The Genetic Basis of Evolution

1. The Genetic Basis of Evolution I. Genetic Basis II. Mechanism of Evolution

2. II. Mechanisms of Evolution 1. What is Evolution 2. Emergence of the first cell 3. Genetic composition of population 4. Genetic variation 5. Genetic equilibrium 6. Microevolution 6.1 Mutation 6.2 Recombination 6.3 Genetic drift 6.4 Natural selection 6.5 Gene flow

3. Evolutionกระบวนการเปลี่ยนคุณลักษณะไปตามกาลเวลาของ species ใดๆ จนในที่สุดเกิด species ใหม่ที่มีวิถีชีวิตใหม่ Evolution : การเปลี่ยนความถี่ (frequency) ของ gene ในประชากรใดๆ ตามกาลเวลา

4. First Living Cells on Earth 4.6-4.5 billion years: โลกเกิดจาก Cosmic cloud 4 billion year: โลก thin-crusted inferno, heat & gases crust เย็นลงและแข็งตัว น้ำ condensed เป็นเมฆ และ ตกเป็นฝน 3.8 billion years: life originated บนผิวโลก

5. แสงอาทิตย์ ฟ้าผ่า ความร้อน ที่แผ่ออกจากโลกเป็น supply energyให้เกิด condensation ของ complex organic molecules เช่น glucose, ribose, deoxyribose, nucleotides, amino acids, lipids, และอื่นๆ • สาร organic มี self assembly จนได้ living cells Miller-Uery’s Apparatus

6. Chemical & molecular evolution (4 by.) into the first cells (3.8 by.) Evolutionary tree (3.7 by. - present)

7. Genetic Basis of Evolution • อะไรทำให้เกิด genetic variation • และทำให้คงอยู่ เป็นวัตถุดิบของวิวัฒนาการ • ปัจจัยที่ทำให้เปลี่ยน gene frequency • ทำให้เกิดวิวัฒนาการ • species ใหม่เกิดขึ้นได้อย่างไร

8. ความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตในโลกปรากฏหลัก ฐาน fossil และ genes ของ living organisms หรือ ไม่ • สิ่งมีชีวิตในธรรมชาติกับในห้องทดลองอย่างใดมี genetic variation มากกว่ากัน • ทำเด็กทารกแรกเกิดของคนจึงมีน้ำหนัก 3.2 กิโลกรัม หรือคนส่วนมากความสูงที่ระดับเฉลี่ย

9. Genetic Composition ของ Population • Individual organisms : be born, • mature, and die No evolution • Species : groups of interbreeding • organisms Evolution • Population : members of a species in groups, occupy a particular region Evolutionary change

10. Genetic Variation

11. Genetic Variation • ความแตกต่างใน combinations ของ alleles ที่มี ใน individuals ของ population หรือ ใน gene pool ของ population • ความแตกต่างของ gene/allele frequency • ทำให้เกิด variation ใน characters ของpopulation • Morphology รูปร่างลักษณะ • Physiology หน้าที่การทำงานของสรีระ • Behavior นิสัย พฤติกรรม • Raw material of evolution

12. Genetic variation among species Genetic variation among races of the same species

13. ลักษณะ (trait) ระหว่าง individuals จึงไม่เหมือนกัน • Genetic variation ระหว่าง species ดูจาก frequencyี่ ของ Heterozygosity - two different alleles Human - 100,000 genes มี variation 10 % Dogs - 100,000 genes มี variation 5 % Cheetahs - 100,000 genes มี variation 0.067 %

14. Sources of Genetic variation • เกิดได้จากหลายเหตุการณ์ พอสรุปได้เป็น • 5 อย่าง คือ • 1. Gene mutation (produce new alleles) • 2. Recombination ของ gene บน Chromosome • ระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ (new combinations • of alleles in chromosomes)

15. 3. Independent assortment ของ gene หรือ • Chromosome ระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ • (mix of maternal and paternal chromosomes) • 4. Fertilization ระหว่าง gametes ที่มี gene ต่างกัน • (combination of alleles from two parents) • 5. Change in chromosome structure or number • (loss, duplicate, or alteration of alleles)

16. Environmental influences on variation • ทำให้เกิด variation ใน phenotypes • ไม่ทำให้ gene เปลี่ยน • แต่ทำให้การแสดงออกของ gene เปลี่ยน แมวไทย: อุณหภูมิผิวหนังไม่เท่ากัน Hydrangea macrophylla: allels ของสีดอกเหมือนกัน ปลูกในดินที่มี acidity ต่างกัน

