Fira med oss

1. Fira med oss

2. Vad är Hunter sjukdom eller Mucopolysackaridos typ II

3. Enzym • Det finns ca 400 olika enzymer i kroppen. Enzymer är speciella proteiner som gör att det sker biokemiska reaktioner i kroppen. • Om man har Hunters sjukdom så saknar man ett enzym som heter iduronatsulfatas. Dess uppgift är att bryta ner en kolhydratkedja som heter Mucopolysackaridos • Orsaken till att man saknar enzymet är ett pyttelitet fel någonstans på DNA kedjan

4. inlagring av Mucopolysackaridoser • När Mucopolysackaridoser inte blir nerbrutna så lagras de in i cellerna som blir överfulla, förstorade och börjar fungera dåligt

5. Det finns en mild och en svår variant av Hunter sjukdom • Det är en mycket ovanlig sjukdom det finns bara 4 pojkar i Sverige

6. Vad händer i kroppen • Barnen föds friska och blir sämre med tiden ju mer Mucopolysackaridoser som lagras in • Alla inre organ blir förstorade, speciellt lever mjälte hjärta och tunga • Lungor och hjärta fungerar sämre • Det blir trångt i luftstrupen och matstrupen • Skelettet blir lite missbildat och lederna går inte att sträcka på och man kan få ont i kroppen • Man växer inte så bra på längden • Hörseln blir dålig • Utseendet kan påverkas och håret blir grovt • Hjärnan påverkas om man har den svåra varianten och man kan förlora alla sina intellektuella förmågor

7. Hur blir ett läkemedel ett läkemedel ? • 1999 Berättade ett läkemedelsföretag under en världs-konferens om MPS sjukdomar i Wien att de hade lyckats framställa enzymet som barn med Hunters sjukdom saknar

8. Läkemedelsstudien • I februari 2004 först började läkemedelsstudien sin FAS II studie med 100 barn från hela världen. • En dubbelblind studie där hälften av barnen skulle få medicin och hälften bara vatten. • Det var då Rasmus började åka till London varje vecka för att få infusioner

9. Var tredje månad skulle alla organ i kroppen kontrolleras

10. Placebo - Behandling • Eftersom Rasmus hade fått placebo första året så började han få enzymet först i februari 2005

11. Behandling i Sverige bomber i London • Den 8 juli 2005 så kunde Rasmus börja få sina behandlingar i Sverige • Den 7 juli bombades London av terrorister 52 döda 700 skadade en av bomberna detonerade i tunnelbanan under vårt hotell och en annan på en buss bara lite längre bort

12. Elaprase • Den 24 Juli 2006 så godkändes enzymet som ett läkemedel i USA • Den 8 januari 2007 så godkändes läkemedlet i EU och då även i Sverige

13. Hembehandling • Den 17 December fick Rasmus sin första behandling hemma och kan nu vara i skolan varje fredag • Rasmus har fått en venport där vi sätter i nålen för att kunna ge behandlingen hemma • Förra året hade Rasmus ca 80 besök på sjukhus hos tandläkare och sjukgymnast nu blir det kanske bara 30 i år

14. Hur hjälper medicinen • Enzymet som kroppen inte själv kan göra ger man som dropp en gång i veckan • Det är först nu som man kan behandla sjukdomen som man har känt till i 100 år • Enzymet gör att man inte försämras mer och att organen kan göra sig av med inlagringarna • De skador som redan skett går inte alltid att reparera vad det gäller skelett och hörsel men de försämras inte längre • Lever, mjälte, tunga och hjärta blir normalstora igen • Hjärtat och Lungorna förbättras • Alla smärtor försvinner • Barnen kan andas bättre och orkar mer. • Lederna blir lite mjukare och de kan röra sig mer • Utseendet normaliseras och håret blir mjukt

15. Tack för att ni ville lyssna