علم الوراثة

1. علم الوراثة

2. علم الوراثة: هو الدراسة العلمية للوراثة، أي دراسة عملية إمرار خصائص الكائنات الحية من جيل إلى آخر. يدرس علماء الوراثة تركيب المورثات ووظيفتها وطريقة انتقالها. والمورثات هي الوحدات الأساسية للوراثة، وتوجد في خلايا كل الكائنات الحية. فكل خلية من خلايا جسم الإنسان، على سبيل المثال، تحتوي على ما يتراوح بين 50,000 و100,000 مورثة. وهذه المورثات هي التي تحدد البناء الكلي للجسم وسماته؛ مثل لون العين أو الشعر أو الجلد. • ويمكن تقسيم علم الوراثة إلى ثلاثة مجالات رئيسية 1- علم الوراثة الجزيئي 2- علم الوراثة الانتقالي

3. علم الوراثة الجزيئي. يتناول تركيب المورثات والعمليات الكيميائية المرتبطة بها. وتوجد المورثات داخل الخلية في تركيبات خيطية تسمى الصبغيات (الكروموزومات). وهي تتكون من د ن أ (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، وتحمل معظمها تعليمات كيميائية مشفرة لإنتاج البروتينات. والبروتينات مهمة في عمليات ترميم الأنسجة الجسمية واستبدالها. وتتحكم بروتينات تسمى الإنزيمات في كل التفاعلات الكيميائية التي تحدث داخل أجسام الكائنات الحية. ويحدد تركيب المورثة ـ أي التعليمات المضمنة في د ن أ ـ نوع البروتين الذي يتكون، والوقت الذي يتكون فيه.

4. ويدرس اختصاصيو علم الوراثة الجزيئي عمليات مثل التناسخ والطفرة. والتناسخ هو العملية التي تضاعف بها الخلايا جزيئات د ن أ، حيث يحدث تناسخ د ن أ قبل انقسام الخلية. والطفرة تغير مستديم في التعليمات الكيميائية المشفرة للمورثة. وقد تغير طفرات المورثات سمات الكائن الحي إلى حدما، وقد تنتقل إلى الأجيال التالية. • ويركز فرع من علم الوراثة الجزيئي يسمى علم الوراثة النمائي على تنظيم المورثات، حيث يحاول المختصون في هذا الفرع من علم الوراثة تحديد العمليات التنظيمية التي تجعل بعض المورثات نشطة في بعض الخلايا وغير نشطة في خلايا أخرى. ففي البنكرياس، على سبيل المثال، تنتج بعض الخلايا الإنسولين نسبة لوجود مورثة نشطة في هذه الخلايا. وهذه المورثة غير نشطة في خلايا الجسم الأخرى بالرغم من وجودها فيها.

5. الصفات الوراثية في الإنسان •  لماذا تقدم علم الوراثة في النبات والحيوان أكثر من الإنسان؟ • الجواب:1- صعوبة إجراء التجارب على الإنسان حيث تتدخل في ذلك عوامل اجتماعية ودينية. •         2- طول مدة الجيل في الإنسان. •         3- إنتاج أفراد قليلة يصعب على الباحث دراستها بالتحليل الإحصائي . • ما هو الهدف من دراسة علم الوراثة ؟ • 1-              زيادة الصفات الجيدة. • 2-                القضاء على الأمراض الوراثية أو تعديلها. • 3-                 دراسة التشوهات الخلقية وتقديم الاستشارات الوراثية. • هل قوانين مندل للوراثة تنطبق على الإنسان؟ • نعم وهناك عدد من الصفات الوراثية كما هو بالجدول ص119 • 1- لون الجلد: يعطي اللون صبغة الميلانين السوداء ومسؤول عنها زوج من الجينات فالزنجي ( AABB ) والأبيض ( aabb ) • 2- الطول والوزن: تنتقل من الأباء إلى الأبناء وقد تؤثر فيها عوامل البيئة والحمية والغذاء • 3- الذكاء : ليس من السهل تحديده ولكن تتأثر هذه الصفة بالتفاعل مع البيئة والوراثة. • 4- التأخر العقلي: وتنتج عن حدوث خلل في الجينات. • 5- مقاومة مرض السل: وتتأثر بالوراثة وللبيئة دور كبير في مقاومته. • 6- الصلع: وينتج لمرض أو لناحية وراثية، وهو صفه سائدة عند الرجال ومتنحى عند النساء أي انه صفه متأثرة بالجنس.