17. Genetic frequency 1. Genotype frequency 2. Allele frequency / gene frequency

18. Genotypes in a population มี 3 แบบ AA - Homozygous Dominant Aa - Heterozygous aa - Homozygous Recessive

19. 1. Genotype frequency • genotype frequency ของ gene ใดๆใน population รวมกันเป็น 1 AA + Aa + aa = 1 • และการกระจายเป็น binomial (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 เมื่อ p = frequency of allele A • q = frequency of allele a Punnett square

20. 2. Allele frequency หรือ Gene frequency • แตกต่างกัน แล้วแต่เผ่าพันธุ์ • Gene บน locus ใดๆ อาจเป็น A หรือ a • สัดส่วนของ alleles A หรือ a รวมกันเป็น 1 p + q = 1 p + q = p2 + 2pq + q2 = 1 • ถ้า p = q โอกาสสูญพันธุ์น้อย • ถ้า allele คงที่ - No Evolution • ถ้า allele เปลี่ยน - Evolution

21. Genetic Equilibrium In the absence of any outside forces, the frequency of each allele in a population will not change as generations pass

22. Genetic Equilibrium • Allele frequency คงที่ เป็นเวลาหลาย generations เรียกว่า Genetic Equilibrium หรือ Hardy-Weinberg Equilibrium • Variation ของ Allele frequency ใน generations ต่อๆ มา ใช้เป็นตัววัดอัตราการเปลี่ยนแปลง ทางวิวัฒนาการ (Rates of Evolutionary Change)

23. Hardy-Weinberg Principle • Allele frequency จะคงที่จาก generation หนึ่งไปอีก generation หนึ่งได้ ด้วย 5 conditions (ideal) • 1) ไม่มี mutation • 2) ไม่มี gene flow (isolate จาก population อื่น) • 3) มี random mating (ทุก genotypes ต้อง viable และ fertile) • 4) Large population size • 5) ไม่มี natural selection

24. Variation ของ Allele Frequency ที่เกิดโดย 5 conditions ทำให้เกิด Evolution ในระดับ Microevolution

25. Microevolution 1. Mutation 2. Recombination / Random mating 3. Genetic drift 4. Gene flow 5. Natural selection

26. 1. Mutation Change one allele into another

27. Mutation • heritable change ใน DNAของเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้ • เปลี่ยน gene expression • เปลี่ยน phenotype • เพิ่ม หรือ ลด frequency ของ allele ใน gene pool ของ ประชากร ทำให้มีผลต่อ Evolution • change ใน DNA ของเซลล์ร่างกายทั่วไป ถ่ายทอดไม่ได้ • โอกาส 1 ใน ล้าน ที่จะได้ gene ใหม่

28. สาเหตุของ Mutation : • Spontaneous mutation • DNA replication errors • Spontaneous chemical changes • Induced mutation • Physical agents - Radiation • Chemical agents - Base analogs • Base-modifying agents • Intercalated agents

29. Induced mutation • Physical agents เช่น UVb ให้เกิดมะเร็งผิวหนัง • Chemical agents เป็นสาเหตุให้เกิด มะเร็ง • Base analogs ทำให้ base เปลี่ยนแบบแล้วจับกันผิด • Base-modify agents ทำให้ base จับคู่ผิด • Intercalated agents ทำให้ขยับ base ของ codon Melanoma

30. Mutation แบ่งเป็น 2 ระดับ • Chromosomal mutation • Gene mutation

31. Chromosome number one or few chromosomes - Down syndrome (2n+1 = 47 แท่ง) - Klinefelter syndrome (47, XXY) - Turner syndrome (45, XO), Chromosome structure Deletion - Cri-du-chat syndrome (cat-cry ใน C5) Duplication - Bar eyeใน แมลงหวี่ Inversions (ไม่ค่อยเกิด) Translocation - Leukemia (แท่ง 9/12) - Lymphoma (แท่ง 8/14) Chromosomal Mutation(chromosomal Aberration)

32. Down syndrome : Chromosome 21 เพิ่ม 1 แท่ง Cat-cry syndrome : ส่วนของ chromosome 5 หายไป

33. เปลี่ยน complete sets ของ chromosomes • เรียกว่า Genome Mutation เกิดในพืช • และ ใช้ประโยชน์ในการปรับปรุงสายพันธุ์ • พืช • 2n -> n • 2n -> หลาย n • แตงโม 3n • มันฝรั่ง, ถั่วลิสง, กาแฟ, องุ่น 4n

34. 1) Point mutation - single base pair Base-pair substitution Transition purine-pyrimidine to purine-pyrimidine Transversion purine-pyrimidine to pyrimidine-purine Missense mutation - codes change Nonsense mutation - stop cordons Gene Mutation(DNA sequence changes)

