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DISMORFOLOGIA: CAMPO DE DESENVOLVIMENTO ERROS DE MORFOGÊNESE CONCEITOS E TERMOS

DISMORFOLOGIA: CAMPO DE DESENVOLVIMENTO ERROS DE MORFOGÊNESE CONCEITOS E TERMOS. Genética Humana Profa. Dra. Ana Elizabete Silva. CROMOSSÔMICAS >400 (7:1000nativivos). Não Clássicos. GÊNICAS (Mendelianas) (2% população). Numéricas: Ex. Trissomias Monossomias.

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DISMORFOLOGIA: CAMPO DE DESENVOLVIMENTO ERROS DE MORFOGÊNESE CONCEITOS E TERMOS

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Presentation Transcript

  1. DISMORFOLOGIA:CAMPO DE DESENVOLVIMENTO ERROS DE MORFOGÊNESE CONCEITOS E TERMOS Genética Humana Profa. Dra. Ana Elizabete Silva

  2. CROMOSSÔMICAS >400 (7:1000nativivos) Não Clássicos GÊNICAS (Mendelianas) (2% população) Numéricas: Ex. Trissomias Monossomias Herança Mitocondrial (65) “ImprintingGenômico” DissomiaUniparental HERANÇA AUTOSSÔMICA: (20.374) DOMINANTE RECESSIVA HERANÇA LIGADA AO X (1188) LIGADA AO Y (59) Estruturais: Ex. Deleções Inversões Translocações ETIOLOGIA DAS DOENÇAS GENÉTICAS MULTIFATORIAIS >100(6% pediátrico; 60% adultos) Teratogênicas

  3. IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA MEDICINA -Redução das doenças nutricionais e infecciosas nos países desenvolvidos elevação da frequência de Doenças Genéticas -Malformações congênitas (etiologia genética ou não): acometem ~3 a 4% dos nascidos vivos. - 5/1000 crianças morrem no primeiro ano de vida por doenças de causa genética, Brasil: TMI= 40/1000 nativivos (12% Doenças Genéticas) Nordeste: TMI= >100/1000 nativivos Japão: TMI= 4,5/1000 nativivos EUA: TMI= 8,9/1000 nativivos - As Doenças Genéticas causam metade de todas as mortes na infância e correspondem a 1/3 de todas as admissões pediátricas. - 3% das gestações resultam no nascimento de uma criança com Doença Genética e 3% a 7% da população é afetada por uma doença genética.

  4. Histórico das Malformações Congênitas -Primeiros casos de malformações congênitas: + 2500 anos em Esparta → neonatos com malformações congênitas eram avaliados pelos mais velhos → decidiam se a criança deveria viver ou morrer -Mais antiga escultura mostrando um defeito de nascimento: deusa com duas cabeças (sudeste da Turquia, 6500 a.C) -Egito: múmias com acondroplasia, pé torto, fenda palatina, estatuetas antigas de figuras com proporções e características faciais acondroplásicas -México e América-Central: estatuetas com duas cabeças humanas (500 a.C à 800 d.C).

  5. Entalhe de Bes, deus anão do antigo Egito

  6. CONCEITOS Estudo das causas ambientais das anomalias congênitas ( teras = monstro, origem grega), embora seu significado literal não se refira à etiologia (teratogênese) TERATOLOGIA Agente externo ao genoma do feto que induz malformações estruturais, deficiência de crescimento e/ou alterações funcionais durante o desenvolvimento pré-natal TERATÓGENOS Estudo do desenvolvimento físico anormal (morfogênese alterada →malformações congênitas) → anomalias anatômicas ou funcionais que se originam antes do nascimento DISMORFOLOGIA Smith, 1960

  7. DESENVOLVIMENTO NORMAL: DIFERENCIAÇÃO CELULAR CONTROLE DA ATIVAÇÃO/REPRESSÃO GÊNICA CASCATA SEQÜENCIAL COORDENADA PARA O CONTROLE DO DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO CONTROLE TEMPORAL E ESPACIAL

  8. CAMPO DE DESENVOLVIMENTO É uma região ou parte do embrião (pluripotente) que responde como uma unidade coordenada a estímulos extrínsecos e intrínsecos → apresenta diferenciação progressiva, dirigida e irreversível da morfogênese segmentar específica do embrião. • Os processos que ocorrem em cada campo têm três atributos importantes: • Apresentam ordenação espacial • Sincronizado no tempo • Hierarquizado → seguindo histologia e complexidade do momento de diferenciação → interferências, traduz-se em disrupção, malformação e ou deformidade Após um estágio inicial de pluripotencialidade dos blastômeros (campo primário) a diferenciação progressiva leva à determinação irreversível da direção do desenvolvimento nas sub-regiões específicas do embrião (campos secundários)

