270 likes | 554 Views
GENETI ČKI DRIFT. Hardy-Weinberg-ov princip. Pretpostavke idealne populacije: - beskonačno velika populacija - panmiktična populacija - odnos polova 1:1 - nema preklapanja generacija - odsustvo evolucionih mehanizama
E N D
Hardy-Weinberg-ov princip • Pretpostavke idealne populacije: - beskonačno velika populacija - panmiktična populacija - odnos polova 1:1 - nema preklapanja generacija - odsustvo evolucionih mehanizama Na osnovu učestalosti alela mogu se odrediti učestalosti genotipova, pri slučajnom ukrštanju. Genetička ravnoteža – u odsustvu evolucionih mehanizama učestalosti alela se ne menjaju kroz generacije.
Hardy-Weinberg-ov princip 1 gen, 2 alela A i a (učestalosti p + q = 1) Genotipovi AA Aa aa p2 + 2pq + q2 = 1 F1: p = p2 + 1/2·2pq = p(p+q) = p q = q2 + 1/2·2pq = q(p+q) = q
P GENERACIJA p q UZORAK GAMETA p0 q0 F1 GENERACIJA p1 q1 H-W: p = p1 q = q1 GREŠKA p ≠ p1 UZORKA: q ≠q1
ŠTA JE GENETIČKI DRIFT? Slučajne fluktuacije u učestalosti genskih alela, koje su posledica greške uzorka, predstavljaju genetički drift
MATEMATIČKE FORMULACIJE GENETIČKOG DRIFTA BINOMNA RASPODELA X: B(N; p) • kolika je verovatnoća da se neka vrednost promenljive X ponovi k puta u N opita.
MATEMATIČKE FORMULACIJE GENETIČKOG DRIFTA • populacija obima N ⇒ 2N gameta • 1 lokus, 2 alela A (p) i a (q) • varijabla je broj alela A u 2N gameta A: 0 1 2 3 ........ 2N-1 2N A: 0/2N 1/2N 2/2N ... 2N-1/2N 1
MATEMATIČKE FORMULACIJE GENETIČKOG DRIFTA E(p’) = E[A/2N] = E(A)/2N = 2Np/2N = p E(p’) = p V(p’) = V[A/2N] = V(A)/(2N)2 = 2Npq/(2N)2 = = pq/2N V(p’) = pq/2N
OD ČEGA ZAVISI EFEKAT GENETIČKOG DRIFTA? • N (veličina populacije) – efekat drifta je veći u malim populacijama • pq – efekat drifta je veći u populacijama sa većom genetičkom varijabilnošću V(p’) = pq/2N
Ekstremni slučajevi genetičkog drifta – drift i adulti • EFEKAT OSNIVAČA (founder effect) – genetički efekti osnivanja populacije od malog broja jedinki • EFEKAT USKOG GRLA (bottleneck effect) – promene u učestalosti alela usled drastičnog smanjenja brojnosti populacije
Morounga angustirostris severni morski slon Krajem 19. veka brojnost smanjena na svega 20 jedinki usled izlova. Mere zaštite od lova → brojnost više od 30 000. Monomorfno 24 gena, koji su polimorfni u srodnoj vrsti M. leonina.
Genetički drift Genetička struktura savremenih populacija je u velikoj meri odraz ljudske istorije u PALEOLITU, kada smo bili lovci-sakupljači
Tristan da Kunja Naseljeno 1816. – svega 15 kolonista (nekoliko žena). Dva uska grla (od 103 osobe, ostrvo napustilo 33, 1855.; od 106 osoba, 52 napustilo ostrvo, 1900.). 1960. godine brojnost 270 ljudi.
Aškenazi Jevreji • Gošerova bolest • (5% nosioci) • Tej Saksova bolest • (4% nosioci) • - BRCA1, BRCA2 (jedinstvene mutacije velike učestalosti, 10 puta češće nego u ostatku sveta)
Još neke bolesti • Miotonična distrofija (Kvebek, Katalonija, Istra) • Porfirija (beli Afrikanci)