ELEMENTI DI GENETICA

1. ELEMENTI DI GENETICA EREDITARIETA’ DEI CARATTERI Le caratteristiche di ogni nuovo essere sono frutto della fusione delle caratteristiche paterne e materne che attraverso i cromosomi si trasmettono da un generazione all’altra. Si parla,quindi, di trasmissione ereditaria dei caratteri. Verso la metà dell’800 un monaco austriaco, Gregorio Mendel riuscì a comprendere questo meccanismo. Dopo 15 anni di studio scoprì le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri compiendo degli esperimenti con le piantine di pisello odoroso. Queste piante sono facilmente coltivabili, ne esistono diverse varietà ed hanno un fiore che con i suoi petali protegge gli organi sessuali.

2. MENDEL E LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI

3. la prima legge di Mendel o legge della dominanza Impollinando piante pure a fiori rossi con piante pure a fiori bianchi nella prima generazione le piante erano tutti a fiori rossi. Chiamò dominante il carattere che si manifestava e recessivo il carattere che sembrava scomparso. Chiamò ibridi i discendenti che non erano più puri

4. 2ª legge ( della disgiunzione dei caratteri) Nella discendenza degli ibridi ricompare il carattere recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto costante di 3 :1. Anche gli esperimenti con altri caratteri diedero lo stesso risultato: 75% con carattere dominante e 25% con carattere recessivo.

5. 3ª legge ( dell’indipendenza dei caratteri) Mendel incrociò piante che differivano per due caratteri: piante con semi gialli e lisci (dominanti)con piante con semi gialli e rugosi (recessivi), nella prima generazione ottenne tutte piante con semi gialli e lisci. Incrociando tra loro questi ibridi nella seconda generazione ottenne:9 piante con seme giallo e liscio, 3 piante con seme verde e liscio, 3 piante con seme giallo e rugoso, 1 pianta con seme verde e rugoso.

6. Terza legge di Mendel

7. Primi elementi di genetica Mendel non riuscì a spiegare scientificamente i suoi risultati perché ancora non si conosceva la struttura del nucleo delle cellule e ai suoi studi non venne prestata grande attenzione. vennero rivalutati più tardi grazie alla scoperta dei cromosomi e le tre leggi divennero la base della genetica, il ramo della biologia che studia l’ereditarietà dei caratteri

8. Cromosomi, mitosi e meiosi I cromosomi soni dei bastoncini strozzati al centro presenti nel nucleo delle cellule, responsabili della attività riproduttiva e della trasmissione dei caratteri ereditari. Il numero di cromosomi è costante e tipico per ogni specie, nell’uomo sono 46 La mitosi è il processo di riproduzione cellulare, che mantiene inalterato il numero di cromosomi e dà origine alle cellule somatiche. La meiosi è il processo che dà origine alle cellule sessuali, i gameti maschili e i gameti femminili.

9. Mitosi e meiosi Nella mitosi il DNA si duplica e poi la cellula madre si divide in due cellule figlie, quindi il patrimonio cellulare si mantiene inalterato. Nella meiosi una prima fase è una mitosi con duplicazione di cromosomi e così si formano due cellule che contengono tutti i cromosomi. Nella seconda fase si ha una successiva suddivisione senza duplicazione dei cromosomi, quindi si formano 4 gameti con corredo cromosomico dimezzato.

10. Mitosi e meiosi mitosi meiosi

11. Geni e alleli Nelle cellule somatiche i cromosomi di ciascuna coppia, che provengono uno dal gamete maschile e uno dal gamete femminile hanno forma e dimensioni uguali e sono detti cromosomi omologhi. Ogni singolo carattere dell’individuo è scritto in un pezzo di cromosoma detto gene. I cromosomi omologhi che presentano per ogni carattere una coppia di geni corrispondenti sono detti alleli, derivanti uno dal gamete paterno e uno dal gamete materno.

12. Geni e alleli Se i due alleli sono uguali determinano lo stesso carattere: fiore rosso ( dominante), fiore bianco (recessivo). L’individuo viene detto omozigote per quel carattere che si manifesta anche se recessivo. I suoi gameti avranno tutti lo stesso allele. Se invece i due alleli sono diversi l’individuo è detto eterozigote e si manifesta solo il carattere dominante. Nella meiosi si produrranno gameti con alleli diversi.