  9. LINHA MÉDIA Tipo especial de campo → parece uma parte mal costurada do corpo, do ponto de vista do desenvolvimento →representa o plano de clivagem dos gêmeos monozigóticos e o plano de simetria que determina a posição das vísceras http://curlygirl.no.sapo.pt/desan.htm

  10. ANOMALIAS DE LINHA MÉDIA Ciclopia: (holoprosencefalia) desenvolvimento anormal da linha média cerebral, RM grave e morte precoce → mutação no gene SHH (sonic Hedgehog) Ciclope Lábio leporino e palato fendido Externo fendido Exencefalocefe Espinha bífida Onfalocele Hipoplasia e ânus imperfurado Sirenomelia Sirenomelia:rudimentos dos membros inferiores, ausência de tecidos como estruturas sacrococcígeas, períneo, bexiga, intestino posterior, associado à agenesia renal e anomalias vertebrais.

  11. FASES DO DESENVOLVIMENTO E ANOMALIAS CONGÊNITAS

  12. ERROS DE MORFOGÊNESE – ANOMALIAS CONGENITAS

  13. Malformação:Defeito morfológico primário de um órgão ou parte do corpo resultante de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal→ Erro Inato da Morfogênese (palato e fenda labial, polissindactlilia →mutação no gene de fator de transcrição GLI3)

  14. Disrupção:Um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão, ou de uma região maior do corpo resultante de perturbação extrínseca, ou interferência, em um processo de desenvolvimento originalmente normal. (radiação, doenças infecciosas, auto-imunes, teratológicas, gemelar, defeitos secundários dos membros, resultado de um evento vascular) Gemelaridade conjugada (xifópagos)

  15. Disrupção BRIDAS AMNIÓTICAS Disrupção devida fatores mecânicos: ação das bridas amnióticas sobre os tecidos normais em desenvolvimento Brida amniótica associada a encefalocele Brida amniótica associada a acrania http://www.ultrasonografia.cl/us82/pons.html

  16. Disrupção Pseudossindactilia e amputação falanges distais http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/182.pdf http://sap.org.ar/staticfiles/archivos/2002/arch02_3/242.pdf

  17. miomas Deformação: alteração na forma, ou posição, de uma parte do corpo normalmente formada por forças mecânicas extrínseca ou intrínseca principalmente no segundo trimestre. (ausência de líquido amniótico, miomas). Ex: deformação intrínseca: hidrocefalia – estenose do aqueduto de Sylvius http://bitacoramedica.com/weblog/?p=388

  18. Deformação: Exemplos http://www.medicina.ufba.br/educacao_medica/atualizacao/sessao_pediatria/ano_2005/0209/sessao.pdf

  19. Displasia:Defeito primário envolvendo a organização anormal de células ao formarem tecidos → afeta a histogênese (hemangioma, mancha café com leite, nevos, fibroma, papiloma e lipoma). hemangioma

  20. Hipo / Hiperplasia: Sub ou super desenvolvimento de um organismo, órgão ou tecido, por diminuição ou aumento do número de suas células.

  21. Hipo / Hipertrofia: Diminuição ou aumento do tamanho das células, dos órgãos ou tecidos Lipodistrofia de Berardinelli Malformação vascular com hipertrofia

  22. Agenesia: ausência de uma parte do corpo devida a um primórdio ausente (agenesia radial, agenesia renal) Agenesia radial Agenesia tíbial

  23. Aplasia: ausência devida ao primódio não ter se desenvolvido (aplasia de medula) Aplasia de couro cabeludo Aplasia de tíbia http://www.emedicine.com/DERM/topic32.htm http://www.teknon.es/consultorio/cabrera/malcong.htm

  24. Atrofia: uma massa normalmente desenvolvida de tecido ou órgão que decresce devido a uma redução do tamanho ou número de células ou ambos Atrofia do bulbo direito Atrofia muscular

  25. PADRÕES DE DEFEITOS MORFOLÓGICOS Anomalias múltiplas:relacionadas causamente ou patogeneticamente ou ocorrem juntas ao acaso Seqüência Síndrome: Associação/Complexo:

  26. PADRÕES DE DEFEITOS MORFOLÓGICOS Seqüência:Padrão de anomalias múltiplas derivadas de um único fator estrutural ou mecânico. Defeito primário com suas mudanças estruturais secundárias. Ex.: Seqüência de Pierre Robin → defeito primário mandibular → mandíbula pequena, glossoptose e palato fendido

  27. PADRÕES DE DEFEITOS MORFOLÓGICOS Síndrome:Um padrão de malformações primárias múltiplas decorrentes de uma única etiologia (Síndrome da trissomia do 18).

