Lektion 5: Test af simple genetiske hypoteser

1. Lektion 5: Test af simple genetiske hypoteser • Autosomal recessiv arvegang • Autosomal dominant arvegang • Kønsbunden recessiv arvegang • Kønsbundet dominant arvegang • Testparringer, statistisk test • Felt data, statistisk test

2. Genetiske hypoteser

3. Anvendte tegn inden for genalogien

4. Autosomal recessiv nedarvning indikeres af: • Syge individer er indavlede • Syge individer forekommer ikke nødvendigvis i hver generation • Afkom af afficerede forældre er selv afficeret • Sygdomsfrekvenses er ens hos hanner og hunner • Udspaltningen er 1:3 hos afkom efter raske forældre

5. Eksempel på Autosomal recessiv nedarvning

6. Autosomal dominant nedarvning indikeres af: • Syge individer forekommer i hver generation • Afficeret afkom må have mindst en forældre, som er afficeret • Normalt afkom fra afficerede forældre, får normalt afkom. • Sygdomsfrekvenses er ens hos hanner og hunner • Udspaltningnen er 1:1 efter en rask og en afficeret forælder

7. Eksempel på autosomal dominant nedarvning

8. Kønsbunden recessiv nedarvning indikeres af: • De syge hunner er oftest indavlede • De syge individer forekommer ikke nødvendigvis i hver generation • Afkom af to afficerede forældre er også afficerede • Ved afkom af to normale forældre, kan kun hanligt være afficerede, og udspaltningen er 1:1 • Sygdomsfrekvensen hos hanner er højere end hos hunner

9. Eksempel på kønsbunden recessiv nedarvning

10. Kønsbunden dominant nedarvning indikeres af: • Alt hunligt afkom efter en afficeret far, bliver afficeret • Alt hanligt afkom efter en afficeret far, bliver normalt • Normalt afkom fra afficerede forældre, får kun normalt afkom • Sygdomsfrekvensen hos hanner er lavere end hos hunner • Udspaltningen forventes 1:1 hos afkom efter en rask far og afficeret mor

11. Eksempel på kønsbunden dominant nedarvning

12. Antal normalt afkom der kan frikende mistænkt anlægsbærer Udelukkelse af at Sandsynlighed Formel være bærere ved test parring af tyr til 0,05 0,01 0,001 (x)n mindre end Kendte recessive 5 7 10 x=1/2 Kendte anlægsbærere 11 16 24 x=3/4 Egne døtre 23 35 52 x=7/8

13. Testparringer til verificering af recessiv arvegang Udspaltning ved testparring Aa  Aa, dominant nedarvning Genotype AA+ Aa aa Total Antal, obs 81 39 = 120 = N Frekvens, exp 3/4 1/4 = 1,00 Antal, exp 90 30 = 120 Afvigelse -9 9 2 1,00 2,70 = 3,70 DF = 1

14. Teoretisk udspaltning af recessive i familier med to afkom

15. Formler for beregning af korrigeretudspaltning ved feltdata T (14) er total antal afkom, A (8) er antal afficerede afkom. A1 (6) og A2 (1) er antal familier med henholdsvis 1 og to stk. afficerede afkom

16. Korrigeret udspaltning ved felt dataUdspaltning af tyrosinæmi hos mink T (94) er total antal afkom; A (32) er antal afficerede afkom,A1 (4) og A2 (9).er antal familier med henholdsvis 1 og to stk. afficerede afkom.