13. Mitosi e meiosi Gli alleli, i geni e i cromosomi omologhi ci spiegano scientificamente le tre leggi di Mendel. Ogni carattere è determinato da una coppia di geni, detti alleli, presenti nei cromosomi omologhi. I caratteri passano dai genitori ai figli e vengono ereditati al momento della fecondazione.

14. DNA, IL CODICE DELLA VITA I cromosomi formati da acido desossiribonucleico hanno una struttura a doppia elica simile a una scala a pioli avvolta a spirale. In questa scala le due ringhiere sono formate da zuccheri e acido fosforico, i pioli sono formati da 4 basi azotate: adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G).

15. DNA Una molecola di acido fosforico, una di zucchero e una base azotata formano un nucleotide, l’unità fondamentale del DNA. Esistono 4 tipi di nucleotidi, tanti quante sono le basi azotate. Ciascun piolo della scala è formato da due basi azotate: A-T, G-C. Una sequenza più o meno lunga di nucleotidi forma un gene, responsabile di un determinato carattere.

16. La duplicazione del DNA La trasmissione del codice genetico dai genitori ai figli avviene grazie a due funzioni del DNA: la duplicazione e la sintesi proteica. Prima di ogni mitosi le molecole del DNA che formano i cromosomi si duplicano e così si formano cellule uguali tra di loro. Il DNA si apre come una cerniera lampo: i legami tra le basi azotate si rompono e i due filamenti si separano, ciascun filamento funge da stampo per la formazione di un nuovo filamento, rispettando i legami A-T, C-G.

17. La duplicazione del DNA e la sintesi proteica I due nuovi filamenti si avvolgono attorno al proprio stampo formando due doppie eliche, ciascuna con un filamento vecchio e uno nuovo. Per sintetizzare una nuova proteina il DNA si apre in quel gene che codifica la nuova proteina e forma una molecola di RNA messaggero che esce dal nucleo e va nel citoplasma.

18. La sintesi proteica L’RNA, nel citoplasma, si fissa sui ribosomi , che leggendo l’ordine delle basi azotate dell’RNA richiamano gli aminoacidi corrispondenti. Quando tutti gli aminoacidi sono stati chiamati si legano tra di loro formando la proteina voluta.

19. L’ereditarietà nell’uomo Se indichiamo con S il gene “occhi scuri” (dominante) e con s il gene “occhi azzurri” ( recessivo) i casi possibili sono: SS omozigote, occhi scuri, ss omozigote occhi azzurri, Ss eterozigote occhi scuri.

20. Determinazione del sesso Nell’uomo 22 coppie di cromosomi omologhi sono uguali nel maschio e nella femmina, la 23ª è responsabile del sesso, nella donna è XX, nell’uomo è XY e sono detti cromosomi sessuali. Durante la meiosi la donna produce gameti tutti con cromosoma X, l’uomo produce gameti al 50% con cromosoma X e al 50% con cromosoma Y.

21. I gruppi sanguigni I gruppi sanguigni sono A, B, AB e 0 e sono codificati da tre alleli A, B e 0, gli alleli A e B sono dominanti e l’allele 0 è recessivo. Se entrambi i genitori sono di gruppo A0 i figli saranno 75% di gruppo A e 25% di gruppo 0. Tutti gli altri casi si possono scoprire con tabelle a doppia entrata.

22. Malattie ereditarie legate al sesso Malattie ereditarie legate al sesso sono: emofilia e il daltonismo. L ’emofilia determina l’incapacità del sangue di coagulare, causata da un allele recessivo che si trova sul cromosoma X, per cui una donna emofiliaca deve avere gli alleli difettosi su entrambi i cromosomi. XX femmina sana, XXº femmina portatrice sana, XºXº femmina emofilica. XY maschio sano, XºY maschio emofiliaco

23. Il daltonismo Il daltonismo è causato da un allele recessivo che si trova solo sul cromosoma X, quindi i casi geneticamente possibili sono: XX femmina sana, XX* femmina portatrice, X*X*femmina daltonica, XY maschio sano, X*Y maschio daltonico. La famiglia imperiale russa. Test per il daltonismo.