  28. PADRÕES DE DEFEITOS MORFOLÓGICOS Associação/Complexo:Ocorrência não-causal em dois ou mais indivíduos, de anomalias múltiplas não reconhecidas como síndrome, seqüência ou defeito de campo → não relacionadas causamente → tem relação estatística Ex.: Associação VACTERL

  29. Associação Vertebral Anorretal Cardíaca VACTERL Traqueo-Esofágica Renal/Radial Limb

  30. Associação Coloboma íris Heart Atresia Coanas CHARGE Retardo Genital Ear

  31. Isolada Múltipla Múltiplas Fluxograma deInvestigação Malformação (Dismorfia)

  32. Malformação (Dismorfia) Maior ? Menor ? Menor ? Fluxograma deInvestigação Isolada Condição clínica tolerada → sem necessidade de intervenção médico-cirúrgica (indicador de morfogênese anormal) → deformidade gravidade de expressão → limite (riscos) na qualidade de vida → indicação cirúrgica

  33. Exemplos – Dismorfia Menor • FENDA PALPEBRAL OBLÍQUA PARA CIMA • FENDA PALPEBRAL OBLÍQUA PARA BAIXO • FACE ALONGADA • SINOFRE • PREGA OCULAR EPICÂNTICA (uni ou bilateral) • HIPOPLASIA DA ASA NASAL • MICROGNATIA • ORELHA BAIXO-IMPLANTADA • AUSÊNCIA LOBO • ORELHA EM ABANO • HÉLIX SOBREDOBRADO • APÊNDICE PRÉ-AURICULAR FOSSETA PRÉ-AURICULAR • ENCURTAMENTO DO 4°E 5° METACARPIANOS • CALCANHAR PROEMINENTE • AUMENTO DO ESPAÇO ENTRE 1° E 2° ARTELHOS • PREGA ENTRE 1° E 2° ARTELHOS • SINDACTILIA DO TERÇO PROXIMAL DO 2° E 3° • ARTELHOS DISPLASIA DAS UNHAS

  34. MEDIDAS DA FACE – ANOMALIAS MINOR

  35. MEDIDAS DA FACE – ANOMALIAS MINOR

  36. ANOMALIAS MINOR

  37. ANOMALIAS MINOR

  38. Malformação (Dismorfia) Isolada Variante Familiar Deformidade Tranqüilização Menor

  39. Malformação (Dismorfia) Isolada Maior

  40. Exemplos – Dismorfia Maior • FISSURAS LÁBIO-PALATAIS • ONFALOCELES • CARDIOPATIAS CONGÊNITAS • DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL • SINDACTILIA TOTAL • ECTRODACTILIA

  41. ANOMALIAS MAIOR ONFALOCELE ECTRODACTILIA

  42. ANOMALIAS MAIOR

  43. Malformação (Dismorfia) Maior (Definir origem) Isolada Multifatorial Teratogênica Teratogênica Monogênica Monogênica Terapêutica Terapêutica Terapêutica Terapêutica Terapêutica AG para futuras gestações AG para futuras gestações AG para futuras gestações AG para futuras gestações AG para futuras gestações

  44. Isolada Isolada Múltipla Múltipla Fluxograma deInvestigação Malformação (Dismorfia)

  45. Fluxograma deInvestigação Malformação (Dismorfia) Múltiplas Separar Primárias x Secundárias Pesquisar Literatura

  46. Malformação (Dismorfia) Seqüência Seqüência Síndrome Síndrome Múltiplas Separar Primárias x Secundárias Associação

  47. Tratamento: cirurgia, reabilitação, fármacos Associação AG para futuras gerações: esporádicas, risco desprezível! Malformação (Dismorfia) Múltiplas

  48. Malformação (Dismorfia) Associação Associação Síndrome Síndrome Múltiplas Separar Primárias x Secundárias Seqüência

  49. Malformação (Dismorfia) Tratamento: cirurgia, reabilitação, fármacos Etiologia Vascular (esporádica) Multifatorial Monogênica (raro) Cromossômica (raro) AG: risco desprezível AG: geralte risco baixo AG: definir risco de recorrência Diagnóstico pré-natal ou pré-implantação Múltiplas Seqüência

  50. Seqüência: Acardia Fístula Placentária entre gemelares Circulação invertida em um gemelar Ausência do coração Malformações no segmento superior

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