1 / 8

Fenylketonurie

Fenylketonurie. Hejmalová Michaela. Co je to?. Föllingova nemoc vrozená (dědičná) metabolická porucha přeměny fyenlalaninu na tyrosin porucha jaterního multienzymového ( fenylalninhydroxylaza ) – enzmym zcela chybí nebo má velmi nízkou aktivitu 1:10 000, 1:6000, 1:9000. Fenylalanin.

meena
Download Presentation

Fenylketonurie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Fenylketonurie Hejmalová Michaela

  2. Co je to? • Föllingova nemoc • vrozená (dědičná) metabolická porucha přeměny fyenlalaninu na tyrosin • porucha jaterního multienzymového (fenylalninhydroxylaza) – enzmym zcela chybí nebo má velmi nízkou aktivitu • 1:10 000, 1:6000, 1:9000

  3. Fenylalanin

  4. Klasifikace PKU • Klasická PKU – deficit aktivity enzymu • Variantní PKU • tranzientní (pomíjivá, přechodná) - • perzistující – redukovaná funkční kapacita 2 -35% normy 3. Maligní PKU – 3% všech případů 4. Maternální PKU

  5. Jak se PKU projevuje? • dítě se rodí bez příznaků • mentální retardace • ekzémy vyrážky • bledá pleť, světlé vlasy, modré oči

  6. Jak to lze zjistit? • novorozenecký screening • 120 - 240µmol/l • 180 - 480 µmol/l – bezpečné rozmezí • ↑ 480 µmol/l – PKU • ↑ 900 480 µmol/l

  7. Léčba • individuální dieta – každému dítěti je stanovena energetická potřeba, dávka bílkovin a Phe • podílí se průměrně 5 % na složení proteinů v potravinách: • hovězí maso – 3,9 % • vejce – 5,6 % • mléčný kasein – 5,4 % • Vitaprotam, Sinfemix, Lofenalac

  8. Děkuji za pozornost

More Related