให้เกิดการจับกันเป็นของสายโกลบินชนิดเดียวกันเป็น Homotetramer • Ineffective erythropoiesis • Hemolysis

  9. α α α α α Thalassemia αα/αα Normal αα/-α αα/--

  10. α α α α α Thalassemia αα/αα Normal αα/αCSα αCSα/αCSα

  11. α α α α α Thalassemia αα/αα Normal --/-- --/αCSα

  12. α α α α α Thalassemia αα/αα Normal --/-α

  13. β β β Thalassemia βN/βN Normal β0/βN βE/βN

  14. β β β Thalassemia βN/βN Normal βE/βE

  15. β β β Thalassemia βN/βN Normal β0/β0 β0/βE

  16. Combined α & β Thalassemia --/-α , βE/βN --/-α , βE/βE --/αcsα , βE/βN

  17. Couple at risk (คู่เสี่ยง) • คู่แต่งงานที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ • มีกรรมพันธุ์ของธาลัสซีเมียทั้งคู่ • ยีนผิดปกติของทั้งคู่มีปฎิสัมพันธ์กันแล้วทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย

  18. Chromosome diagram --/-α --/αα -α/-- -α/αα --/-- --/αα α THAL 2 trait Hb H disease Hb Bart’s Hydrops fetalis α THAL 1 trait

  19. Screening Test • MCV • Osmotic fragility test (OF) • เพื่อดูขนาด RBC • Positive in • α-thal 1 trait • β-thal trait • Hb E trait บางรายที่ MCV ต่ำ • Also cover : All thalassemia disease, Homozygous HbE

  20. Screening Test • DCIP test (Dichlorophenol-indophenol precipitation test) • Abnormal Hb จะตกตะกอน • Positive in • Hb E trait • Also cover : Homozygous Hb E, Hb H disease

  21. Screening • ทั้งการตรวจ Screening และ Hb typing ไม่สามารถบอกได้ 100% ว่ามี หรือ ไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมีย • การตรวจ Screening และ Hb typing เมื่อใช้ร่วมกันแล้ว จะสามารถบอกได้ 100% ว่ามีหรือไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียที่รุนแรง

  22. Exercise

  23. Complication or Sequelae

  24. Treatment

  25. General measure • Avoid iron riched food • Avoid alcohol • Avoid infection • Good exercise • Folic 5 mg oral OD

  26. Transfusion • Benefit • Symptomatic relief • Decreased patient erythropoiesis • Prevent progression of splenomegaly • Decreased iron absorption from small bowel • Method • Occasional transfusion • High transfusion keep Hct > 30%

  27. Splenectomy • Indication • Massive splenomegaly (compressive symptoms) • Transfusion > 250 ml/kg/yr • Good in Hb H-CS disease • Complication • Infection  Pneumococcal vaccine 2-6 wk before splenectomy • Venous thromboembolism  Need Aspirin

  28. Iron chelators • Indication • Serum Ferritin > 1000 ηg/ml • Desferoxamine • 20-60 mg/kg/d sc. Slowly in infusion pump • ราคา infusion pump ~ 12000 บาท

  29. SCT • Thalassemia major : • Homozygous β Thalassemia • β thalassemia / Hb E disease severe case • Transfusion to keep high Hb • No Hemochromatosis • Has HLA compatibility • 80% cure from disease

  30. พาหะ α THAL 1 trait มาขอคำแนะนำเรื่องการปฏิบัติตัว ?Vitamin C supplement ?Folic supplement ? Iron supplement ? ระวังอาหารที่มี ธาตุเหล็กสูง ? โอกาสเป็นมาลาเรียน้อยกว่า Normal population ? Genetic counseling

More Related