6. سؤال/ ما هي الأنسجة التي تحتوي عليها العين حتى تكون ملونة؟ • العين تحتوي على نسيج ملون يسمى القزحية فتتكون القزحية للعيون الزرقاء من طبقتين، خلفية بنيه قاتمة و أمامية نصف شفافة. أما العيون الملونة فتحتوي على طبقة ثالثة سطحية بها صبغة ملونة قد تكون عسلية،خضراء، بنية، رمادية أو سوداء. • هناك ثلاث احتمالات خاصة بالطراز الجيني لصفة لون العيون في الإنسان: • 1-              طراز جيني ( BB ) عيون ملونة نقية {‎ صفه سائدة} • 2-              طراز جيني ( Bb ) ملونه هجينه. • 3-              طراز جيني ( bb ) زرقاء نقية. • مثال#1: إذا تزوج رجل بني العينين نقي مع امرأة زرقاء العينين فما احتمالات لون العيون لأطفالهم؟ • الجواب : جميع الأطفال هجين (B b ) • مثال#2 : إذا تزوج رجل بني العينين هجين مع امرأة زرقاء العينين هجين فما احتمالات لون العيون لأطفالهم؟ • الجواب : قانون مندل الأول 3بني : 1 أزرق نقي (BB , Bb, Bb, bb

7. ماهي التكوينات الجينية عند تحليل الدم للإنسان؟ • عند تتبع وراثة مجاميع الدم لقوانين مندل ، يرث الإنسان عن أبوية مجموعة الدم انتجين  (A )  يحدده جين ( IA ) سائد ، انتجين (B  ) يحدده جين (IB ) سائد ، و جين متنح لا يسبب وجودة انتجين ورمزه (i ) و الصفة الوراثية تمثل بزوج من الجينات. • الطراز الجيني لمجاميع الدم : • مجموعة ( A ) الطراز الجيني ( IA IA  )  نقي او (IAi)هجين • مجموعة ( B   ) الطراز الجيني ( IB IB )  نقي أو ( IBi   ) هجين. • مجموعة (O ) الطراز الجيني (  ii  ) • فوائد تحليل الدم: 1- نقل الدم بين الأفراد ، 2- تحليل الدم في الطب الشرعي • أهمية الكروموسومات في تحديد الجنس: كل خلية في الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات • في الذكر: 22 زوج من الكروموسومات الجسدية ، + زوج جنسي (YX ) • في الأنثى: 22 زوج من الكروموسومات الجسدية ، + زوج جنسي ( XX) • لذلك تتكون الحيوانات المنوية من نوع (Y ) أو (X ) أما البويضات من نوع (X ) . • لإنجاب ذكر بإذن الله: يجب توفر جين (Y ) من الذكر مع كروموسوم ( X ) من الأنثى. • لإنجاب أنثى بإذن الله: يجب توفر كروموسوم (X ) من الذكر مع كروموسوم (X ) من الأنثى

8. الصفات المرتبطة بالجنس والأمراض الوراثية في الإنسان. • ما هي الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان؟ • 1-     مرض عمى الألوان(دالتون): هو عدم القدر على التمـيـيز بين اللونين الأحمر والأخضر . ويكثر عند الذكور ويقل عند الإناث. الجين المسؤل عنه متنح (c )  يوجد على كروموسوم ( X) و كروموسوم  ( Y ) لا يحمل هذا الجين والجين ( C ) سائد مسؤل عن غياب المرض على كروموسوم    (( X الجواب: يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. • 2-     مرض عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ): وهو عدم تجلط الدم عند الجروح ولوكان بسيطاً .يكثر في الذكور ويقل في الإناث.  ومسؤول عنه جين متنح h  على كروموسوم X والجين المسؤول عن غيابه سائد ورمزه H • الطراز الجيني: للمرأة العادية HH  ، أما المرأة الناقلة  Hh  ، المرأة المصابة hh  ،  الرجل العادي HY • الرجل المصاب hY  . يكفي جين واحد حتى يصاب الذكور أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض. • الأمراض الوراثية في الإنسان. • قصر النظر: أي يتعذر على المصاب مشاهدة الأجسام البعيدة وعلاجه باستعمال نظارات طبية. • طول النظر: أي يتعذر علي المصاب مشاهدة الجسام القريبة و علاجه باستعمال نظارات طبية. • 3-       مرض السكر: نظراً لقلة الأنسولين في الدم تزداد نسبة السكر في البول، وعلاجه بحقن المريض بهرمون انسولين بجرعات منتظمة .

9. الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ الكروموسومي • خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان او تشوهات من المستحيل شفائها. • ·        في السنوات الماضية أصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر لان الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً. • ·         يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك : • مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome • يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً. • تشخيص المرض:    •         1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية. • 2- انخفاض الذكاء • 3- جسم غير متناسق. •  4- مقطع العينين مائل. • السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2.

10. مرض تيرنر Turner’s Syndrome. • وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط •           تشخيص المرض :          1-      لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية. • - عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./        5- تأخر عقلي وعنق قصير. •           السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X   أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO  وليس XX • مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome •           ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط •           التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم. •           السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY.