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Présentation de cas en anténatal

Présentation de cas en anténatal. CAS N°1:. Anneau du 18 en mosaïque: Suivi sur trois générations. 1994: caryotype sur LA proposé pour anomalie chromosomique chez la mère CO: r(18)? Âge de la mère: 19 ans (née en 1975) Résultat du caryotype foetal: mos 46,XX,r(18)mat[20]/45,XX,-18[10]

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Présentation de cas en anténatal

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Presentation Transcript

  1. Présentation de cas en anténatal CAS N°1: Anneau du 18 en mosaïque: Suivi sur trois générations

  2. 1994: caryotype sur LA proposé pour anomalie chromosomique chez la mère CO: r(18)? • Âge de la mère: 19 ans (née en 1975) Résultat du caryotype foetal: mos 46,XX,r(18)mat[20]/45,XX,-18[10] • IMG NB: existence de malformations sur le foetus

  3. Caryotype de la mère refait à cette occasion: Résultat: mos 46,XX,r(18)[29]/45,XX,-18[4] 19% de cellules monosomiques pour le chromosome 18

  4. 1998: mère CO fait un bilan de stérilité secondaire • Un nouveau caryotype est réalisé chez elle et chez sa fille CD, âgée de 6 ans (née en 1992 :mère alors âgée de 17 ans) Résultat mère : mos 46,XX,r(18)[22]/45,XX,-18[4] 14% de cellules monosomiques pour le chromosome 18 => Taux à peu près stable

  5. Caryotype de CD: mos 46,XX,r(18)mat[38]/45,XX,-18[2] 5% de cellules monosomiques pour le chromosome 18

  6. Photos de CD prises à l’âge de 4 ans.

  7. 1999: 3ème grossesse de CO (24 ans) • Caryotype sur liquide amniotique demandé: résultat: mos 46,XX,r(18)mat[15]/45,XX,-18[10] • 40% de cellules monosomiques pour le chromosome 18 • Refus de l’IMG par la mère • => naissance d’une petite fille

  8. LA 1994 LA 1999

  9. Historique de la patiente CO 1,52 m 47kg (établi lors d’un conseil génétique) • 1986: problème de dysménorrhée, petite taille, fente palatine, difficultés d’apprentissage • caryotype Résultat? r(18) • 1990-1991: enfant mort-né à 6 mois de grossesse • 1992 : naissance d’une fille CD • 1994: 1er LA  interrompu suite aux malformations • 1995: avortement spontané (3 mois) • 1999: 2e avortement spontané (2 mois) • 1999: 2e LA  naissance d’une deuxième fille Pas de volonté d’interruption de grossesse

  10. Au total chez CO: 6 grossesses toutes avec anomalies 2 filles vivantes présentant la même anomalie que la mère, mais avec % de cellules monosomiques différents: - moindre chez la fille aînée CD - plus important chez la cadette

  11. 2012: grossesse de 16 SA chez CD ( 20 ans) • Infos sur CD: 1.60m et 54 kg • CAP maintenance hygiène • Caryotype de CD est refait: 17 mitoses avec r(18) 2 mitoses avec 45,XX,-18 1 mitose avec un double anneau du 18 10% de cellules monosomiques pour le chromosome 18 Contre 5% à la 1ère analyse: taux bas

  12. Caryotype sanguin de CD

  13. FISH sur métaphases: CEP 18 Abbott CEP 18 Abbott Tel18q Abbott Double anneau Anneau « simple »

  14. Formule de CD: mos 46,XX,r(18)mat[17]/45,XX,-18[2]/46,XX,dic r(18)[1] .ish r(18)(D18Z1+,AFM254vd5-)[36]/dic r(18) (D18Z1++, AFM254vd5-)[1] Toujours taux relativement faible de cellules monosomiques pour le chromosome 18 NB: ATCD FC en 2010 (âge de CD: 18 ans)

  15. Liquide amniotique de CD (2012): • 18 SA • FISH interphasique est faite: 90% de noyaux avec XY et 2 centromères 18 10% de noyaux avec XY et 1 seul centromère 18 Cep 18 Cep X Cep Y Kit FastEnumeration Probes Aquarius

  16. Deuxième FISH réalisée pour chercher un anneau sur cellules interphasiques: cep18 + tel18p (Abbott) Présence du tel 18p Résultat du comptage 90%: 2V+2Aq 3%: 1V+1Aq 3%: 2V+1Aq 3%: 3V+2Aq 1%: 1V+2Aq Cep 18 Abbott Tel18p Abbott Ces résultats ne sont pas en faveur d’un anneau du 18

  17. Résultats: 12 mitoses: 46,XY,r(18) 6 mitoses: 45,XY,-18 Relance d’une FISH sur métaphase 18p, 18q et cep 18 !

  18. Cep 18 Abbott Tél18p Abbott Tél18q Abbott Comptage obtenu: 35 mitoses: 2V+2Aq+1R 1 chromosome 18 normal + 1 anneau possédant le télomère 18p 16 mitoses: 1V+1R+1Aq  monosomie du chromosome 18

  19. On refait donc un marquage sur les métaphases de la mère (CD) 64 mitoses avec: 2V+1R+2Aq 4 mitoses avec 1V+1R+1Aq La formule du liquide amniotique est donc: mos 46,XY,r(18)mat[12]/45,XY,-18[6] .ish r(18)(D18S552+,D18Z1+,AFM254vd5-)[35/51]

  20. Conclusion: Transmission de l’anneau du 18 - à chaque génération - à chaque grossesse (6 chez la mère et 2 chez sa fille) Risque calculé de transmission: ½ Question: Pourquoi transmission préférentielle de l’anneau du chromosome 18 dans cette famille alors qu’en théorie 1 chance/2 de transmission ???

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