35. 2) Silent mutation / neutral mutation • Base change - same amino acid 3) Frameshift mutation - Addition or deletion one base pair ทำให้ ขยับ reading frame ของ codons บน mRNA • AUG-ACA-CAU-AAC-GGC-UUC-GUA--- • +U +C -U • AUG-AUC-ACA-UAC-ACG-GCU-CGU--- 4) Duplication & Divergence gene duplicate แล้วได้ - 1 copy เหมือนบรรพบุรุษ - 1 copy ลำดับ bases ไม่เหมือน ทำให้ gene มีโอกาสแยกห่างออกจาก บรรพบุรุษ

36. Gene บน mRNA มีส่วนที่เป็นรหัส เรียกว่า Exonและไม่เป็นรหัส เรียกว่า Intron 5) Exon shuffling แยก gene ออกเป็นชิ้นๆ แล้วสลับ ใหม่ ทำหน้าที่ใหม่ gene ใหม่ Exon ถูกตัดต่อสลับตำแหน่ง

37. 2. Recombination Universal source ของ Genetic variation

38. 2. Recombination • 2.1 Genetic Recombination in • Nature • 2.2 Artificial Recombination

39. 2.1 Genetic Recombination in Nature • เกิดระหว่าง gene บน คู่ Chromosome • ที่เป็น Homologous • Chromosome • ขณะการแบ่งเซลล์สืบ • พันธุ์ ผลทำให้ • phenotype ของลูกที่ • ได้รับ recombine gene แตกต่างจาก ของพ่อ-แม่

40. Recombination ของ gene ควบคุมสีตาแมลงหวี่ • ตาสีแดงกุหลาบ X ตาสีแดงเลือดหมู • ตาสีชมพู • แมลงหวี่ตาสีชมพูได้ gene ผสมใหม่ที่ดีกว่าต่อแสงทุกระดับ จึงผ่านการเลือกโดยธรรมชาติให้ดำรงชีพ สืบพันธุ์ได้ดีกว่าและถ่ายทอดต่อไป

41. Recombination มีโอกาสเกิดสูงมาก ถึง 1 ใน 2 • Species ที่มี genetic recombination จึงมี genetic variation มากกว่าที่ การเลือกโดยธรรมชาติจะทำได้เอง • Recombination ทำให้สิ่งมีชีวิตความสามารถปรับตัวให้ เข้ากับการเปลี่ยน environment ได้ดีกว่า • ถ้า environment เปลี่ยนไป recombinants เหล่านี้คงมี ชีวิตรอดและสืบพันธุ์ต่อไปได้

42. 2.2 Artificial recombination • การทำ Genetic recombination ในห้อง Lab • โดยวิธีการที่เรียกว่า • Recombinant DNA Technology หรือ • Genetic Engineering หรือ DNA cloning • เป็นการสร้าง gene recombinants ใหม่ หรือ • สร้าง DNA โมเลกุลผสมใหม่ให้มีคุณสมบัติ • พิเศษเฉพาะตามวัตถุประสงค์ของมนุษย์ • Artificial recombination ไม่ผลต่อ Evolution

43. หลักการของ Genetic Engineering • 1. ตัด gene/DNA ที่สนใจด้วย restriction enzyme • 2. ตัด DNA พาหะ (vector) ด้วย restriction enzyme ชนิด • เดียวกัน • 3. ต่อ ชิ้นส่วนทั้งสองด้วย enzyme Ligase จะ ได้ • recombinant DNA molecule ใหม่ • 4. นำ recombinant ใส่เข้าไปใน bacteria เพื่อเพิ่มจำนวน • copy • 5. นำ recombinant DNA ไปวิเคราะห์ต่อจนใช้ประโยชน์ได้

44. Artificial recombinant DNA สามารถทำให้ถ่ายทอดได้ แต่ ยากมาก เพราะ คุมการถ่ายทอดไม่ได้ มีปัญหาด้านจรรยา (Ethics) Artificial recombination เป็นประโยชน์ปัจจุบันมาก การแพทย์ การเกษตร สิ่งแวดล้อม

45. Artificial Recombination ให้โทษได้ ถ้าใช้ไม่รอบคอบ • อาจกระทบต่อ Evolution เริ่มปรากฎผลกระทบต่อสัตว์ในธรรมชาติเมื่อมีการปลูกพืชแปลงพันธุ์ (Transgenic plants) จำนวนมากเพื่อต้องการป้องกันแมลงศัตรูพืช แต่ ทำลายแมลงอื่นในธรรมชาติโดยทางอ้อม

46. ตัวอย่าง Engineered animals & plants

47. โปรดศึกษา lecture บทนี้ต่อใน file ชื่อ “MechEvolution2”